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Iniziativa per la demenza genetica frontotemporale per il neurosviluppo (GENFI-NeuroDev)

31 marzo 2025 aggiornato da: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Questo è uno studio di coorte multicentrico internazionale su familiari di primo e secondo grado di individui portatori di mutazioni di demenza frontotemporale (FTD) nelle espansioni ripetute di MAPT, GRN o C9ORF72 per giovani di età compresa tra 9 e 17 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

GENFI-NeuroDev studierà la FTD genetica e i suoi disturbi associati (tra cui la malattia del motoneurone (MND)/la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)) in membri di famiglie con una mutazione nota in GRN o MAPT o un'espansione in C9orf72. - Partecipanti con membri a rischio di famiglie (parenti di primo e secondo grado di portatori di mutazioni genetiche note). Tutti i partecipanti a GENFI-NeuroDev saranno valutati longitudinalmente con una serie di protocolli clinici, neuropsichiatrici, cognitivi, di imaging e di campioni biologici. I genitori o tutori dei potenziali partecipanti a GENFI NeuroDev sono tutti consapevoli della natura genetica autosomica dominante dell'FTD nella loro famiglia prima di essere contattati per la potenziale partecipazione a questo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Giovani di età compresa tra 9 e 16 anni compresi al momento dell'iscrizione che hanno un parente biologico di 1° o 2° grado con FTD genetica (ovvero una mutazione nota nel genitore biologico o nel nonno). I genitori o tutori dei potenziali partecipanti a GENFI NeuroDev sono tutti consapevoli della natura genetica autosomica dominante dell'FTD nella loro famiglia prima di essere contattati per la potenziale partecipazione a questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il consenso informato scritto deve essere ottenuto e documentato (dal partecipante e dal suo sostituto decisore). Questo può essere ottenuto di persona o da remoto.
  2. Giovani di età compresa tra 9 e 16 anni compresi al momento dell'iscrizione, seguiti fino all'età di 17 anni.
  3. I giovani devono avere un parente biologico di 1° o 2° grado con FTD genetica (cioè una mutazione nota nel genitore biologico o nel nonno).
  4. Il/i genitore/i/tutore/i ritengono opportuno partecipare.
  5. Deve avere un partner di studio che possa partecipare come richiesto nel protocollo (fornire informazioni di conferma). Il partner di studio deve avere contatti regolari con il partecipante e deve essere genitore/tutore di questo partecipante.
  6. Deve avere la consapevolezza adeguata all'età che l'FTD è presente nella loro famiglia come determinato dal PI locale.

Criteri di esclusione:

  1. Anomalia cerebrale strutturale attuale che colpisce la cognizione o il comportamento non ritenuta possibilmente correlata alla FTD genetica che impedirebbe il completamento delle valutazioni dello studio (come tumore al cervello, ictus, idrocefalo).
  2. Altre preoccupazioni che la partecipazione allo studio potrebbe non essere nel migliore interesse del giovane o del genitore, come sollevato dal genitore/tutore/fornitore di cure primarie del partecipante, PI del sito locale o psicologo.
  3. Mancanza di compagno di studio.
  4. Per la risonanza magnetica: soddisfare qualsiasi criterio di incompatibilità con la risonanza magnetica. Nota: i partecipanti possono scegliere di rifiutare le scansioni MRI e completare le altre misure.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sviluppo del cervello misurato mediante risonanza magnetica strutturale e funzionale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori fluidi di neurosviluppo, neurodegenerazione e infiammazione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Per esaminare le differenze rispetto ai non portatori di pari età nei segnali fisiologici nei biomarcatori fluidi di marcatori sinaptici, marcatori assonali e marcatori di neuroinfiammazione.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Elettroencefalogramma quantitativo in stato di riposo (EEG)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Per analizzare la densità spettrale di potenza quantitativa dell'EEG (qEEG) allo stato di riposo, una metrica affidabile della fisiologia del SNC nei bambini.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Western University

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2033

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

22 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GENFI-NeuroDev

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati saranno condivisi all'interno del consorzio GENFI sulla base di specifiche richieste di accesso ai dati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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