Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetisch frontotemporaal dementie-initiatief voor neurologische ontwikkeling (GENFI-NeuroDev)

23 maart 2023 bijgewerkt door: Dr. Elizabeth Finger, Western University

Dit is een internationale multicenter cohortstudie van eerste- en tweedegraads familieleden van individuen die drager zijn van Frontotemporale Dementie (FTD)-mutaties in MAPT-, GRN- of C9ORF72-herhalingsuitbreidingen voor jongeren tussen de 9 en 17 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

GENFI-NeuroDev zal genetische FTD en de bijbehorende aandoeningen (waaronder motorneuronziekte (MND)/amyotrofische laterale sclerose (ALS)) bestuderen bij leden van families met een bekende mutatie in GRN of MAPT of een uitbreiding in C9orf72. Deelnemers met risicovolle gezinsleden (eerstegraads en tweedegraads verwanten van bekende dragers van genetische mutaties). Alle GENFI-NeuroDev-deelnemers zullen longitudinaal worden beoordeeld met een reeks klinische, neuropsychiatrische, cognitieve, beeldvormende en biosample-protocollen. Ouders of voogden van potentiële GENFI NeuroDev-deelnemers zijn allemaal op de hoogte van de autosomaal dominante genetische aard van FTD in hun familie voordat ze werden benaderd voor mogelijke deelname aan deze studie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Kristy Coleman
Telefoonnummer: 519-646-6100
E-mail: cognitive.neurology@sjhc.london.on.ca

Studie Locaties

Canada
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, N6A 3K7
    - Werving
    - Western University
    - Contact:
      
      Kristy Coleman, MSc
      
      Telefoonnummer: 661-2111
      
      E-mail: cognitiveneurology@sjhc.london.on.ca

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar tot 17 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Jongeren tussen 9 en 16 jaar oud op het moment van inschrijving die een 1e of 2e graads biologische verwant hebben met genetische FTD (d.w.z. een bekende mutatie in de biologische ouder of grootouder). Ouders of voogden van potentiële GENFI NeuroDev-deelnemers zijn allemaal op de hoogte van de autosomaal dominante genetische aard van FTD in hun familie voordat ze werden benaderd voor mogelijke deelname aan deze studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Schriftelijke geïnformeerde toestemming moet worden verkregen en gedocumenteerd (van de deelnemer en zijn plaatsvervangende beslisser). Dit kan persoonlijk of op afstand worden verkregen.
Jongeren tussen 9 en 16 jaar oud op het moment van inschrijving, gevolgd tot 17 jaar.
Jongeren moeten een 1e of 2e graads biologisch familielid hebben met genetische FTD (d.w.z. een bekende mutatie in de biologische ouder of grootouder).
Ouder(s)/verzorger achten het gepast om deel te nemen.
Moet een onderzoekspartner hebben die kan deelnemen zoals vereist in het protocol (verstrek ondersteunende informatie). Studiepartner dient regelmatig contact te hebben met de deelnemer en dient ouder/verzorger te zijn van deze deelnemer.
Moet bij de leeftijd passend besef hebben dat FTD in hun familie voorkomt, zoals bepaald door de lokale PI.

Uitsluitingscriteria:

Huidige structurele hersenafwijking die de cognitie of het gedrag beïnvloedt waarvan niet wordt gedacht dat het mogelijk verband houdt met genetische FTD en die de voltooiing van onderzoeksbeoordelingen zou verhinderen (zoals hersentumor, beroerte, hydrocephalus).
Andere zorgen dat deelname aan het onderzoek mogelijk niet in het beste belang is van de jongere of ouder, zoals geuit door de ouder/voogd/eerstelijnszorgverlener van de deelnemer, plaatselijke PI of psycholoog.
Gebrek aan studiepartner.
Voor MRI: voldoen aan alle MRI-incompatibele criteria. Opmerking: deelnemers kunnen ervoor kiezen om MRI-scans af te wijzen en de andere maatregelen te voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Hersenontwikkeling zoals gemeten door structurele en functionele Magnetic Resonance Imaging Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar	Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Vloeibare biomarkers van neurologische ontwikkeling, neurodegeneratie en ontsteking Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar	Om verschillen in fysiologische signalen in vloeibare biomarkers van synaptische markers, axonale markers en neuro-inflammatie-markers te onderzoeken in vergelijking met leeftijd-gematchte niet-dragers.	Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar
Resting State kwantitatief elektro-encefalogram (EEG) Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar	Om de kwantitatieve EEG (qEEG) spectrale vermogensdichtheid in rusttoestand te analyseren, een betrouwbare maatstaf voor de CZS-fysiologie bij kinderen.	Door afronding van de studie gemiddeld 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Western University

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 maart 2023

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 maart 2033

Studie voltooiing (Verwacht)

1 maart 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

GENFI-NeuroDev

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Gegevens zullen worden gedeeld binnen het GENFI-consortium op basis van specifieke verzoeken om gegevenstoegang.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Frontotemporale dementie

Hospices Civils de Lyon

Werving

Klinische beoordeling dementie Medisch dossier (CLIMER)

Clinical Dementia Rating (CDR) van de analyse van medisch dossier | Clinical Dementia Rating (CDR) Face-to-face interview met de patiënt

Frankrijk