Mucolipidosis Tipo IV Estudio de Historia Natural

Este estudio es un estudio retrospectivo de la historia natural de MLIV. Implica la recopilación de todos los registros médicos de los participantes antes de la fecha del consentimiento.

Primero, el estudio proporcionará una descripción aproximada de la población internacional de MLIV, lo que podría informar la viabilidad y el diseño de ensayos de intervención. En segundo lugar, los resultados se utilizarán para crear una línea de tiempo de desarrollo específica de MLIV (similar al Denver Developmental Screen (Frankenburg and Dodds, 1967)) contra la cual se puede comparar la trayectoria de desarrollo de un paciente antes y después del tratamiento. En tercer lugar, el estudio evaluará la confiabilidad y validez de las escalas específicas de GMFCS y MLIV cuando se apliquen retrospectivamente. Estas escalas podrían proporcionar datos históricos longitudinales y cuantitativos sobre el nivel de función y discapacidad en pacientes MLIV. Las escalas podrían usarse como criterios de valoración en ensayos futuros o proporcionar un contexto histórico para la interpretación de los efectos del tratamiento. En cuarto lugar, el estudio definirá la tasa de deterioro visual en los pacientes, que podría detenerse mediante una terapia génica dirigida a la retina. En quinto lugar, el estudio analizará la historia natural de las anomalías en el EEG y la resonancia magnética cerebral asociadas a MLIV, con el objetivo de establecer biomarcadores de la progresión de la enfermedad. Y finalmente, el estudio proporcionará datos de referencia sobre las medidas clínicas utilizadas para monitorear los efectos secundarios del tratamiento de terapia génica (marcadores inflamatorios, niveles de enzimas hepáticas, etc.) a lo largo de la vida del paciente con MLIV.