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Iniciativa de Demência Frontotemporal Genética para Neurodesenvolvimento (GENFI-NeuroDev)

31 de março de 2025 atualizado por: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Este é um estudo de coorte multicêntrico internacional de membros da família de primeiro e segundo grau de indivíduos que carregam mutações de Demência Frontotemporal (FTD) nas expansões de repetição MAPT, GRN ou C9ORF72 para jovens entre 9 e 17 anos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

GENFI-NeuroDev estudará FTD genético e seus distúrbios associados (incluindo Doença do Neurônio Motor (MND)/Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS)) em membros de famílias com uma mutação conhecida em GRN ou MAPT ou uma expansão em C9orf72. Participantes com familiares em risco (parentes de primeiro e segundo grau de portadores de mutações genéticas conhecidas). Todos os participantes do GENFI-NeuroDev serão avaliados longitudinalmente com um conjunto de protocolos clínicos, neuropsiquiátricos, cognitivos, de imagem e bioamostra. Os pais ou tutores de potenciais participantes do GENFI NeuroDev estão todos cientes da natureza genética autossômica dominante da FTD em sua família antes de serem abordados para uma possível participação neste estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 anos a 17 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Jovens com idades entre 9 e 16 anos inclusive no momento da inscrição que tenham um parente biológico de 1º ou 2º grau com DFT genética (ou seja, uma mutação conhecida nos pais ou avós biológicos). Os pais ou tutores de potenciais participantes do GENFI NeuroDev estão todos cientes da natureza genética autossômica dominante da FTD em sua família antes de serem abordados para uma possível participação neste estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. O consentimento informado por escrito deve ser obtido e documentado (do participante e de seu substituto). Isso pode ser obtido pessoalmente ou remotamente.
  2. Jovens com idades compreendidas entre os 9 e os 16 anos inclusive à data da inscrição, acompanhados até aos 17 anos.
  3. Os jovens devem ter um parente biológico de 1º ou 2º grau com DFT genética (ou seja, uma mutação conhecida nos pais ou avós biológicos).
  4. Os pais/responsáveis ​​consideram apropriado participar.
  5. Deve ter um parceiro de estudo que possa participar conforme exigido no protocolo (fornecer informações corroborativas). O parceiro de estudo deve ter contato regular com o participante e deve ser o pai/responsável deste participante.
  6. Deve ter conhecimento adequado à idade de que o FTD ocorre em sua família, conforme determinado pelo IP local.

Critério de exclusão:

  1. Anormalidade estrutural cerebral atual que afeta a cognição ou o comportamento, não considerada possivelmente relacionada a FTD genética que impediria a conclusão das avaliações do estudo (como tumor cerebral, acidente vascular cerebral, hidrocefalia).
  2. Outras preocupações de que a participação no estudo pode não ser do melhor interesse do jovem ou dos pais, conforme levantadas pelo pai/responsável/prestador de cuidados primários do participante, PI local local ou psicólogo.
  3. Falta de parceiro de estudo.
  4. Para ressonância magnética: atende a qualquer critério incompatível com ressonância magnética. Nota: Os participantes podem optar por recusar exames de ressonância magnética e concluir as outras medidas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Desenvolvimento cerebral medido por ressonância magnética estrutural e funcional
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores fluidos de neurodesenvolvimento, neurodegeneração e inflamação
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Examinar as diferenças em comparação com não portadores da mesma idade em sinais fisiológicos em biomarcadores fluidos de marcadores sinápticos, marcadores axonais e marcadores de neuroinflamação.
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Eletroencefalograma quantitativo (EEG) em estado de repouso
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Analisar a densidade espectral de potência quantitativa do EEG (qEEG) em estado de repouso, uma métrica confiável da fisiologia do SNC em crianças.
Até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Western University

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Finger, MD, Western University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de março de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2033

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

22 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de abril de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GENFI-NeuroDev

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados serão compartilhados dentro do consórcio GENFI com base em solicitações específicas de acesso a dados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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