ムコリピドーシスIV型自然史研究

この研究は、MLIV の回顧的自然史研究です。 これには、同意日より前のすべての参加者の医療記録の収集が含まれます。

第一に、この研究は、介入試験の実現可能性とデザインを知らせることができる、国際的な MLIV 集団のおおよその説明を提供します。 第二に、結果を使用して MLIV 固有の発達タイムライン (デンバー発達スクリーニング (Frankenburg and Dodds, 1967) に類似) を作成し、治療前後の患者の発達軌跡を比較することができます。 第三に、この調査では、遡及的に適用した場合の GMFCS と MLIV 固有の尺度の信頼性と妥当性を評価します。 これらのスケールは、MLIV 患者の機能と障害のレベルに関する長期的で定量的な履歴データを提供できます。 スケールは、将来の試験でエンドポイントとして使用したり、治療効果を解釈するための歴史的背景を提供したりできます。 第四に、この研究は、網膜を標的とした遺伝子治療によって止めることができる、患者の視力低下の割合を定義します。 第 5 に、この研究では、MLIV に関連する EEG および脳 MRI 異常の自然史を分析し、疾患進行のバイオマーカーを確立することを目指します。 そして最後に、この研究は、MLIV 患者の生涯にわたる遺伝子治療の副作用 (炎症マーカー、肝酵素レベルなど) を監視するために使用される臨床測定に関するベースライン データを提供します。