Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Inicjatywa Genetic Frontotemporal Demence for Neurodevelopment (GENFI-NeuroDev)

31 marca 2025 zaktualizowane przez: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Jest to międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie kohortowe członków rodzin pierwszego i drugiego stopnia osób, które są nosicielami mutacji otępienia czołowo-skroniowego (FTD) w ekspansjach powtórzeń MAPT, GRN lub C9ORF72 dla młodzieży w wieku od 9 do 17 lat.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

GENFI-NeuroDev będzie badać genetyczne FTD i związane z nim zaburzenia (w tym chorobę neuronu ruchowego (MND)/stwardnienie zanikowe boczne (ALS)) u członków rodzin ze znaną mutacją w GRN lub MAPT lub ekspansją w C9orf72. Uczestnicy z zagrożonymi członkami rodzin (krewni pierwszego i drugiego stopnia znanych nosicieli mutacji genetycznych). Wszyscy uczestnicy GENFI-NeuroDev zostaną poddani ocenie podłużnej za pomocą zestawu protokołów klinicznych, neuropsychiatrycznych, poznawczych, obrazowania i pobierania próbek biologicznych. Wszyscy rodzice lub opiekunowie potencjalnych uczestników GENFI NeuroDev są świadomi autosomalnej dominującej natury genetycznej FTD w ich rodzinach przed potencjalnym udziałem w tym badaniu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Młodzież w wieku od 9 do 16 lat włącznie w momencie rejestracji, która ma biologicznego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z genetycznym FTD (tj. znaną mutacją u biologicznego rodzica lub dziadka). Wszyscy rodzice lub opiekunowie potencjalnych uczestników GENFI NeuroDev są świadomi autosomalnej dominującej natury genetycznej FTD w ich rodzinach przed potencjalnym udziałem w tym badaniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Należy uzyskać i udokumentować pisemną świadomą zgodę (od uczestnika i zastępcy decydenta). Można to uzyskać osobiście lub zdalnie.
  2. Młodzież w wieku od 9 do 16 lat włącznie w momencie rejestracji, następnie do 17 roku życia.
  3. Młodzież musi mieć krewnego biologicznego 1. lub 2. stopnia z genetycznym FTD (tj. znaną mutacją u biologicznego rodzica lub dziadka).
  4. Rodzic(e)/opiekun uznają za stosowne wziąć udział.
  5. Musi mieć partnera w badaniu, który może uczestniczyć zgodnie z wymogami protokołu (dostarczyć informacje potwierdzające). Partner badania musi mieć stały kontakt z uczestnikiem i musi być rodzicem/opiekunem tego uczestnika.
  6. Muszą mieć odpowiednią do wieku świadomość, że FTD występuje w ich rodzinie, zgodnie z ustaleniami lokalnego PI.

Kryteria wyłączenia:

  1. Obecna strukturalna nieprawidłowość mózgu wpływająca na funkcje poznawcze lub zachowanie, której nie uważa się za prawdopodobnie związaną z genetycznym FTD, która uniemożliwiłaby ukończenie oceny badania (taka jak guz mózgu, udar mózgu, wodogłowie).
  2. Inne obawy, że udział w badaniu może nie leżeć w najlepszym interesie młodzieży lub rodzica, zgłoszone przez rodzica/opiekuna/świadczeniodawcę podstawowej opieki zdrowotnej, lokalnego kierownika ośrodka lub psychologa.
  3. Brak partnera do nauki.
  4. W przypadku MRI: spełnienie jakichkolwiek kryteriów niezgodnych z MRI. Uwaga: Uczestnicy mogą zrezygnować ze skanów MRI i wykonać inne czynności.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Rozwój mózgu mierzony za pomocą strukturalnego i funkcjonalnego rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Płynne biomarkery neurorozwoju, neurodegeneracji i stanu zapalnego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Zbadanie różnic w sygnałach fizjologicznych w płynnych biomarkerach markerów synaptycznych, markerów aksonalnych i markerów zapalenia nerwów w porównaniu z dopasowanymi wiekowo osobami niebędącymi nosicielami.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ilościowy elektroencefalogram (EEG) w stanie spoczynku
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Analiza widmowej gęstości mocy EEG (qEEG) w stanie spoczynku, wiarygodnej miary fizjologii OUN u dzieci.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Western University

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth Finger, MD, Western University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2033

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GENFI-NeuroDev

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane będą udostępniane w ramach konsorcjum GENFI na podstawie określonych wniosków o dostęp do danych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj