Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Инициатива генетической лобно-височной деменции для развития нервной системы (GENFI-NeuroDev)

31 марта 2025 г. обновлено: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Это международное многоцентровое когортное исследование членов семей первой и второй степени родства лиц, являющихся носителями мутаций лобно-височной деменции (ЛВД) в экспансии повторов MAPT, GRN или C9ORF72 у молодых людей в возрасте от 9 до 17 лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

GENFI-NeuroDev будет изучать генетическую ЛВД и связанные с ней расстройства (включая болезнь двигательных нейронов (БДН)/боковой амиотрофический склероз (БАС)) у членов семей с известной мутацией в GRN или MAPT или экспансией в C9orf72. Участники с членами семей из группы риска (родственники первой и второй степени родства с известными носителями генетических мутаций). Все участники GENFI-NeuroDev будут проходить продольную оценку с помощью набора клинических, нейропсихиатрических, когнитивных протоколов, протоколов визуализации и биопроб. Родители или опекуны потенциальных участников GENFI NeuroDev все знали об аутосомно-доминантной генетической природе ЛВД в их семье до того, как к ним обратились с просьбой об участии в этом исследовании.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Канада
    • Ontario
      • London, Ontario, Канада, N6A 3K7
        • Рекрутинг
        • Western University
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 7 лет до 17 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Подростки в возрасте от 9 до 16 лет включительно на момент зачисления, у которых есть биологический родственник 1-й или 2-й степени родства с генетической ЛВД (т. е. известная мутация у биологического родителя или бабушки и дедушки). Родители или опекуны потенциальных участников GENFI NeuroDev все знали об аутосомно-доминантной генетической природе ЛВД в их семье до того, как к ним обратились с просьбой об участии в этом исследовании.

Описание

Критерии включения:

  1. Должно быть получено и задокументировано письменное информированное согласие (от участника и лица, принимающего решения). Его можно получить лично или дистанционно.
  2. Подростки в возрасте от 9 до 16 лет включительно на момент зачисления, затем до 17 лет.
  3. Подростки должны иметь биологических родственников 1-й или 2-й степени родства с генетической ЛВД (т. е. известной мутацией у биологического родителя или прародителя).
  4. Родитель(и)/опекун считают целесообразным принять участие.
  5. Должен быть партнер по исследованию, который может участвовать в соответствии с требованиями протокола (предоставить подтверждающую информацию). Партнер по исследованию должен иметь регулярный контакт с участником и должен быть родителем/опекуном этого участника.
  6. Должен иметь соответствующую возрасту осведомленность о том, что FTD встречается в их семье, как это определено местным PI.

Критерий исключения:

  1. Текущая структурная аномалия головного мозга, влияющая на когнитивные функции или поведение, которая, как считается, не может быть связана с генетической ЛВД, которая может помешать завершению оценки исследования (например, опухоль головного мозга, инсульт, гидроцефалия).
  2. Другие опасения по поводу того, что участие в исследовании может не отвечать интересам молодежи или родителей, высказаны родителем/опекуном/основным поставщиком медицинских услуг участника, местным ИП или психологом.
  3. Отсутствие партнера по учебе.
  4. Для МРТ: соответствие любым критериям, несовместимым с МРТ. Примечание. Участники могут отказаться от МРТ-сканирования и выполнить другие меры.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Развитие мозга по данным структурной и функциональной магнитно-резонансной томографии
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
По завершении обучения, в среднем 2 года

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Жидкостные биомаркеры нейроразвития, нейродегенерации и воспаления
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Изучить различия физиологических сигналов жидкостных биомаркеров синаптических маркеров, аксональных маркеров и маркеров нейровоспаления по сравнению с неносителями соответствующего возраста.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Количественная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) в состоянии покоя
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Анализировать количественную спектральную плотность мощности ЭЭГ (кЭЭГ) в состоянии покоя, надежный показатель физиологии ЦНС у детей.
По завершении обучения, в среднем 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Western University

Следователи

  • Главный следователь: Elizabeth Finger, MD, Western University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 марта 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2033 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2035 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 марта 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 апреля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GENFI-NeuroDev

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Данные будут совместно использоваться внутри консорциума GENFI на основе конкретных запросов на доступ к данным.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться