Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk Frontotemporal Demens Initiative for Neurodevelopment (GENFI-NeuroDev)

23. marts 2023 opdateret af: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Dette er et internationalt multicenter kohortestudie af første og anden grads familiemedlemmer til personer, der bærer frontotemporal demens (FTD) mutationer i MAPT, GRN eller C9ORF72 gentagne udvidelser for unge mellem 9-17 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

GENFI-NeuroDev vil studere genetisk FTD og dens associerede lidelser (herunder Motor Neurone Disease (MND)/Amyotrofisk Lateral Sclerosis (ALS)) i familiemedlemmer med en kendt mutation i GRN eller MAPT eller en udvidelse i C9orf72. Deltagere med familiemedlemmer i risikogruppen (førstegrads- og andengradsslægtninge til kendte genetiske mutationsbærere). Alle GENFI-NeuroDev deltagere vil blive vurderet i længderetningen med et sæt af kliniske, neuropsykiatriske, kognitive, billeddannelses- og bioprøveprotokoller. Forældre eller værger til potentielle GENFI NeuroDev-deltagere er alle klar over den autosomalt dominerende genetiske karakter af FTD i deres familie, før de bliver kontaktet for potentiel deltagelse i denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Unge mellem 9 og 16 år inklusive på tidspunktet for indskrivningen, som har en 1. eller 2. grads biologisk slægtning med genetisk FTD (dvs. en kendt mutation i biologiske forældre eller bedsteforældre). Forældre eller værger til potentielle GENFI NeuroDev-deltagere er alle klar over den autosomalt dominerende genetiske karakter af FTD i deres familie, før de bliver kontaktet for potentiel deltagelse i denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Skriftligt informeret samtykke skal indhentes og dokumenteres (fra deltageren og dennes stedfortrædende beslutningstager). Dette kan fås personligt eller eksternt.
  2. Unge mellem 9 og 16 år inklusive på tilmeldingstidspunktet fulgtes indtil 17 år.
  3. Unge skal have en 1. eller 2. grads biologisk slægtning med genetisk FTD (dvs. en kendt mutation i biologisk forælder eller bedsteforælder).
  4. Forældre/værge finder det passende at deltage.
  5. Skal have en studiepartner, der kan deltage efter behov i protokollen (giv bekræftende oplysninger). Studiepartner skal have regelmæssig kontakt med deltageren og skal være forælder/værge for denne deltager.
  6. Skal have alderssvarende bevidsthed om, at FTD kører i deres familie som bestemt af lokal PI.

Ekskluderingskriterier:

  1. Aktuel strukturel hjerneabnormitet, der påvirker kognition eller adfærd, menes ikke at være muligvis relateret til genetisk FTD, der ville forhindre færdiggørelse af undersøgelsesvurderinger (såsom hjernetumor, slagtilfælde, hydrocephalus).
  2. Andre bekymringer om, at deltagelse i undersøgelsen måske ikke er i den unges eller forælders bedste interesse, som rejst af deltagerens forælder/værge/primærplejeudbyder, lokale PI eller psykolog.
  3. Mangel på studiepartner.
  4. For MR: opfylder eventuelle MR-inkompatible kriterier. Bemærk: Deltagerne kan vælge at afslå MR-scanninger og gennemføre de andre foranstaltninger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hjerneudvikling målt ved strukturel og funktionel magnetisk resonansbilleddannelse
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Flydende biomarkører for neuroudvikling, neurodegeneration og inflammation
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
At undersøge forskelle sammenlignet med aldersmatchede ikke-bærere i fysiologiske signaler i flydende biomarkører af synaptiske markører, aksonale markører og neuroinflammationsmarkører.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Kvantitativt elektroencefalogram i hviletilstand (EEG)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
At analysere hviletilstand kvantitativ EEG (qEEG) effektspektraltæthed, en pålidelig målestok for CNS-fysiologi hos børn.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Western University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elizabeth Finger, MD, Western University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. marts 2023

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. marts 2033

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

22. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GENFI-NeuroDev

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive delt inden for GENFI-konsortiet baseret på specifikke anmodninger om dataadgang.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Frontotemporal demens

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner