MAP THE SMA：一种基于机器学习的算法来预测脊髓性肌萎缩症的治疗反应 (MAP_THE_SMA-01)

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是由存活运动神经元 (SMN) 1 基因的纯合缺失引起的，这会导致脊髓α-运动神经元退化和肌肉萎缩。 三种治疗方法已被批准用于 SMA，但可用数据显示患者间治疗反应存在差异，迄今为止，年龄或 SMN2 拷贝等个体因素无法完全解释这种差异。

通过这个项目，我们的目标是：

• 从接受 nusinersen、risdiplam、onasemnogene abeparvovec 治疗的患者中收集临床数据和患者报告结果测量 (PROM)，
• 识别新的生物标志物和 RNA 分子特征分析，
• 使用基于机器学习 (ML) 的人工智能 (AI) 方法开发预测算法，能够整合临床结果、患者特征和特定生物标志物。

这项工作将有助于更好地对 SMA 患者进行分层并预测他们的治疗结果，从而使患者接受个性化治疗。