MAP THE SMA: um algoritmo baseado em aprendizado de máquina para prever a resposta terapêutica na atrofia muscular espinhal (MAP_THE_SMA-01)
11 de setembro de 2023 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é causada pela perda homozigótica do gene Survival Motor Neuron (SMN) 1, que leva à degeneração dos neurônios motores alfa espinhais e à atrofia muscular. Três tratamentos foram aprovados para SMA, mas os dados disponíveis mostram variabilidade interpaciente na resposta à terapia e, até o momento, fatores individuais, como idade ou cópias de SMN2, não podem explicar totalmente essa variação.
Com este projeto pretendemos:
- coletar dados clínicos e medidas de resultados relatados pelo paciente (PROM) de pacientes tratados com nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec,
- identificar novos biomarcadores e perfis de assinatura molecular de RNA,
- desenvolver um algoritmo preditivo usando metodologias de inteligência artificial (IA) baseadas em aprendizado de máquina (ML), capaz de integrar resultados clínicos, características dos pacientes e biomarcadores específicos.
Esse esforço ajudará a estratificar melhor os pacientes com AME e prever seu resultado terapêutico, direcionando os pacientes para terapias personalizadas.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
247
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Comitato Etico
- Número de telefone: 0630156124
- E-mail: comitato.etico@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
-
-
-
Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
Contato:
- Giorgia Coratti, PhD
- E-mail: giorgia.coratti@unicatt.it
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes atendidos no Policlínico Gemelli com diagnóstico genético confirmado de SMA (5q) tipo I ou II ou III; consentimento informado por escrito obtido dos participantes ou de seus familiares.
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnóstico genético confirmado de SMA (5q)
- fenótipo clínico do tipo I ou II ou III;
- capaz de fornecer (paciente/cuidador) consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes tratados com nusinersen
|
Os pacientes serão inscritos se expostos a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pacientes tratados com risdiplam
|
Os pacientes serão inscritos se expostos a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pacientes tratados com onasemnogene abeparvovec
|
Os pacientes serão inscritos se expostos a nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
|
|
Pacientes virgens de tratamentos modificadores da doença
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Colete dados clínicos e medidas de resultados relatados pelo paciente (PROM) de pacientes tratados com nusinersen, risdiplam, onasemnogene abeparvovec
Prazo: 30 meses
|
30 meses
|
|
Identifique novos biomarcadores e perfis de assinatura molecular de RNA
Prazo: 30 meses
|
30 meses
|
|
Desenvolver um algoritmo preditivo usando metodologias de inteligência artificial (IA) baseadas em aprendizado de máquina (ML), capaz de integrar resultados clínicos, características dos pacientes e biomarcadores específicos
Prazo: 24 meses
|
24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Giorgia Coratti, PhD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de março de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de março de 2023
Primeira postagem (Real)
15 de março de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de setembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de setembro de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- 5488
- GR-2021-12374579 (Número de outro subsídio/financiamento: Italian Health Ministry)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .