Étude d'histoire naturelle de la mucolipidose de type IV

Cette étude est une étude rétrospective de l'histoire naturelle du MLIV. Cela implique la collecte de tous les dossiers médicaux des participants avant la date du consentement.

Premièrement, l'étude fournira une description approximative de la population internationale de MLIV, qui pourrait éclairer la faisabilité et la conception des essais interventionnels. Deuxièmement, les résultats seront utilisés pour créer une chronologie de développement spécifique au MLIV (semblable au Denver Developmental Screen (Frankenburg et Dodds, 1967)) à laquelle la trajectoire de développement d'un patient avant et après le traitement peut être comparée. Troisièmement, l'étude évaluera la fiabilité et la validité du GMFCS et de nos échelles spécifiques MLIV lorsqu'elles sont appliquées rétrospectivement. Ces échelles pourraient fournir des données historiques longitudinales et quantitatives sur le niveau de fonction et d'incapacité chez les patients MLIV. Les échelles pourraient être utilisées comme critères d'évaluation dans de futurs essais ou fournir un contexte historique pour l'interprétation des effets du traitement. Quatrièmement, l'étude définira le taux de déclin visuel chez les patients, qui pourrait être stoppé par une thérapie génique ciblée sur la rétine. Cinquièmement, l'étude analysera l'histoire naturelle des anomalies de l'EEG et de l'IRM cérébrale associées au MLIV, dans le but d'établir des biomarqueurs de la progression de la maladie. Et enfin, l'étude fournira des données de base sur les mesures cliniques utilisées pour surveiller les effets secondaires du traitement de thérapie génique (marqueurs inflammatoires, taux d'enzymes hépatiques, etc.) tout au long de la vie du patient atteint de MLIV.