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Genetische frontotemporale Demenz-Initiative für die Neuroentwicklung (GENFI-NeuroDev)

31. März 2025 aktualisiert von: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Dies ist eine internationale multizentrische Kohortenstudie mit Familienmitgliedern ersten und zweiten Grades von Personen, die Frontotemporale Demenz (FTD)-Mutationen in MAPT-, GRN- oder C9ORF72-Wiederholungserweiterungen für Jugendliche im Alter zwischen 9 und 17 Jahren tragen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

GENFI-NeuroDev wird die genetische FTD und die damit verbundenen Erkrankungen (einschließlich Motoneuronerkrankung (MND)/Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)) bei Mitgliedern von Familien mit einer bekannten Mutation in GRN oder MAPT oder einer Erweiterung in C9orf72 untersuchen. Teilnehmer mit gefährdeten Familienangehörigen (Verwandte ersten und zweiten Grades bekannter genetischer Mutationsträger). Alle GENFI-NeuroDev-Teilnehmer werden längsschnittlich mit einer Reihe von klinischen, neuropsychiatrischen, kognitiven, bildgebenden und Bioprobenprotokollen bewertet. Eltern oder Erziehungsberechtigte potenzieller GENFI NeuroDev-Teilnehmer sind sich alle der autosomal dominanten genetischen Natur von FTD in ihrer Familie bewusst, bevor sie für eine potenzielle Teilnahme an dieser Studie angesprochen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

7 Jahre bis 17 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jugendliche im Alter zwischen 9 und 16 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung, die einen biologischen Verwandten 1. oder 2. Grades mit genetischer FTD haben (d. h. eine bekannte Mutation bei einem biologischen Elternteil oder Großelternteil). Eltern oder Erziehungsberechtigte potenzieller GENFI NeuroDev-Teilnehmer sind sich alle der autosomal dominanten genetischen Natur von FTD in ihrer Familie bewusst, bevor sie für eine potenzielle Teilnahme an dieser Studie angesprochen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Eine schriftliche Einverständniserklärung muss eingeholt und dokumentiert werden (vom Teilnehmer und seinem stellvertretenden Entscheidungsträger). Diese kann persönlich oder aus der Ferne eingeholt werden.
  2. Jugendliche im Alter zwischen 9 und 16 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung, gefolgt bis zum Alter von 17 Jahren.
  3. Jugendliche müssen einen biologischen Verwandten 1. oder 2. Grades mit genetischer FTD haben (d. h. eine bekannte Mutation bei einem biologischen Elternteil oder Großelternteil).
  4. Eltern/Erziehungsberechtigte halten die Teilnahme für angemessen.
  5. Muss einen Studienpartner haben, der nach Bedarf am Protokoll teilnehmen kann (bestätigende Informationen bereitstellen). Der Studienpartner muss regelmäßigen Kontakt mit dem Teilnehmer haben und muss ein Elternteil/Erziehungsberechtigter dieses Teilnehmers sein.
  6. Muss ein altersgerechtes Bewusstsein dafür haben, dass FTD in ihrer Familie läuft, wie von lokalen PI bestimmt.

Ausschlusskriterien:

  1. Aktuelle strukturelle Hirnanomalie, die die Kognition oder das Verhalten beeinträchtigt, von der nicht angenommen wird, dass sie möglicherweise mit genetischer FTD zusammenhängt, die den Abschluss der Studienbewertungen verhindern würde (z. B. Hirntumor, Schlaganfall, Hydrozephalus).
  2. Andere Bedenken, dass die Teilnahme an der Studie möglicherweise nicht im besten Interesse des Jugendlichen oder der Eltern ist, wie von den Eltern/Erziehungsberechtigten/Erbringern der Grundversorgung des Teilnehmers, dem lokalen PI oder Psychologen vorgebracht.
  3. Fehlender Studienpartner.
  4. Für MRT: Erfüllung aller MRT-inkompatiblen Kriterien. Hinweis: Die Teilnehmer können sich dafür entscheiden, MRT-Scans abzulehnen und die anderen Maßnahmen durchzuführen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Gehirnentwicklung gemessen durch strukturelle und funktionelle Magnetresonanztomographie
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Flüssige Biomarker der Neuroentwicklung, Neurodegeneration und Entzündung
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Untersuchung von Unterschieden bei physiologischen Signalen in flüssigen Biomarkern von synaptischen Markern, axonalen Markern und Neuroinflammationsmarkern im Vergleich zu altersangepassten Nicht-Trägern.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Quantitatives Elektroenzephalogramm (EEG) im Ruhezustand
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Zur Analyse der quantitativen Leistungsspektraldichte des EEG (qEEG) im Ruhezustand, einer zuverlässigen Metrik der ZNS-Physiologie bei Kindern.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Western University

Ermittler

  • Hauptermittler: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. März 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2033

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GENFI-NeuroDev

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Daten werden innerhalb des GENFI-Konsortiums auf der Grundlage spezifischer Datenzugriffsanfragen geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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