Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettinen frontotemporaalinen dementiaaloite neurokehitykseen (GENFI-NeuroDev)

maanantai 31. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Tämä on kansainvälinen monikeskustutkimus, joka koskee 9–17-vuotiaille nuorille tarkoitettuja ensimmäisen ja toisen asteen perheenjäseniä, joilla on Frontotemporal Dementia (FTD) -mutaatioita MAPT-, GRN- tai C9ORF72-toistuvissa laajennuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

GENFI-NeuroDev tutkii geneettistä FTD:tä ja siihen liittyviä häiriöitä (mukaan lukien motorinen neuronisairaus (MND) / amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)) perheiden jäsenillä, joilla on GRN- tai MAPT-mutaatio tai C9orf72:n laajennus. Osallistujat, joilla on riskiryhmään kuuluvia perheenjäseniä (tunnettujen geneettisten mutaation kantajien ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia). Kaikki GENFI-NeuroDevin osallistujat arvioidaan pitkittäisesti kliinisillä, neuropsykiatrisilla, kognitiivisilla, kuvantamis- ja bionäytteenottomenetelmillä. Mahdollisten GENFI NeuroDev -osallistujien vanhemmat tai huoltajat ovat kaikki tietoisia FTD:n autosomaalisesta hallitsevasta geneettisestä luonteesta perheessään, ennen kuin heitä pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta - 17 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ilmoittautumishetkellä 9–16-vuotiaat nuoret, joilla on 1. tai 2. asteen biologinen sukulainen, jolla on geneettinen FTD (eli tunnettu mutaatio biologisessa vanhemmassa tai isovanhemmassa). Mahdollisten GENFI NeuroDev -osallistujien vanhemmat tai huoltajat ovat kaikki tietoisia FTD:n autosomaalisesta hallitsevasta geneettisestä luonteesta perheessään, ennen kuin heitä pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kirjallinen tietoinen suostumus on hankittava ja dokumentoitava (osallistujalta ja hänen sijaiselta päätöksentekijältä). Tämän voi saada henkilökohtaisesti tai etänä.
  2. Ilmoittautumishetkellä 9–16-vuotiaat nuoret, joita seurattiin 17-vuotiaaksi asti.
  3. Nuorilla tulee olla 1. tai 2. asteen biologinen sukulainen, jolla on geneettinen FTD (eli biologisen vanhemman tai isovanhemman tunnettu mutaatio).
  4. Vanhemmat/huoltajat katsovat aiheelliseksi osallistua.
  5. Hänellä on oltava tutkimuskumppani, joka voi osallistua pöytäkirjan edellyttämällä tavalla (antavat vahvistavat tiedot). Opintokumppanin tulee olla säännöllisesti yhteydessä osallistujaan ja hänen tulee olla tämän osallistujan vanhempi/huoltaja.
  6. On oltava iän mukainen tietoisuus siitä, että FTD toimii heidän perheessään paikallisen PI:n määrittämänä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Nykyinen rakenteellinen aivojen poikkeavuus, joka vaikuttaa kognitioon tai käyttäytymiseen, jonka ei uskota liittyvän geneettiseen FTD:hen ja joka estäisi tutkimusarviointien valmistumisen (kuten aivokasvain, aivohalvaus, vesipää).
  2. Muita huolenaiheita siitä, että tutkimukseen osallistuminen ei ehkä ole nuoren tai vanhemman edun mukaista, kuten osallistujan vanhemman/huoltajan/perushoidon tarjoaja, paikallinen toimipisteen asiantuntija tai psykologi ovat esittäneet.
  3. Opintokumppanin puute.
  4. MRI: Täyttää kaikki magneettikuvaukseen yhteensopimattomat kriteerit. Huomautus: Osallistujat voivat halutessaan hylätä MRI-skannaukset ja suorittaa muut toimenpiteet.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Aivojen kehitys rakenteellisella ja toiminnallisella magneettikuvauksella mitattuna
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Nestebiomarkkerit hermoston kehitykselle, neurodegeneraatiolle ja tulehdukselle
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Tutkia eroja verrattuna ikäsovitettuihin ei-kantajiin fysiologisissa signaaleissa synaptisten markkerien nestemäisissä biomarkkereissa, aksonimarkkereissa ja hermotulehdusmarkkereissa.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Lepotilan kvantitatiivinen elektroenkefalogrammi (EEG)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Analysoida lepotilan kvantitatiivisen EEG:n (qEEG) tehospektritiheyttä, joka on luotettava lasten keskushermoston fysiologian mittari.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Western University

Tutkijat

  • Päätutkija: Elizabeth Finger, MD, Western University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. maaliskuuta 2033

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 27. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 22. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. huhtikuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GENFI-NeuroDev

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja jaetaan GENFI-konsortion sisällä erityisten tietojen käyttöpyyntöjen perusteella.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa