Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetic Frontotemporal Demens Initiative for Neurodevelopment (GENFI-NeuroDev)

31 mars 2025 uppdaterad av: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Detta är en internationell multicenter-kohortstudie av första och andra gradens familjemedlemmar till individer som bär på Frontotemporal Demens (FTD) mutationer i MAPT, GRN eller C9ORF72 upprepade expansioner för ungdomar mellan 9-17 år.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

GENFI-NeuroDev kommer att studera genetisk FTD och dess associerade störningar (inklusive Motor Neurone Disease (MND)/Amyotrofisk lateralskleros (ALS)) i familjer med en känd mutation i GRN eller MAPT eller en expansion i C9orf72. Deltagare med familjemedlemmar i riskzonen (första och andra gradens släktingar till kända bärare av genetisk mutation). Alla GENFI-NeuroDev-deltagare kommer att bedömas longitudinellt med en uppsättning kliniska, neuropsykiatriska, kognitiva, avbildnings- och bioprovprotokoll. Föräldrar eller vårdnadshavare till potentiella GENFI NeuroDev-deltagare är alla medvetna om den autosomalt dominerande genetiska karaktären hos FTD i sin familj innan de kontaktades för potentiellt deltagande i denna studie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år till 17 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ungdomar mellan åldrarna 9 och 16 inklusive vid tidpunkten för inskrivningen som har en biologisk släkting i 1:a eller 2:a graden med genetisk FTD (dvs. en känd mutation i biologisk förälder eller morförälder). Föräldrar eller vårdnadshavare till potentiella GENFI NeuroDev-deltagare är alla medvetna om den autosomalt dominerande genetiska karaktären hos FTD i sin familj innan de kontaktades för potentiellt deltagande i denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Skriftligt informerat samtycke måste inhämtas och dokumenteras (från deltagaren och dennes ersättare för beslutsfattare). Detta kan erhållas personligen eller på distans.
  2. Ungdomar mellan åldrarna 9 och 16 inklusive vid tidpunkten för inskrivningen följdes till 17 års ålder.
  3. Ungdomar måste ha en biologisk släkting i 1:a eller 2:a graden med genetisk FTD (dvs. en känd mutation hos biologisk förälder eller morförälder).
  4. Förälder/vårdnadshavare anser lämpligt att delta.
  5. Måste ha en studiepartner som kan delta som krävs i protokollet (ge bekräftande information). Studiepartner ska ha regelbunden kontakt med deltagaren och ska vara förälder/vårdnadshavare till denna deltagare.
  6. Måste ha åldersanpassad medvetenhet om att FTD finns i deras familj enligt lokal PI.

Exklusions kriterier:

  1. Aktuell strukturell hjärnavvikelse som påverkar kognition eller beteende som inte tros vara möjligen relaterad till genetisk FTD som skulle förhindra slutförandet av studiebedömningar (såsom hjärntumör, stroke, hydrocefalus).
  2. Andra farhågor om att deltagande i studien kanske inte är i ungdomens eller förälders bästa intresse, som tagits upp av deltagarens förälder/vårdnadshavare/primärvårdsgivare, lokala PI eller psykolog.
  3. Brist på studiepartner.
  4. För MRT: uppfyller alla MRT-inkompatibla kriterier. Obs: Deltagarna kan välja att avböja MR-undersökningar och slutföra de andra åtgärderna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Hjärnans utveckling mätt med strukturell och funktionell magnetisk resonanstomografi
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Genom avslutad studie i snitt 2 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Flytande biomarkörer för neuroutveckling, neurodegeneration och inflammation
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
För att undersöka skillnader jämfört med åldersmatchade icke-bärare i fysiologiska signaler i flytande biomarkörer av synaptiska markörer, axonala markörer och neuroinflammationsmarkörer.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Kvantitativt elektroencefalogram i vilotillstånd (EEG)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
För att analysera kvantitativ EEG (qEEG) effektspektraltäthet i vilotillstånd, ett tillförlitligt mått på CNS-fysiologi hos barn.
Genom avslutad studie i snitt 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Western University

Utredare

  • Huvudutredare: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 mars 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2033

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 mars 2023

Första postat (Faktisk)

22 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 april 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GENFI-NeuroDev

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Data kommer att delas inom GENFI-konsortiet baserat på specifika begäranden om dataåtkomst.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera