Studio di storia naturale della mucolipidosi di tipo IV

Questo studio è uno studio retrospettivo di storia naturale del MLIV. Implica la raccolta di tutte le cartelle cliniche dei partecipanti prima della data del consenso.

In primo luogo, lo studio fornirà una descrizione approssimativa della popolazione MLIV internazionale, che potrebbe informare la fattibilità e la progettazione di studi interventistici. In secondo luogo, i risultati verranno utilizzati per creare una linea temporale dello sviluppo specifica per MLIV (simile al Denver Developmental Screen (Frankenburg e Dodds, 1967)) rispetto alla quale è possibile confrontare la traiettoria dello sviluppo di un paziente prima e dopo il trattamento. In terzo luogo, lo studio valuterà l'affidabilità e la validità del GMFCS e delle nostre scale specifiche MLIV quando applicate retrospettivamente. Queste scale potrebbero fornire dati storici longitudinali e quantitativi sul livello di funzionalità e disabilità nei pazienti con MLIV. Le scale potrebbero essere utilizzate come endpoint in studi futuri o fornire un contesto storico per l'interpretazione degli effetti del trattamento. In quarto luogo, lo studio definirà il tasso di declino visivo nei pazienti, che potrebbe essere fermato dalla terapia genica mirata alla retina. In quinto luogo, lo studio analizzerà la storia naturale delle anomalie dell'EEG e della risonanza magnetica cerebrale associate a MLIV, con l'obiettivo di stabilire biomarcatori della progressione della malattia. Infine, lo studio fornirà dati di riferimento sulle misure cliniche utilizzate per monitorare gli effetti collaterali del trattamento di terapia genica (marcatori infiammatori, livelli di enzimi epatici, ecc.) per tutta la durata della vita del paziente con MLIV.