Mucolipidosis Type IV Natural History Study

Denne studien er en retrospektiv naturhistorisk studie av MLIV. Det innebærer innsamling av alle deltakeres medisinske journaler før samtykkets dato.

Først vil studien gi en omtrentlig beskrivelse av den internasjonale MLIV-populasjonen, som kan informere om gjennomførbarheten og utformingen av intervensjonsforsøk. For det andre vil resultatene bli brukt til å lage en MLIV-spesifikk utviklingstidslinje (i likhet med Denver Developmental Screen (Frankenburg og Dodds, 1967)) som en pasients utviklingsbane før og etter behandling kan sammenlignes med. For det tredje vil studien vurdere påliteligheten og validiteten til GMFCS og våre MLIV-spesifikke skalaer når de brukes retrospektivt. Disse skalaene kan gi longitudinelle, kvantitative historiske data om funksjonsnivå og funksjonshemming hos MLIV-pasienter. Skalaene kan brukes som endepunkter i fremtidige studier eller gi historisk kontekst for tolkning av behandlingseffekter. For det fjerde vil studien definere frekvensen av visuell nedgang hos pasienter, som kan stoppes av genterapi rettet mot netthinnen. For det femte vil studien analysere den naturlige historien til MLIV-assosierte EEG- og hjerne-MR-avvik, med sikte på å etablere biomarkører for sykdomsprogresjon. Og til slutt vil studien gi grunnleggende data om kliniske tiltak som brukes til å overvåke for bivirkninger av genterapibehandling (inflammatoriske markører, leverenzymnivåer, etc.) over hele levetiden til pasienten med MLIV.