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神経発達のための遺伝的前頭側頭型認知症イニシアチブ (GENFI-NeuroDev)

2025年3月31日 更新者：Dr. Elizabeth Finger、Western University
これは、MAPT、GRN、または C9ORF72 反復拡大における前頭側頭型認知症 (FTD) 変異を有する個人の第 1 度および第 2 度家族の国際的な多施設コホート研究であり、9 歳から 17 歳までの若者を対象としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

GENFI-NeuroDev は、GRN または MAPT の既知の変異または C9orf72 の拡大を有する家族のメンバーにおける遺伝的 FTD およびそれに関連する障害 (運動ニューロン疾患 (MND)/筋萎縮性側索硬化症 (ALS) を含む) を研究します。 -リスクのある家族のメンバーを持つ参加者（既知の遺伝子突然変異キャリアの第1度および第2度の近親者）。 すべての GENFI-NeuroDev 参加者は、一連の臨床、神経精神医学、認知、イメージング、および生体サンプルのプロトコルを使用して縦断的に評価されます。 潜在的なGENFI NeuroDev参加者の親または保護者は、この研究への参加の可能性についてアプローチされる前に、家族のFTDの常染色体優性遺伝的性質を認識しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

7年～17年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-登録時に9歳から16歳までの若者で、遺伝的FTD（つまり、生物学的親または祖父母の既知の突然変異）を持つ1度または2度の生物学的近親者がいます。 潜在的なGENFI NeuroDev参加者の親または保護者は、この研究への参加の可能性についてアプローチされる前に、家族のFTDの常染色体優性遺伝的性質を認識しています。

説明

包含基準:

  1. 書面によるインフォームド コンセントを取得し、文書化する必要があります (参加者とその代理意思決定者から)。 これは、直接またはリモートで取得できます。
  2. 登録時に9歳から16歳までの若者を17歳まで追跡。
  3. 若者には、遺伝的FTD（つまり、生物学的親または祖父母の既知の突然変異）を持つ1度または2度の生物学的近親者が必要です。
  4. 保護者の方が参加にふさわしいと判断した方。
  5. プロトコルで必要に応じて参加できる研究パートナーが必要です (裏付けとなる情報を提供します)。 研究パートナーは、参加者と定期的に連絡を取り、この参加者の親/保護者でなければなりません。
  6. 地元のPIによって決定されたように、FTDが家族で運営されていることを年齢に応じて認識している必要があります。

除外基準:

  1. -認知または行動に影響を与える現在の構造的脳異常 研究評価の完了を妨げる可能性がある遺伝的FTDに関連するとは考えられていません（脳腫瘍、脳卒中、水頭症など）。
  2. 参加者の親/保護者/プライマリケアプロバイダー、ローカルサイトのPIまたは心理学者によって提起された、研究への参加が若者または親の最善の利益にならない可能性があるというその他の懸念。
  3. 研究パートナーの欠如。
  4. MRI の場合: MRI に適合しない基準を満たす。 注: 参加者は、MRI スキャンを拒否し、他の措置を完了することを選択できます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
構造的および機能的磁気共鳴画像法によって測定される脳の発達
時間枠：学習完了まで、平均2年
学習完了まで、平均2年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
神経発達、神経変性、炎症の流体バイオマーカー
時間枠：学習完了まで、平均2年
シナプス マーカー、軸索マーカー、および神経炎症マーカーの体液バイオ マーカーの生理学的信号の年齢が一致する非キャリアと比較した違いを調べること。
学習完了まで、平均2年
安静時定量的脳波 (EEG)
時間枠：学習完了まで、平均2年
安静状態の定量的 EEG (qEEG) パワー スペクトル密度、子供の中枢神経系の生理学の信頼できる指標を分析します。
学習完了まで、平均2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Western University

捜査官

  • 主任研究者：Elizabeth Finger, MD、Western University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年3月31日

一次修了 (推定)

2033年3月1日

研究の完了 (推定)

2035年3月1日

試験登録日

最初に提出

2023年2月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年3月8日

最初の投稿 (実際)

2023年3月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年4月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月31日

最終確認日

2025年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • GENFI-NeuroDev

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

データは、特定のデータ アクセス要求に基づいて GENFI コンソーシアム内で共有されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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