MAP THE SMA: 척수 근육 위축에서 치료 반응을 예측하기 위한 기계 학습 기반 알고리즘 (MAP_THE_SMA-01)
2023년 9월 11일 업데이트: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
척추 근육 위축증(SMA)은 생존 운동 뉴런(SMN) 1 유전자의 동형 접합체 손실로 인해 발생하며, 이는 척추 알파-운동 뉴런의 퇴행 및 근육 위축을 초래합니다. 세 가지 치료법이 SMA에 대해 승인되었지만 사용 가능한 데이터는 치료 반응의 환자 간 변동성을 보여 주며 현재까지 연령 또는 SMN2 복사본과 같은 개별 요인으로는 이러한 변동을 완전히 설명할 수 없습니다.
이 프로젝트를 통해 우리는 다음을 목표로 합니다.
- nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
- 새로운 바이오마커 및 RNA 분자 시그니처 프로파일링 식별,
- 머신 러닝(ML) 기반의 인공 지능(AI) 방법론을 사용하여 임상 결과, 환자의 특성 및 특정 바이오마커를 통합할 수 있는 예측 알고리즘을 개발합니다.
이러한 노력은 SMA 환자를 더 잘 계층화하고 치료 결과를 예측하여 환자에게 개인화된 치료를 제공하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
247
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Comitato Etico
- 전화번호: 0630156124
- 이메일: comitato.etico@policlinicogemelli.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00168
- 모병
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
연락하다:
- Giorgia Coratti, PhD
- 이메일: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SMA(5q) 유형 I 또는 II 또는 III의 유전 진단이 확인된 Policlinico Gemelli에서 치료를 받는 환자; 참가자 또는 그 가족으로부터 얻은 서면 동의서.
설명
포함 기준:
- SMA(5q)의 유전적 진단 확인
- 유형 I 또는 II 또는 III의 임상적 표현형;
- (환자/간병인) 서면 동의서를 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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누시네르센으로 치료받은 환자
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Nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec에 노출된 경우 환자가 등록됩니다.
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리스디플람으로 치료받은 환자
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Nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec에 노출된 경우 환자가 등록됩니다.
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Onasemnogene abeparvovec으로 치료받은 환자
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Nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec에 노출된 경우 환자가 등록됩니다.
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질병 수정 치료에 순진한 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec으로 치료받은 환자의 임상 데이터 및 PROM(환자 보고 결과 측정) 수집
기간: 30개월
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30개월
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새로운 바이오마커 및 RNA 분자 시그니처 프로파일링 식별
기간: 30개월
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30개월
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머신러닝(ML) 기반 인공지능(AI) 방법론을 활용한 예측 알고리즘 개발, 임상 결과, 환자 특성, 특정 바이오마커 통합 가능
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 3월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 3일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 11일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
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