KARTTA SMA: koneoppimiseen perustuva algoritmi terapeuttisen vasteen ennustamiseksi spinaalisen lihasatrofian hoidossa (MAP_THE_SMA-01)
maanantai 11. syyskuuta 2023 päivittänyt: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Spinal Muscular Atrophy (SMA) johtuu Survival Motor Neuron (SMN) 1 -geenin homotsygoottisesta menetyksestä, mikä johtaa selkärangan alfa-motoristen neuronien rappeutumiseen ja lihasten surkastumiseen. SMA:lle on hyväksytty kolme hoitoa, mutta saatavilla olevat tiedot osoittavat potilaiden välistä vaihtelua hoitovasteessa, ja tähän mennessä yksittäiset tekijät, kuten ikä tai SMN2-kopiot, eivät pysty täysin selittämään tätä vaihtelua.
Tällä projektilla pyrimme:
- kerätä kliinisiä tietoja ja potilaiden raportoimia tulosmittauksia (PROM) potilailta, joita on hoidettu nusinerseenilla, risdiplamilla, onasemnogeeni-abeparvovekilla,
- tunnistaa uusia biomarkkereita ja RNA-molekyylien allekirjoitusten profilointia,
- kehittää ennustava algoritmi käyttämällä tekoälyn (AI) menetelmiä, jotka perustuvat koneoppimiseen (ML), joka pystyy integroimaan kliiniset tulokset, potilaiden ominaisuudet ja erityiset biomarkkerit.
Tämä pyrkimys auttaa ryhmittelemään SMA-potilaita paremmin ja ennustamaan heidän terapeuttisia tuloksiaan ja siten ohjaamaan potilaita kohti yksilöllisiä hoitoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
247
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Comitato Etico
- Puhelinnumero: 0630156124
- Sähköposti: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Giorgia Coratti, PhD
- Sähköposti: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Policlinico Gemellin hoidetut potilaat, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi SMA (5q) tyypin I tai II tai III; osallistujilta tai heidän perheiltään saatu kirjallinen tietoinen suostumus.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- vahvistettu geneettinen SMA-diagnoosi (5q)
- tyypin I tai II tai III kliininen fenotyyppi;
- pystyy antamaan (potilas/hoitaja) kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Nusinersenilla hoidetut potilaat
|
Potilaat otetaan mukaan, jos he altistuvat nusinerseenille, risdiplaamille, onasemnogeenille abeparvovekille
|
|
Risdiplamilla hoidetut potilaat
|
Potilaat otetaan mukaan, jos he altistuvat nusinerseenille, risdiplaamille, onasemnogeenille abeparvovekille
|
|
Potilaat, joita hoidettiin onasemnogene abeparvovecilla
|
Potilaat otetaan mukaan, jos he altistuvat nusinerseenille, risdiplaamille, onasemnogeenille abeparvovekille
|
|
Potilaat, jotka eivät ole saaneet sairautta modifioivia hoitoja
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kerää kliinisiä tietoja ja potilaiden raportoimia tulosmittauksia (PROM) potilailta, joita hoidetaan nusinerseenilla, risdiplaamilla, onasemnogeenilla abeparvovekilla
Aikaikkuna: 30 kuukautta
|
30 kuukautta
|
|
Tunnista uudet biomarkkerit ja RNA-molekyylien allekirjoitusten profilointi
Aikaikkuna: 30 kuukautta
|
30 kuukautta
|
|
Kehitä ennustava algoritmi käyttämällä tekoälyn (AI) menetelmiä, jotka perustuvat koneoppimiseen (ML), joka pystyy integroimaan kliiniset tulokset, potilaiden ominaisuudet ja erityiset biomarkkerit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. huhtikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 3. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 15. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 13. syyskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. syyskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 5488
- GR-2021-12374579 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Italian Health Ministry)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .