Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mukolipidoosin tyypin IV Natural History Study

maanantai 23. lokakuuta 2023 päivittänyt: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Uusi retrospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus tyypin IV mukolipidoosista

Tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat: kuvata nykyisen kansainvälisen MLIV-populaation ominaisuuksia; määritellä mediaani-ikä, jossa MLIV-potilaat saavuttavat tai menettävät kehityksen virstanpylväitä; määritellä MLIV:n luonnollinen historia bruttomoottoritoimintojen luokitusjärjestelmälle (GMFCS) (Morris ja Bartlett, 2004) ja MLIV-spesifiselle asteikolle ja testata näiden asteikkojen retrospektiivisen soveltamisen pätevyyttä sairauskertomustietoihin; MLIV-potilaiden näön heikkenemisen nopeuden määrittämiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on retrospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus MLIV:stä. Se sisältää kaikkien osallistujien lääketieteellisten tietojen keräämisen ennen suostumuksen päivämäärää.

Ensinnäkin tutkimus tarjoaa likimääräisen kuvauksen kansainvälisestä MLIV-populaatiosta, joka voi antaa tietoja interventiokokeiden toteutettavuudesta ja suunnittelusta. Toiseksi tuloksia käytetään luomaan MLIV-spesifinen kehitysaikajana (kuten Denver Developmental Screen (Frankenburg ja Dodds, 1967)), johon voidaan verrata potilaan kehityskulkua ennen hoitoa ja sen jälkeen. Kolmanneksi tutkimuksessa arvioidaan GMFCS:n ja MLIV-kohtaisten asteikojemme luotettavuutta ja validiteettia, kun niitä sovelletaan takautuvasti. Nämä asteikot voisivat tarjota pitkittäisiä, kvantitatiivisia historiallisia tietoja MLIV-potilaiden toimintakyvyn ja vamman tasosta. Asteikkoja voitaisiin käyttää päätepisteinä tulevissa kokeissa tai tarjota historiallista kontekstia hoidon vaikutusten tulkintaan. Neljänneksi tutkimus määrittelee potilaiden näön heikkenemisen nopeuden, joka voidaan pysäyttää verkkokalvoon kohdistetulla geeniterapialla. Viidenneksi, tutkimuksessa analysoidaan MLIV:hen liittyvien EEG- ja aivojen MRI-poikkeavuuksien luonnollista historiaa, ja tavoitteena on määrittää taudin etenemisen biomarkkereita. Ja lopuksi, tutkimus tarjoaa perustiedot kliinisistä toimenpiteistä, joita käytetään geeniterapian sivuvaikutusten (tulehdusmarkkerit, maksaentsyymitasot jne.) seurantaan MLIV-potilaan koko eliniän ajan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Odotamme rekisteröivämme 50 MLIV-potilasta, jotka ovat tällä hetkellä yhteydessä ML4 Foundationin kanssa. Tämä populaatio koostuu 2–45-vuotiaista mies- ja naispotilaista. Monet potilaat ovat Ashkenazi-juutalaista taustaa. Nämä osallistujaehdokkaat sijaitsevat kansallisesti ja kansainvälisesti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Minkä tahansa ikäinen tai sukupuolinen potilas, jolla on MLIV-diagnoosi, joka on vahvistettu 1) geneettisellä testauksella ja tunnistamalla homotsygoottisia MCOLN1-alleelivariantteja, joiden tiedetään olevan patogeenisiä, tai 2) kliiniset ominaisuudet, jotka ovat yhdenmukaisia ​​MLIV:n kanssa ja jollakin seuraavista: a) fibroblastien elektronimikroskopia tai muut potilassolut, jotka osoittavat epänormaalia lysosomaalista kertymistä, jotka ovat yhdenmukaisia ​​MLIV:n kanssa, tai b) kohonneita gastriinitasoja (patognominen MLIV:lle hermoston kehityshäiriön taustalla). Mahdollisten osallistujien tai huoltajien on voitava antaa tietoinen suostumus (potilaan suostumus ei koske MLIV-väestöä).

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat suljetaan pois tiedonkeruusta, jos he eivät täytä mitään yllä kuvatuista diagnostisista kriteereistä tai he ja heidän huoltajansa eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta. Saattaa olla mahdollista, että MGH:n tutkimushenkilöstön keräämien potilastietojen alustava tarkastelu suostumuksen ja rekisteröinnin jälkeen viittaa siihen, että MLIV on diagnosoitu väärin. Tässä tapauksessa kohde suljetaan pois tutkimuksesta. Tutkimushenkilöstö ottaa potilaaseen/huoltajaan yhteyttä sähköpostitse ja sovittaa puhelin- tai puhelinkokouksen päätöksestä keskustellakseen. Kaikki potilastiedot tuhotaan välittömästi, jos osallistuja suljetaan pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ML4:n ominaisuudet
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Kuvaile nykyisen kansainvälisen MLIV-populaation ominaisuuksia.
Kolme vuotta
Kehityksen virstanpylväät
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Määrittele ikä (mediaani ja vaihteluväli), jossa MLIV-potilaat saavuttavat tai menettävät kehityksen virstanpylväät.
Kolme vuotta
Bruttomoottoritoiminto
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Määrittele MLIV:n luonnollinen historia Gross Motor Function Classification System (GMFCS) -luokitusjärjestelmää (Morris ja Bartlett, 2004) ja MLIV-kohtaista asteikkoamme varten ja testaa näiden asteikkojen retrospektiivisen soveltamisen pätevyys sairauskertomustietoihin.
Kolme vuotta
Visuaalinen heikkeneminen
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Määritä näön heikkenemisaste potilailla, joilla on MLIV.
Kolme vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Raudanpuute ja aklorhydria
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Määrittele raudanpuuteanemian ja aklorhydrian luonnollinen historia MLIV:ssä.
Kolme vuotta
Aivojen kuvantaminen
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Kuvaa aivojen kuvantamisen luonnollinen historia, mukaan lukien MRI, ja elektrofysiologiset piirteet MLIV:ssä.
Kolme vuotta
Kliiniset Labs
Aikaikkuna: Kolme vuotta
Määritä perusarvot kliinisille tutkimuksille tai laboratorioille, joita voidaan käyttää seuraamaan geeniterapian sivuvaikutuksia tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Kolme vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. maaliskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 8. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 25. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021P003131

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukolipidoosi tyyppi IV

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gambia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa