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Iniciativa de Demencia Frontotemporal Genética para el Neurodesarrollo (GENFI-NeuroDev)

31 de marzo de 2025 actualizado por: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Este es un estudio de cohorte multicéntrico internacional de familiares de primer y segundo grado de personas que portan mutaciones de demencia frontotemporal (FTD) en MAPT, GRN o C9ORF72 repeticiones de expansión para jóvenes de entre 9 y 17 años.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

GENFI-NeuroDev estudiará la FTD genética y sus trastornos asociados (incluida la enfermedad de la neurona motora (MND)/esclerosis lateral amiotrófica (ALS)) en miembros de familias con una mutación conocida en GRN o MAPT o una expansión en C9orf72. Participantes con familiares en riesgo (familiares de primer y segundo grado de portadores de mutaciones genéticas conocidas). Todos los participantes de GENFI-NeuroDev serán evaluados longitudinalmente con un conjunto de protocolos clínicos, neuropsiquiátricos, cognitivos, de imágenes y de muestras biológicas. Los padres o tutores de los posibles participantes de GENFI NeuroDev son conscientes de la naturaleza genética autosómica dominante de la FTD en su familia antes de ser contactados para su posible participación en este estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años a 17 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Jóvenes entre las edades de 9 y 16 años inclusive al momento de la inscripción que tienen un pariente biológico de primer o segundo grado con FTD genético (es decir, una mutación conocida en el padre o abuelo biológico). Los padres o tutores de los posibles participantes de GENFI NeuroDev son conscientes de la naturaleza genética autosómica dominante de la FTD en su familia antes de ser contactados para su posible participación en este estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Se debe obtener y documentar el consentimiento informado por escrito (del participante y de su sustituto en la toma de decisiones). Esto se puede obtener en persona o de forma remota.
  2. Jóvenes entre las edades de 9 y 16 años inclusive al momento de la inscripción, seguidos hasta los 17 años.
  3. Los jóvenes deben tener un pariente biológico de primer o segundo grado con FTD genético (es decir, una mutación conocida en el padre o abuelo biológico).
  4. Padre(s)/tutor legal que considere apropiado participar.
  5. Debe tener un compañero de estudio que pueda participar según lo requiera el protocolo (proporcionar información que lo corrobore). El compañero de estudio debe tener contacto regular con el participante y debe ser el padre/tutor de este participante.
  6. Debe tener conciencia apropiada para su edad de que la FTD es hereditaria en su familia según lo determine el PI local.

Criterio de exclusión:

  1. Anomalía cerebral estructural actual que afecta la cognición o el comportamiento que no se cree que esté posiblemente relacionada con FTD genético que impediría completar las evaluaciones del estudio (como tumor cerebral, accidente cerebrovascular, hidrocefalia).
  2. Otras inquietudes de que la participación en el estudio puede no ser lo mejor para el joven o el padre, según lo planteado por el padre/tutor/proveedor de atención primaria del participante, IP del sitio local o psicólogo.
  3. Falta de compañero de estudio.
  4. Para MRI: cumplir cualquier criterio incompatible con MRI. Nota: Los participantes pueden optar por rechazar las resonancias magnéticas y completar las demás medidas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Desarrollo cerebral medido por imágenes de resonancia magnética estructural y funcional
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores fluidos de neurodesarrollo, neurodegeneración e inflamación
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Examinar las diferencias en comparación con los no portadores de la misma edad en las señales fisiológicas en biomarcadores fluidos de marcadores sinápticos, marcadores axonales y marcadores de neuroinflamación.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Electroencefalograma cuantitativo en estado de reposo (EEG)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Analizar la densidad espectral de potencia del EEG cuantitativo en estado de reposo (qEEG), una métrica fiable de la fisiología del SNC en niños.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Western University

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Finger, MD, Western University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de marzo de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2033

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

22 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de abril de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GENFI-NeuroDev

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos se compartirán dentro del consorcio GENFI en función de solicitudes específicas de acceso a datos.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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