신경발달을 위한 유전적 전측두엽 치매 이니셔티브 (GENFI-NeuroDev)
2025년 3월 31일 업데이트: Dr. Elizabeth Finger, Western University
이것은 MAPT, GRN 또는 C9ORF72 반복 확장에서 FTD(전두측두엽 치매) 돌연변이를 지닌 개인의 1도 및 2도 가족 구성원에 대한 국제 다기관 코호트 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
GENFI-NeuroDev는 GRN 또는 MAPT의 알려진 돌연변이 또는 C9orf72의 확장이 있는 가족 구성원의 유전적 FTD 및 관련 장애(운동 신경 질환(MND)/근위축성 측삭 경화증(ALS) 포함)를 연구할 것입니다.
위험에 처한 가족 구성원이 있는 참가자(알려진 유전적 돌연변이 보인자의 1촌 및 2촌 친척).
모든 GENFI-NeuroDev 참가자는 일련의 임상, 신경정신과, 인지, 이미징 및 생체 샘플 프로토콜을 사용하여 종단적으로 평가됩니다.
잠재적인 GENFI NeuroDev 참가자의 부모 또는 보호자는 모두 이 연구에 잠재적인 참여를 위해 접근하기 전에 가족 내 FTD의 상염색체 우성 유전적 특성을 알고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kristy Coleman
- 전화번호: 519-646-6100
- 이메일: cognitive.neurology@sjhc.london.on.ca
연구 장소
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Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6A 3K7
- 모병
- Western University
-
연락하다:
- Kristy Coleman, MSc
- 전화번호: 661-2111
- 이메일: cognitiveneurology@sjhc.london.on.ca
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전적 FTD(즉, 생물학적 부모 또는 조부모의 알려진 돌연변이)가 있는 1차 또는 2차 생물학적 친척이 있는 등록 시점을 포함하여 9세에서 16세 사이의 청소년.
잠재적인 GENFI NeuroDev 참가자의 부모 또는 보호자는 모두 이 연구에 잠재적인 참여를 위해 접근하기 전에 가족 내 FTD의 상염색체 우성 유전적 특성을 알고 있습니다.
설명
포함 기준:
- (참가자와 그들의 대리 결정권자로부터) 서면 동의를 얻어 문서화해야 합니다. 이는 직접 또는 원격으로 얻을 수 있습니다.
- 등록 시점을 포함하여 9세에서 16세 사이의 청소년, 17세까지 추적.
- 청소년은 유전적 FTD(즉, 생물학적 부모 또는 조부모의 알려진 돌연변이)가 있는 1차 또는 2차 생물학적 친척이 있어야 합니다.
- 학부모(들)/보호자가 참여하기에 적합하다고 간주합니다.
- 프로토콜에서 요구하는 대로 참여할 수 있는 연구 파트너가 있어야 합니다(확증 정보 제공). 학습 파트너는 참가자와 정기적으로 연락해야 하며 이 참가자의 부모/보호자여야 합니다.
- 현지 PI의 결정에 따라 가족 내에서 FTD가 발생한다는 것을 연령에 맞게 인식해야 합니다.
제외 기준:
- 연구 평가 완료를 방해하는 유전적 FTD와 관련이 있을 가능성이 없는 것으로 생각되는 인지 또는 행동에 영향을 미치는 현재의 구조적 뇌 이상(예: 뇌종양, 뇌졸중, 수두증).
- 참가자의 부모/보호자/일차 진료 제공자, 지역 현장 PI 또는 심리학자가 제기한 연구 참여가 청소년이나 부모에게 최선의 이익이 아닐 수 있다는 기타 우려 사항.
- 학습 파트너가 부족합니다.
- MRI의 경우: MRI 비호환 기준을 충족합니다. 참고: 참가자는 MRI 스캔을 거부하고 다른 측정을 완료하도록 선택할 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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구조적 및 기능적 자기 공명 영상으로 측정한 뇌 발달
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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학업 수료까지 평균 2년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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신경발달, 신경변성 및 염증의 유체 바이오마커
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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시냅스 마커, 축삭 마커 및 신경염증 마커의 유체 바이오마커에서 생리학적 신호의 연령 일치 비보유자와 비교하여 차이점을 조사합니다.
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학업 수료까지 평균 2년
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휴식 상태 양적 뇌파도(EEG)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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휴식 상태 정량적 EEG(qEEG) 전력 스펙트럼 밀도를 분석하기 위해 어린이의 CNS 생리학의 신뢰할 수 있는 메트릭입니다.
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학업 수료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Elizabeth Finger, MD, Western University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 3월 31일
기본 완료 (추정된)
2033년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2035년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 31일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GENFI-NeuroDev
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
데이터는 특정 데이터 액세스 요청에 따라 GENFI 컨소시엄 내에서 공유됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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