점액지질증 유형 IV 자연사 연구
점액지질증 IV형에 대한 새로운 후향적 자연사 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
본 연구는 MLIV의 후향적 자연사 연구이다. 동의 날짜 이전에 모든 참가자의 의료 기록 수집이 포함됩니다.
첫째, 이 연구는 국제 MLIV 인구에 대한 대략적인 설명을 제공하여 중재 시험의 타당성과 설계를 알릴 수 있습니다. 둘째, 결과는 환자의 발달 궤적 치료 전후를 비교할 수 있는 MLIV 특정 발달 타임라인(Denver Developmental Screen(Frankenburg and Dodds, 1967)과 유사)을 만드는 데 사용될 것입니다. 셋째, 이 연구는 후향적으로 적용될 때 GMFCS 및 MLIV 특정 척도의 신뢰성과 타당성을 평가할 것입니다. 이러한 척도는 MLIV 환자의 기능 및 장애 수준에 대한 종적, 정량적 과거 데이터를 제공할 수 있습니다. 척도는 향후 시험에서 종점으로 사용되거나 치료 효과 해석을 위한 역사적 맥락을 제공할 수 있습니다. 넷째, 이 연구는 망막을 표적으로 하는 유전자 치료로 중단될 수 있는 환자의 시력 저하 속도를 정의할 것입니다. 다섯째, 이 연구는 질병 진행의 바이오마커 확립을 목표로 MLIV 관련 EEG 및 뇌 MRI 비정상의 자연사를 분석할 것입니다. 마지막으로, 이 연구는 MLIV 환자의 수명에 걸쳐 유전자 요법 치료 부작용(염증 마커, 간 효소 수준 등)을 모니터링하는 데 사용되는 임상 측정에 대한 기준 데이터를 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02144
- Massachusetts General Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 1) 유전자 검사 및 병원성으로 알려진 동형접합체 MCOLN1 대립유전자 변이체의 확인 또는 2) MLIV와 일치하는 임상적 특성 및 다음 중 하나를 통해 확인된 MLIV 진단을 받은 모든 연령 또는 성별의 환자: a) 섬유아세포의 전자현미경 또는 MLIV와 일치하는 비정상적 리소좀 축적을 나타내는 다른 환자 세포, 또는 b) 상승된 가스트린 수준(신경발달 장애 설정에서 MLIV에 대한 병인학적). 잠재적 참가자 또는 보호자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다(환자의 동의는 MLIV 인구에 적용되지 않음).
제외 기준:
- 환자가 위에서 설명한 진단 기준을 충족하지 않거나 환자와 보호자가 사전 동의를 제공할 수 없는 경우 환자는 데이터 수집에서 제외됩니다. 동의 및 등록 후 MGH 연구 직원이 수집한 의료 기록을 초기 검토할 때 MLIV의 오진을 암시할 수 있습니다. 이 경우 피험자는 연구에서 제외됩니다. 연구 직원은 이메일로 환자/보호자에게 연락하고 결정을 논의하기 위해 전화 또는 원격 회의 일정을 잡을 것입니다. 모든 의료 기록은 참가자 제외 시 즉시 파기됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ML4 특성
기간: 삼 년
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현재 국제 MLIV 인구의 특성을 설명하십시오.
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삼 년
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발달 이정표
기간: 삼 년
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MLIV 환자가 발달 이정표를 달성하거나 상실하는 연령(중앙값 및 범위)을 정의합니다.
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삼 년
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총 운동 기능
기간: 삼 년
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GMFCS(Gross Motor Function Classification System)(Morris and Bartlett, 2004) 및 MLIV 특정 척도에 대한 MLIV의 자연사를 정의하고 이러한 척도를 의료 기록 데이터에 소급 적용하는 타당성을 테스트합니다.
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삼 년
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시각적 감소
기간: 삼 년
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MLIV 환자의 시각적 감소율을 정의합니다.
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삼 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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철분 결핍 및 무산소증
기간: 삼 년
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MLIV에서 철 결핍성 빈혈 및 무염소증의 자연사를 정의합니다.
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삼 년
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뇌 영상
기간: 삼 년
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MRI를 포함한 뇌 영상의 자연사 및 MLIV의 전기생리학적 특징을 설명합니다.
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삼 년
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임상 실험실
기간: 삼 년
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향후 임상 시험에서 유전자 치료 부작용을 모니터링하는 데 사용할 수 있는 임상 연구 또는 실험실의 기준 값을 정의합니다.
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삼 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2021P003131
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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