Mucolipidose Tipo IV Estudo de História Natural

Este estudo é um estudo retrospectivo da história natural da MLIV. Envolve a coleta de todos os prontuários médicos dos participantes antes da data de consentimento.

Em primeiro lugar, o estudo fornecerá uma descrição aproximada da população internacional de MLIV, o que poderá informar a viabilidade e o desenho de ensaios de intervenção. Em segundo lugar, os resultados serão usados ​​para criar uma linha do tempo de desenvolvimento específica do MLIV (semelhante ao Denver Developmental Screen (Frankenburg e Dodds, 1967)) contra a qual a trajetória de desenvolvimento de um paciente antes e depois do tratamento pode ser comparada. Em terceiro lugar, o estudo avaliará a confiabilidade e a validade do GMFCS e de nossas escalas específicas do MLIV quando aplicadas retrospectivamente. Essas escalas podem fornecer dados históricos quantitativos e longitudinais sobre o nível de função e incapacidade em pacientes com MLIV. As escalas podem ser usadas como parâmetros em ensaios futuros ou fornecer contexto histórico para interpretação dos efeitos do tratamento. Em quarto lugar, o estudo definirá a taxa de declínio visual em pacientes, que pode ser interrompida por terapia genética direcionada à retina. Em quinto lugar, o estudo analisará a história natural de anormalidades de EEG e ressonância magnética cerebral associadas a MLIV, com o objetivo de estabelecer biomarcadores de progressão da doença. E, finalmente, o estudo fornecerá dados básicos sobre medidas clínicas usadas para monitorar os efeitos colaterais do tratamento com terapia genética (marcadores inflamatórios, níveis de enzimas hepáticas, etc.) ao longo da vida do paciente com MLIV.