Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk frontotemporal demensinitiativ for nevroutvikling (GENFI-NeuroDev)

31. mars 2025 oppdatert av: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Dette er en internasjonal multisenter kohortstudie av første og andre grads familiemedlemmer til individer som bærer frontotemporal demens (FTD) mutasjoner i MAPT, GRN eller C9ORF72 gjentatte utvidelser for ungdom mellom 9-17 år.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

GENFI-NeuroDev vil studere genetisk FTD og tilhørende lidelser (inkludert Motor Neurone Disease (MND)/Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)) i familiemedlemmer med en kjent mutasjon i GRN eller MAPT eller en utvidelse i C9orf72. Deltakere med familiemedlemmer i risikogruppen (førstegrads- og andregradsslektninger til kjente genetiske mutasjonsbærere). Alle GENFI-NeuroDev-deltakere vil bli vurdert i lengderetningen med et sett med kliniske, nevropsykiatriske, kognitive, avbildnings- og bioprøveprotokoller. Foreldre eller foresatte til potensielle GENFI NeuroDev-deltakere er alle klar over den autosomalt dominerende genetiske naturen til FTD i familien deres før de ble kontaktet for potensiell deltakelse i denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Ungdom mellom 9 og 16 år inklusive ved påmelding som har en biologisk slektning i 1. eller 2. grad med genetisk FTD (dvs. en kjent mutasjon i biologisk forelder eller besteforeldre). Foreldre eller foresatte til potensielle GENFI NeuroDev-deltakere er alle klar over den autosomalt dominerende genetiske naturen til FTD i familien deres før de ble kontaktet for potensiell deltakelse i denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Skriftlig informert samtykke må innhentes og dokumenteres (fra deltakeren og deres stedfortreder). Dette kan fås personlig eller eksternt.
  2. Ungdom mellom 9 og 16 år inkludert ved påmelding, fulgt til 17 år.
  3. Ungdom må ha en 1. eller 2. grads biologisk slektning med genetisk FTD (dvs. en kjent mutasjon i biologisk forelder eller besteforeldre).
  4. Foreldre/foresatte finner det hensiktsmessig å delta.
  5. Må ha en studiepartner som kan delta etter behov i protokollen (gi bekreftende informasjon). Studiepartner skal ha jevnlig kontakt med deltaker og skal være forelder/foresatt til denne deltakeren.
  6. Må ha alderstilpasset bevissthet om at FTD kjører i familien deres som bestemt av lokal PI.

Ekskluderingskriterier:

  1. Nåværende strukturell hjerneabnormitet som påvirker kognisjon eller atferd som ikke antas å være muligens relatert til genetisk FTD som ville forhindre fullføring av studievurderinger (som hjernesvulst, hjerneslag, hydrocephalus).
  2. Andre bekymringer om at deltakelse i studien kanskje ikke er i ungdommens eller forelderens beste interesse, tatt opp av deltakerens forelder/foresatte/primæromsorgsleverandør, lokale PI eller psykolog.
  3. Mangel på studiepartner.
  4. For MR: oppfyller eventuelle MR-inkompatible kriterier. Merk: Deltakere kan velge å avslå MR-skanninger og fullføre de andre tiltakene.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hjerneutvikling målt ved strukturell og funksjonell magnetisk resonansavbildning
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Flytende biomarkører for nevroutvikling, nevrodegenerasjon og betennelse
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
For å undersøke forskjeller sammenlignet med alderstilpassede ikke-bærere i fysiologiske signaler i flytende biomarkører av synaptiske markører, aksonale markører og nevroinflammasjonsmarkører.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
Kvantitativt elektroencefalogram i hviletilstand (EEG)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år
For å analysere kvantitativ EEG (qEEG) kraftspektraltetthet i hviletilstand, en pålitelig beregning av CNS-fysiologi hos barn.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Western University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. mars 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2033

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

22. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. april 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GENFI-NeuroDev

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Data vil bli delt i GENFI-konsortiet basert på spesifikke forespørsler om datatilgang.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere