MAP THE SMA: en maskinlæringsbaseret algoritme til at forudsige terapeutisk respons i spinal muskelatrofi (MAP_THE_SMA-01)
11. september 2023 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Spinal muskelatrofi (SMA) er forårsaget af det homozygote tab af Survival Motor Neuron (SMN) 1-genet, hvilket fører til degeneration af spinale alfa-motoriske neuroner og muskelatrofi. Tre behandlinger er blevet godkendt til SMA, men de tilgængelige data viser interpatient-variabilitet i behandlingsrespons, og til dato kan individuelle faktorer såsom alder eller SMN2-kopier ikke fuldt ud forklare denne varians.
Med dette projekt sigter vi mod at:
- indsamle kliniske data og patientrapporterede udfaldsmål (PROM) fra patienter behandlet med nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
- identificere nye biomarkører og RNA-molekylær signaturprofilering,
- udvikle en prædiktiv algoritme ved hjælp af kunstig intelligens (AI) metoder baseret på maskinlæring (ML), i stand til at integrere kliniske resultater, patienters karakteristika og specifikke biomarkører.
Denne indsats vil bidrage til bedre at stratificere SMA-patienterne og til at forudsige deres terapeutiske udfald, således at henvende sig til patienter i retning af personaliserede terapier.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
247
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Comitato Etico
- Telefonnummer: 0630156124
- E-mail: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italien, 00168
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
Kontakt:
- Giorgia Coratti, PhD
- E-mail: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter behandlet på Policlinico Gemelli med bekræftet genetisk diagnose af SMA (5q) type I eller II eller III; skriftligt informeret samtykke indhentet fra deltagerne eller deres familier.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- bekræftet genetisk diagnose af SMA (5q)
- klinisk fænotype af type I eller II eller III;
- i stand til at give (patient/plejer) skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter behandlet med nusinersen
|
Patienter vil blive indskrevet, hvis de udsættes for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Patienter behandlet med risdiplam
|
Patienter vil blive indskrevet, hvis de udsættes for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Patienter behandlet med onasemnogen abeparvovec
|
Patienter vil blive indskrevet, hvis de udsættes for nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Patienter naive fra sygdomsmodificerende behandlinger
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Indsaml kliniske data og patientrapporterede udfaldsmål (PROM) fra patienter behandlet med nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Tidsramme: 30 måneder
|
30 måneder
|
|
Identificer nye biomarkører og RNA-molekylær signaturprofilering
Tidsramme: 30 måneder
|
30 måneder
|
|
Udvikle en forudsigelig algoritme ved hjælp af kunstig intelligens (AI) metoder baseret på maskinlæring (ML), i stand til at integrere kliniske resultater, patienters egenskaber og specifikke biomarkører
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. november 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. april 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. marts 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. marts 2023
Først opslået (Faktiske)
15. marts 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. september 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. september 2023
Sidst verificeret
1. marts 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 5488
- GR-2021-12374579 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Italian Health Ministry)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .