Муколипидоз типа IV Исследование естественной истории

Это исследование представляет собой ретроспективное изучение естественной истории MLIV. Он включает в себя сбор медицинских карт всех участников до даты согласия.

Во-первых, исследование предоставит приблизительное описание международной популяции MLIV, что может дать информацию о возможности и дизайне интервенционных испытаний. Во-вторых, результаты будут использованы для создания специфической временной шкалы развития MLIV (сродни Денверскому скринингу развития (Frankenburg and Dodds, 1967)), с которым можно сравнить траекторию развития пациента до и после лечения. В-третьих, исследование оценит надежность и достоверность GMFCS и наших специальных шкал MLIV при ретроспективном применении. Эти шкалы могут предоставить продольные количественные исторические данные об уровне функции и инвалидности у пациентов с MLIV. Шкалы можно использовать в качестве конечных точек в будущих исследованиях или обеспечить исторический контекст для интерпретации эффектов лечения. В-четвертых, исследование определит скорость снижения зрения у пациентов, которую можно остановить с помощью генной терапии, нацеленной на сетчатку. В-пятых, в исследовании будет проанализировано естественное течение MLIV-ассоциированных аномалий ЭЭГ и МРТ головного мозга с целью установления биомаркеров прогрессирования заболевания. И, наконец, исследование предоставит базовые данные о клинических показателях, используемых для мониторинга побочных эффектов лечения генной терапией (маркеры воспаления, уровни ферментов печени и т. д.) на протяжении всей жизни пациента с MLIV.