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Mukolipidose Typ IV Natural History Study

20. April 2026 aktualisiert von: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Eine neue retrospektive naturkundliche Studie zur Mukolipidose Typ IV

Die Hauptziele der Studie sind: Beschreibung der Merkmale der aktuellen internationalen MLIV-Population; um das Durchschnittsalter zu definieren, in dem Patienten mit MLIV Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen oder verlieren; den natürlichen Verlauf von MLIV für das Grobmotorik-Klassifikationssystem (GMFCS) (Morris und Bartlett, 2004) und die MLIV-spezifische Skala zu definieren und die Gültigkeit der rückwirkenden Anwendung dieser Skalen auf Krankenaktendaten zu testen; um die Rate des Sehverlusts bei Patienten mit MLIV zu definieren.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eine retrospektive Studie zum natürlichen Verlauf von MLIV. Es beinhaltet die Sammlung der Krankenakten aller Teilnehmer vor dem Datum der Einwilligung.

Erstens wird die Studie eine ungefähre Beschreibung der internationalen MLIV-Population liefern, die die Machbarkeit und das Design von Interventionsstudien beeinflussen könnte. Zweitens werden die Ergebnisse verwendet, um eine MLIV-spezifische Entwicklungszeitachse (ähnlich dem Denver Developmental Screen (Frankenburg und Dodds, 1967)) zu erstellen, mit der der Entwicklungsverlauf eines Patienten vor und nach der Behandlung verglichen werden kann. Drittens wird die Studie die Zuverlässigkeit und Gültigkeit des GMFCS und unserer MLIV-spezifischen Skalen bei retrospektiver Anwendung bewerten. Diese Skalen könnten longitudinale, quantitative historische Daten zum Grad der Funktion und Behinderung bei MLIV-Patienten liefern. Die Skalen könnten als Endpunkte in zukünftigen Studien verwendet werden oder einen historischen Kontext für die Interpretation von Behandlungseffekten liefern. Viertens wird die Studie die Rate des Sehverlusts bei Patienten definieren, der durch eine auf die Netzhaut gerichtete Gentherapie gestoppt werden könnte. Fünftens wird die Studie den natürlichen Verlauf von MLIV-assoziierten EEG- und Gehirn-MRT-Anomalien analysieren, um Biomarker für das Fortschreiten der Krankheit zu etablieren. Und schließlich wird die Studie Basisdaten zu klinischen Maßnahmen liefern, die zur Überwachung auf Nebenwirkungen der Gentherapiebehandlung (Entzündungsmarker, Leberenzymwerte usw.) über die gesamte Lebensspanne von Patienten mit MLIV verwendet werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02144
        • Massachusetts General Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir gehen davon aus, 50 MLIV-Patienten aufzunehmen, die derzeit mit der ML4 Foundation in Kontakt stehen. Diese Population besteht aus männlichen und weiblichen Patienten im Alter von 2 bis 45 Jahren. Viele Patienten haben aschkenasisch-jüdischen Hintergrund. Diese teilnehmenden Kandidaten sind national und international angesiedelt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten jeglichen Alters oder Geschlechts mit einer MLIV-Diagnose, bestätigt durch 1) Gentests und Identifizierung homozygoter MCOLN1-Allelvarianten, die als pathogen bekannt sind, oder 2) klinische Merkmale, die mit MLIV übereinstimmen, und eines der folgenden: a) Elektronenmikroskopie von Fibroblasten oder andere Patientenzellen, die abnormale lysosomale Ansammlungen aufweisen, die mit MLIV übereinstimmen, oder b) erhöhte Gastrinspiegel (pathognomonisch für MLIV im Rahmen einer neurologischen Entwicklungsstörung). Potenzielle Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte müssen in der Lage sein, eine informierte Einwilligung zu erteilen (die Einwilligung des Patienten gilt nicht für die MLIV-Population).

Ausschlusskriterien:

  • Patienten werden von der Datenerhebung ausgeschlossen, wenn sie keines der oben beschriebenen diagnostischen Kriterien erfüllen oder sie und ihre Erziehungsberechtigten nicht in der Lage sind, ihre Einverständniserklärung abzugeben. Es ist möglich, dass eine anfängliche Überprüfung der gesammelten Krankenakten durch MGH-Forschungspersonal nach Zustimmung und Registrierung auf eine Fehldiagnose von MLIV hindeutet. In diesem Fall wird das Fach von der Studie ausgeschlossen. Das Forschungspersonal wird den Patienten/die Erziehungsberechtigten per E-Mail kontaktieren und ein Telefon- oder Telefonkonferenztreffen vereinbaren, um die Entscheidung zu besprechen. Alle Krankenakten werden bei Ausschluss eines Teilnehmers unverzüglich vernichtet.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ML4-Eigenschaften
Zeitfenster: 3 Jahre
Beschreiben Sie die Merkmale der aktuellen internationalen MLIV-Population.
3 Jahre
Entwicklungsmeilensteine
Zeitfenster: 3 Jahre
Definieren Sie das Alter (Median und Bereich), in dem Patienten mit MLIV Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen oder verlieren.
3 Jahre
Grobmotorische Funktion
Zeitfenster: 3 Jahre
Definieren Sie den natürlichen Verlauf von MLIV für das Grobmotorische Funktionsklassifizierungssystem (GMFCS) (Morris und Bartlett, 2004) und unsere MLIV-spezifische Skala und testen Sie die Gültigkeit der rückwirkenden Anwendung dieser Skalen auf Krankenaktendaten.
3 Jahre
Visueller Niedergang
Zeitfenster: 3 Jahre
Definieren Sie die Rate des Sehverlusts bei Patienten mit MLIV.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Eisenmangel und Achlorhydrie
Zeitfenster: 3 Jahre
Definieren Sie den natürlichen Verlauf von Eisenmangelanämie und Achlorhydrie bei MLIV.
3 Jahre
Gehirnscan
Zeitfenster: 3 Jahre
Beschreiben Sie den natürlichen Verlauf der Bildgebung des Gehirns, einschließlich MRT, und elektrophysiologischer Merkmale bei MLIV.
3 Jahre
Klinische Labore
Zeitfenster: 3 Jahre
Definieren Sie Baseline-Werte für klinische Studien oder Labore, die zur Überwachung der Nebenwirkungen von Gentherapien in zukünftigen klinischen Studien verwendet werden können.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. März 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2021P003131

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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