Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie mukolipidózy IV

20. dubna 2026 aktualizováno: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Nová retrospektivní přírodní historie mukolipidózy typu IV

Primární cíle studie jsou: popsat charakteristiky současné mezinárodní populace MLIV; definovat střední věk, ve kterém pacienti s MLIV dosáhnou nebo ztratí vývojové milníky; definovat přirozenou historii MLIV pro systém klasifikace hrubých motorických funkcí (GMFCS) (Morris a Bartlett, 2004) a specifickou škálu MLIV a otestovat platnost retrospektivní aplikace těchto škál na údaje ze zdravotních záznamů; definovat míru poklesu zraku u pacientů s MLIV.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je retrospektivní přírodovědnou studií MLIV. Zahrnuje sběr zdravotní dokumentace všech účastníků před datem udělení souhlasu.

Za prvé, studie poskytne přibližný popis mezinárodní populace MLIV, který by mohl poskytnout informace o proveditelnosti a designu intervenčních studií. Za druhé, výsledky budou použity k vytvoření specifické vývojové časové osy MLIV (podobně jako Denver Developmental Screen (Frankenburg a Dodds, 1967)), se kterou lze porovnávat vývojovou trajektorii pacienta před a po léčbě. Za třetí, studie posoudí spolehlivost a validitu GMFCS a našich specifických škál MLIV při retrospektivní aplikaci. Tyto škály by mohly poskytnout longitudinální, kvantitativní historická data o úrovni funkce a invalidity u pacientů s MLIV. Škály by mohly být použity jako koncové body v budoucích studiích nebo by mohly poskytnout historický kontext pro interpretaci účinků léčby. Za čtvrté, studie bude definovat míru poklesu zraku u pacientů, který by mohl být zastaven genovou terapií cílenou na sítnici. Za páté, studie bude analyzovat přirozenou historii abnormalit EEG a MRI mozku spojených s MLIV s cílem stanovit biomarkery progrese onemocnění. A konečně studie poskytne základní údaje o klinických opatřeních používaných k monitorování vedlejších účinků léčby genovou terapií (zánětlivé markery, hladiny jaterních enzymů atd.) po celou dobu života pacienta s MLIV.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02144
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Očekáváme, že zapíšeme 50 pacientů s MLIV, kteří v současné době komunikují s ML4 Foundation. Tato populace se skládá z mužů a žen ve věku 2-45 let. Mnoho pacientů pochází z aškenázského židovského původu. Tito kandidáti se nacházejí na národní i mezinárodní úrovni.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient jakéhokoli věku nebo pohlaví s diagnózou MLIV potvrzenou 1) genetickým testováním a identifikací homozygotních variant alel MCOLN1, o nichž je známo, že jsou patogenní, nebo 2) klinickými charakteristikami v souladu s MLIV a jedním z následujících: a) elektronová mikroskopie fibroblastů nebo buňky jiných pacientů vykazující abnormální lysozomální akumulace v souladu s MLIV, nebo b) zvýšené hladiny gastrinu (patognomické pro MLIV v podmínkách neurovývojové poruchy). Potenciální účastníci nebo opatrovníci musí být schopni poskytnout informovaný souhlas (souhlas pacienta se nevztahuje na populaci MLIV).

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti budou ze sběru dat vyloučeni, pokud nesplňují žádné z výše uvedených diagnostických kritérií nebo pokud oni a jejich opatrovníci nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas. Je možné, že počáteční kontrola shromážděných lékařských záznamů výzkumným personálem MGH po souhlasu a zápisu naznačuje nesprávnou diagnózu MLIV. V tomto případě bude subjekt ze studia vyloučen. Výzkumní pracovníci budou kontaktovat pacienta/opatrovníky e-mailem a naplánují si telefonickou nebo telekonferenci, aby projednali rozhodnutí. Veškeré lékařské záznamy budou při vyloučení účastníka okamžitě zničeny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakteristiky ML4
Časové okno: Tři roky
Popište charakteristiky současné mezinárodní populace MLIV.
Tři roky
Vývojové milníky
Časové okno: Tři roky
Definujte věk (medián a rozmezí), ve kterém pacienti s MLIV dosáhnou nebo ztratí vývojové milníky.
Tři roky
Funkce hrubého motoru
Časové okno: Tři roky
Definujte přirozenou historii MLIV pro systém klasifikace hrubých motorických funkcí (GMFCS) (Morris a Bartlett, 2004) a naši specifickou škálu MLIV a otestujte platnost retrospektivní aplikace těchto škál na údaje ze zdravotních záznamů.
Tři roky
Vizuální pokles
Časové okno: Tři roky
Definujte míru poklesu zraku u pacientů s MLIV.
Tři roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nedostatek železa a achlorhydrie
Časové okno: Tři roky
Definujte přirozenou historii anémie z nedostatku železa a achlorhydrie u MLIV.
Tři roky
Zobrazování mozku
Časové okno: Tři roky
Vymezte přirozenou historii zobrazování mozku, včetně MRI, a elektrofyziologické rysy u MLIV.
Tři roky
Klinické laboratoře
Časové okno: Tři roky
Definujte výchozí hodnoty pro klinické studie nebo laboratoře, které mohou být použity k monitorování vedlejších účinků genové terapie v budoucích klinických studiích.
Tři roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021P003131

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit