Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej mukolipidozy typu IV

20 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Nowe retrospektywne badanie historii naturalnej mukolipidozy typu IV

Główne cele badania to: opisanie charakterystyki obecnej międzynarodowej populacji MLIV; określenie mediany wieku, w którym pacjenci z MLIV osiągają lub tracą kamienie milowe rozwoju; zdefiniowanie historii naturalnej MLIV dla Systemu Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS) (Morris i Bartlett, 2004) i specyficznej skali MLIV oraz przetestowanie zasadności retrospektywnego zastosowania tych skal do danych z dokumentacji medycznej; określić tempo pogorszenia widzenia u pacjentów z MLIV.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Mukolipidoza typu IV

Szczegółowy opis

Niniejsze badanie jest retrospektywnym badaniem historii naturalnej MLIV. Polega na zebraniu dokumentacji medycznej wszystkich uczestników przed datą wyrażenia zgody.

Po pierwsze, badanie dostarczy przybliżonego opisu międzynarodowej populacji MLIV, co może stanowić informację o wykonalności i projekcie badań interwencyjnych. Po drugie, wyniki zostaną wykorzystane do stworzenia osi czasu rozwoju specyficznej dla MLIV (podobnej do Denver Developmental Screen (Frankenburg i Dodds, 1967)), z którą można porównać trajektorię rozwoju pacjenta przed i po leczeniu. Po trzecie, badanie oceni wiarygodność i ważność GMFCS i naszych specyficznych skal MLIV, gdy zostaną zastosowane retrospektywnie. Skale te mogą dostarczyć podłużnych, ilościowych danych historycznych na temat poziomu funkcji i niepełnosprawności u pacjentów z MLIV. Skale można wykorzystać jako punkty końcowe w przyszłych badaniach lub zapewnić kontekst historyczny dla interpretacji efektów leczenia. Po czwarte, badanie określi tempo pogorszenia wzroku u pacjentów, które można zatrzymać za pomocą terapii genowej ukierunkowanej na siatkówkę. Po piąte, badanie przeanalizuje naturalną historię nieprawidłowości EEG i MRI mózgu związanych z MLIV, mając na celu ustalenie biomarkerów postępu choroby. I wreszcie, badanie dostarczy podstawowych danych dotyczących środków klinicznych stosowanych do monitorowania skutków ubocznych leczenia terapii genowej (markery stanu zapalnego, poziomy enzymów wątrobowych itp.) przez całe życie pacjenta z MLIV.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02144
    - Massachusetts General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Oczekujemy zapisania 50 pacjentów MLIV, którzy obecnie komunikują się z Fundacją ML4. Ta populacja składa się z pacjentów płci męskiej i żeńskiej w wieku od 2 do 45 lat. Wielu pacjentów ma żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie. Ci kandydaci na uczestników znajdują się w kraju i za granicą.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjent w każdym wieku i płci z rozpoznaniem MLIV potwierdzonym 1) badaniami genetycznymi i identyfikacją homozygotycznych wariantów alleli MCOLN1, o których wiadomo, że są patogenne, lub 2) cechami klinicznymi zgodnymi z MLIV i jednym z następujących: a) mikroskopem elektronowym fibroblastów lub inne komórki pacjenta wykazujące nieprawidłowe nagromadzenie lizosomalne zgodne z MLIV lub b) podwyższone poziomy gastryny (patognomoniczne dla MLIV w przebiegu zaburzeń neurorozwojowych). Potencjalni uczestnicy lub opiekunowie muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę (zgoda pacjenta nie dotyczy populacji MLIV).

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci zostaną wykluczeni z gromadzenia danych, jeśli nie spełniają któregokolwiek z kryteriów diagnostycznych opisanych powyżej lub oni i ich opiekunowie nie są w stanie wyrazić świadomej zgody. Możliwe, że wstępny przegląd zebranej dokumentacji medycznej przez personel badawczy MGH po uzyskaniu zgody i rejestracji sugeruje błędne rozpoznanie MLIV. W takim przypadku osoba zostanie wykluczona z badania. Personel badawczy skontaktuje się z pacjentem/opiekunami drogą mailową i umówi się na spotkanie telefoniczne lub telekonferencję w celu omówienia decyzji. W przypadku wykluczenia uczestnika cała dokumentacja medyczna zostanie natychmiast zniszczona.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Charakterystyka ML4 Ramy czasowe: Trzy lata	Opisz charakterystykę obecnej międzynarodowej populacji MLIV.	Trzy lata
Kamienie milowe rozwoju Ramy czasowe: Trzy lata	Zdefiniuj wiek (mediana i zakres), w którym pacjenci z MLIV osiągają lub tracą kamienie milowe rozwoju.	Trzy lata
Funkcja motoryki dużej Ramy czasowe: Trzy lata	Zdefiniuj historię naturalną MLIV dla Systemu Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS) (Morris i Bartlett, 2004) oraz naszej specyficznej skali MLIV i przetestuj ważność retrospektywnego zastosowania tych skal do danych z dokumentacji medycznej.	Trzy lata
Upadek wizualny Ramy czasowe: Trzy lata	Określ tempo pogorszenia widzenia u pacjentów z MLIV.	Trzy lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Niedobór żelaza i achlorhydria Ramy czasowe: Trzy lata	Zdefiniuj historię naturalną niedokrwistości i achlorhydrii z niedoboru żelaza w MLIV.	Trzy lata
Obrazowanie mózgu Ramy czasowe: Trzy lata	Nakreśl naturalną historię obrazowania mózgu, w tym MRI, oraz cechy elektrofizjologiczne w MLIV.	Trzy lata
Laboratoria kliniczne Ramy czasowe: Trzy lata	Zdefiniuj wartości bazowe dla badań klinicznych lub laboratoriów, które mogą być wykorzystane do monitorowania skutków ubocznych terapii genowej w przyszłych badaniach klinicznych.	Trzy lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Śledczy

Główny śledczy: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

2021P003131

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .