Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mucolipidosis Type IV Natural History Study

20. april 2026 opdateret af: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

En ny retrospektiv naturhistorisk undersøgelse af mucolipidosis type IV

De primære formål med undersøgelsen er: at beskrive karakteristikaene for den nuværende internationale MLIV-population; at definere medianalderen, hvor patienter med MLIV opnår eller mister udviklingsmæssige milepæle; at definere den naturlige historie af MLIV for Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Morris og Bartlett, 2004) og den MLIV specifikke skala og teste gyldigheden af ​​retrospektiv anvendelse af disse skalaer til medicinske journaldata; at definere hastigheden af ​​visuelt fald hos patienter med MLIV.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er en retrospektiv naturhistorisk undersøgelse af MLIV. Det indebærer indsamling af alle deltageres lægejournaler forud for datoen for samtykke.

For det første vil undersøgelsen give en omtrentlig beskrivelse af den internationale MLIV-population, som kunne informere om gennemførligheden og udformningen af ​​interventionelle forsøg. For det andet vil resultaterne blive brugt til at skabe en MLIV-specifik udviklingstidslinje (beslægtet med Denver Developmental Screen (Frankenburg og Dodds, 1967)), som en patients udviklingsforløb før og efter behandling kan sammenlignes med. For det tredje vil undersøgelsen vurdere pålideligheden og validiteten af ​​GMFCS og vores MLIV specifikke skalaer, når de anvendes retrospektivt. Disse skalaer kunne give longitudinelle, kvantitative historiske data om funktionsniveau og handicap hos MLIV-patienter. Skalaerne kan bruges som endepunkter i fremtidige forsøg eller give historisk kontekst til fortolkning af behandlingseffekter. For det fjerde vil undersøgelsen definere hastigheden af ​​visuelt fald hos patienter, som kunne standses af genterapi målrettet mod nethinden. For det femte vil undersøgelsen analysere den naturlige historie af MLIV-associerede EEG- og hjerne-MR-abnormiteter med det formål at etablere biomarkører for sygdomsprogression. Og endelig vil undersøgelsen give baseline-data om kliniske mål, der bruges til at overvåge for genterapibehandlingsbivirkninger (inflammatoriske markører, leverenzymniveauer osv.) på tværs af patientens levetid med MLIV.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02144
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi forventer at tilmelde 50 MLIV-patienter, som i øjeblikket er i kommunikation med ML4 Foundation. Denne population består af mandlige og kvindelige patienter i alderen 2-45. Mange patienter er af Ashkenazi-jødisk baggrund. Disse deltagerkandidater er placeret nationalt og internationalt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient uanset alder eller køn med en diagnose af MLIV bekræftet gennem 1) genetisk testning og identifikation af homozygote MCOLN1-allelvarianter, der vides at være patogene, eller 2) kliniske karakteristika i overensstemmelse med MLIV og en af ​​følgende: a) elektronmikroskopi af fibroblaster eller andre patientceller, der udviser unormale lysosomale akkumuleringer i overensstemmelse med MLIV, eller b) forhøjede gastrinniveauer (patognomonisk for MLIV i forbindelse med en neuroudviklingsforstyrrelse). Potentielle deltagere eller værger skal kunne give informeret samtykke (patientsamtykke gælder ikke for MLIV-befolkningen).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter vil blive udelukket fra dataindsamling, hvis de ikke opfylder nogen af ​​de diagnostiske kriterier skitseret ovenfor, eller de og deres værger ikke er i stand til at give informeret samtykke. Det kan være muligt, at en indledende gennemgang af indsamlede lægejournaler af MGH-forskerpersonale efter samtykke og tilmelding tyder på en fejldiagnose af MLIV. I dette tilfælde vil forsøgspersonen blive udelukket fra undersøgelsen. Forskningspersonalet vil kontakte patienten/værgene via e-mail og planlægge et telefon- eller telekonferencemøde for at drøfte beslutningen. Alle lægejournaler vil øjeblikkeligt blive destrueret ved udelukkelse af en deltager.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ML4 egenskaber
Tidsramme: 3 år
Beskriv karakteristikaene for den nuværende internationale MLIV-population.
3 år
Udviklingsmæssige milepæle
Tidsramme: 3 år
Definer den alder (median og rækkevidde), hvor patienter med MLIV opnår eller mister udviklingsmæssige milepæle.
3 år
Bruttomotorisk funktion
Tidsramme: 3 år
Definer MLIVs naturlige historie for Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Morris og Bartlett, 2004) og vores MLIV specifikke skala og test gyldigheden af ​​retrospektiv anvendelse af disse skalaer på journaldata.
3 år
Visuel tilbagegang
Tidsramme: 3 år
Definer hastigheden af ​​visuelt fald hos patienter med MLIV.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Jernmangel og Achlorhydria
Tidsramme: 3 år
Definer den naturlige historie af jernmangelanæmi og achlorhydri i MLIV.
3 år
Brain Imaging
Tidsramme: 3 år
Afgræns den naturlige historie af hjernebilleddannelse, herunder MR, og elektrofysiologiske træk i MLIV.
3 år
Kliniske laboratorier
Tidsramme: 3 år
Definer basislinjeværdier for kliniske undersøgelser eller laboratorier, der kan bruges til at overvåge genterapibivirkninger i fremtidige kliniske forsøg.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Patricia Musolino, MD, PHD, Neurologist

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. marts 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

23. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021P003131

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner