Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mucolipidose Type IV Natural History Study

20 april 2026 bijgewerkt door: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Een nieuwe retrospectieve natuurlijke geschiedenisstudie van mucolipidose type IV

De primaire doelstellingen van het onderzoek zijn: het beschrijven van de kenmerken van de huidige internationale MLIV-populatie; om de mediane leeftijd te definiëren waarop patiënten met MLIV ontwikkelingsmijlpalen bereiken of verliezen; de natuurlijke geschiedenis van MLIV definiëren voor het Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Morris en Bartlett, 2004) en de MLIV-specifieke schaal en de validiteit testen van het achteraf toepassen van deze schalen op medische dossiergegevens; om de snelheid van visuele achteruitgang bij patiënten met MLIV te definiëren.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Mucolipidose Type IV

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is een retrospectieve natuurhistorische studie van MLIV. Het omvat het verzamelen van de medische dossiers van alle deelnemers voorafgaand aan de datum van toestemming.

Ten eerste zal de studie een benaderende beschrijving geven van de internationale MLIV-populatie, die de haalbaarheid en het ontwerp van interventionele onderzoeken zou kunnen bepalen. Ten tweede zullen de resultaten worden gebruikt om een MLIV-specifieke ontwikkelingstijdlijn te creëren (vergelijkbaar met de Denver Developmental Screen (Frankenburg en Dodds, 1967)) waarmee het ontwikkelingstraject van een patiënt voor en na de behandeling kan worden vergeleken. Ten derde zal de studie de betrouwbaarheid en validiteit van de GMFCS en onze MLIV-specifieke schalen beoordelen wanneer ze retrospectief worden toegepast. Deze schalen kunnen longitudinale, kwantitatieve historische gegevens opleveren over het niveau van functioneren en invaliditeit bij MLIV-patiënten. De schalen kunnen worden gebruikt als eindpunten in toekomstige onderzoeken of bieden een historische context voor de interpretatie van behandelingseffecten. Ten vierde zal de studie de mate van visuele achteruitgang bij patiënten bepalen, die zou kunnen worden gestopt door gentherapie gericht op het netvlies. Ten vijfde zal de studie de natuurlijke geschiedenis van MLIV-geassocieerde EEG- en hersen-MRI-afwijkingen analyseren, met als doel biomarkers voor ziekteprogressie vast te stellen. En ten slotte zal de studie basisgegevens opleveren over klinische maatregelen die worden gebruikt om te controleren op bijwerkingen van gentherapiebehandeling (ontstekingsmarkers, leverenzymspiegels, enz.) Gedurende de levensduur van een patiënt met MLIV.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02144
    - Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We verwachten 50 MLIV-patiënten in te schrijven die momenteel in contact staan met de ML4 Foundation. Deze populatie bestaat uit mannelijke en vrouwelijke patiënten in de leeftijd van 2-45 jaar. Veel patiënten hebben een Ashkenazi-joodse achtergrond. Deze deelnemende kandidaten bevinden zich nationaal en internationaal.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënt van elke leeftijd of geslacht met een diagnose van MLIV bevestigd door 1) genetische tests en identificatie van homozygote MCOLN1-allelvarianten waarvan bekend is dat ze pathogeen zijn, of 2) klinische kenmerken die overeenkomen met MLIV en een van de volgende: a) elektronenmicroscopie van fibroblasten of andere patiëntencellen die abnormale lysosomale accumulaties vertonen die overeenkomen met MLIV, of b) verhoogde gastrinespiegels (pathognomonisch voor MLIV in de setting van een neurologische ontwikkelingsstoornis). Potentiële deelnemers of voogden moeten geïnformeerde toestemming kunnen geven (toestemming van de patiënt is niet van toepassing op de MLIV-populatie).

Uitsluitingscriteria:

Patiënten worden uitgesloten van gegevensverzameling als ze niet voldoen aan een van de hierboven beschreven diagnostische criteria of als zij en hun voogden geen geïnformeerde toestemming kunnen geven. Het is mogelijk dat een eerste beoordeling van verzamelde medische dossiers door MGH-onderzoekspersoneel na toestemming en inschrijving een verkeerde diagnose van MLIV suggereert. In dit geval wordt de proefpersoon uitgesloten van het onderzoek. Onderzoeksmedewerkers nemen per e-mail contact op met de patiënt/verzorgers en plannen een telefonische of teleconferentie om de beslissing te bespreken. Alle medische dossiers worden onmiddellijk vernietigd bij uitsluiting van een deelnemer.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
ML4-kenmerken Tijdsspanne: Drie jaar	Beschrijf de kenmerken van de huidige internationale MLIV-populatie.	Drie jaar
Ontwikkelingsmijlpalen Tijdsspanne: Drie jaar	Definieer de leeftijd (mediaan en bereik) waarop patiënten met MLIV ontwikkelingsmijlpalen bereiken of verliezen.	Drie jaar
Bruto motorische functie Tijdsspanne: Drie jaar	Definieer de natuurlijke geschiedenis van MLIV voor het Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Morris en Bartlett, 2004) en onze MLIV-specifieke schaal en test de validiteit van het achteraf toepassen van deze schalen op medische dossiergegevens.	Drie jaar
Visuele achteruitgang Tijdsspanne: Drie jaar	Definieer de mate van visuele achteruitgang bij patiënten met MLIV.	Drie jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
IJzertekort en Achloorhydrie Tijdsspanne: Drie jaar	Definieer de natuurlijke geschiedenis van bloedarmoede door ijzertekort en achloorhydrie in MLIV.	Drie jaar
Hersenen Beeldvorming Tijdsspanne: Drie jaar	Beschrijf de natuurlijke geschiedenis van beeldvorming van de hersenen, inclusief MRI, en elektrofysiologische kenmerken in MLIV.	Drie jaar
Klinische laboratoria Tijdsspanne: Drie jaar	Definieer basiswaarden voor klinische onderzoeken of laboratoria die kunnen worden gebruikt om de bijwerkingen van gentherapie in toekomstige klinische onderzoeken te monitoren.	Drie jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 maart 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

2021P003131

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .