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黏脂贮积症 IV 型自然史研究

2023年10月23日 更新者：Patricia Musolino, MD PhD、Massachusetts General Hospital

粘脂贮积症 IV 型新的回顾性自然史研究

该研究的主要目标是： 描述当前国际 MLIV 人群的特征；定义 MLIV 患者达到或失去发育里程碑的中位年龄；为粗大运动功能分类系统 (GMFCS)（Morris 和 Bartlett，2004 年）和 MLIV 特定量表定义 MLIV 的自然史，并检验将这些量表追溯应用于病历数据的有效性；定义 MLIV 患者的视力下降率。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

本研究是 MLIV 的回顾性自然历史研究。 它涉及在同意日期之前收集所有参与者的医疗记录。

首先，该研究将提供国际 MLIV 人群的大致描述，这可以为干预试验的可行性和设计提供信息。 其次，结果将用于创建 MLIV 特定发育时间表（类似于丹佛发育筛查（Frankenburg 和 Dodds，1967 年）），可以将患者治疗前后的发育轨迹与之进行比较。 第三，该研究将在回顾性应用时评估 GMFCS 和我们的 MLIV 特定量表的可靠性和有效性。 这些量表可以提供有关 MLIV 患者功能和残疾水平的纵向、定量历史数据。 该量表可用作未来试验的终点，或为解释治疗效果提供历史背景。 第四，该研究将确定患者视力下降的速度，这种情况可以通过针对视网膜的基因治疗来停止。 第五，该研究将分析 MLIV 相关脑电图和脑部 MRI 异常的自然史，旨在建立疾病进展的生物标志物。 最后，该研究将提供用于监测 MLIV 患者整个生命周期的基因治疗副作用（炎症标志物、肝酶水平等）的临床措施的基线数据。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

50

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

我们预计将招募 50 名目前与 ML4 基金会保持联系的 MLIV 患者。 该人群由 2-45 岁的男性和女性患者组成。 许多患者有德系犹太人背景。 这些参与候选人位于国内和国际。

描述

纳入标准：

  • 诊断为 MLIV 的任何年龄或性别的患者通过 1) 基因检测和鉴定已知致病的纯合 MCOLN1 等位基因变异，或 2) 符合 MLIV 的临床特征和以下之一：a) 成纤维细胞电子显微镜检查或其他患者细胞表现出与 MLIV 一致的异常溶酶体积累，或 b) 胃泌素水平升高（在神经发育障碍的情况下是 MLIV 的特征性特征）。 潜在参与者或监护人必须能够提供知情同意（患者同意不适用于 MLIV 人群）。

排除标准：

  • 如果患者不符合上述任何诊断标准或他们及其监护人无法提供知情同意，则他们将被排除在数据收集之外。 MGH 研究人员在同意和登记后对收集的医疗记录进行的初步审查可能表明 MLIV 的误诊。 在这种情况下，受试者将被排除在研究之外。 研究人员将通过电子邮件联系患者/监护人，并安排电话会议或电话会议来讨论该决定。 一旦参与者被排除在外，所有医疗记录将立即销毁。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
ML4 特征
大体时间：三年
描述当前国际 MLIV 人群的特征。
三年
发展里程碑
大体时间：三年
定义 MLIV 患者达到或失去发育里程碑的年龄（中位数和范围）。
三年
粗大运动功能
大体时间：三年
为粗大运动功能分类系统 (GMFCS)（莫里斯和巴特利特，2004 年）和我们的 MLIV 特定量表定义 MLIV 的自然历史，并测试回顾性地将这些量表应用于病历数据的有效性。
三年
视力下降
大体时间：三年
定义 MLIV 患者的视力下降率。
三年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
缺铁和胃酸缺乏
大体时间：三年
定义 MLIV 中缺铁性贫血和胃酸缺乏的自然史。
三年
脑成像
大体时间：三年
描述脑成像的自然历史，包括 MRI 和 MLIV 中的电生理特征。
三年
临床实验室
大体时间：三年
定义临床研究或实验室的基线值，可用于在未来的临床试验中监测基因治疗的副作用。
三年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Massachusetts General Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Patricia Musolino, MD, PHD、Neurologist

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年3月15日

初级完成 (估计的)

2026年3月1日

研究完成 (估计的)

2026年3月1日

研究注册日期

首次提交

2023年2月8日

首先提交符合 QC 标准的

2023年3月13日

首次发布 (实际的)

2023年3月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年10月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年10月23日

最后验证

2023年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2021P003131

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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