コーネリア・デ・ランゲ症候群の子供の問題行動の行動評価と治療

自傷行為や攻撃性などの問題行動の存在は、コーネリア デ ランゲ症候群 (CdLS) の顕著な困難な特徴です。 遺伝性疾患における行動表現型に関連する問題行動に関する研究が増えているにもかかわらず、この集団の問題行動はよく理解されていません。 たとえば、CdLS 患者は自己判断を起こすリスクが高いですが、なぜこの問題行動を起こさない人がいるのかはわかっていません。 さらに、CdLSの問題行動に対する環境の影響を調べた研究はほとんどありません。 応用行動分析 (ABA) の分野は、問題行動の理解を深め、知的障害および発達障害 (IDD) を持つ個人の治療結果を改善する正確な評価方法を提供します。 特に、機能分析手順は、どの変数が問題行動を維持するのに役立つかを決定するための最も厳密な方法と考えられています。それにより、効果的な個別化された治療の処方につながります。 ただし、CdLS の問題行動の機能分析の文献で報告されているケースはごくわずかです。 CdLS の機能分析およびその他の評価から得られた予備的知見は、他の遺伝性疾患と比較して、問題行動の形態、問題行動の機能、および特定のクラスの刺激に対する反応性の違いを示しています。 以前の文献と予備データは、特定の遺伝的状態に関連する変数が、形態、機能、および問題行動の治療に対する反応性に影響を与える可能性があることを示唆しています。 したがって、この臨床試験の目標は、1）言語能力、刺激の好み、感情の調節不全、自閉症の存在など、複数の変数にわたって問題行動の有無にかかわらず子供を比較することにより、CdLSの問題行動に関連する重要な変数を特定することです。 2) 問題行動を示す CdLS の子供に対する ABA ベースの評価と治療の外来患者モデルの有効性を評価する。 3) 問題行動のない CDLS の子供を 2 年間追跡し、どの変数が問題行動の出現につながるかについての情報を取得し始め、早期介入戦略を適用します。

個別化された機能ベースの治療は、単一ケースの実験計画を使用して各参加者で評価されます。 すべての参加者からの評価および治療データも組み合わせて、連続した制御されたケースシリーズデザイン内でプログラムの結果を評価します。 このタイプの研究デザインは、結果に関係なく遭遇したすべての参加者を含めることにより、肯定的な結果を支持する潜在的な選択バイアスを最小限に抑えます。 すべての参加者は、好み、適応スキル、問題行動、ASD、および感情調節不全の標準化された測定を完了します。 プログラムの成果は、ケネディ クリーガー研究所/ジョンズ ホプキンス大学の知的発達障害研究センター (IDDDRC) Behavioral Phenotyping Core からの相談を受けて、統計分析手法を使用して評価されます。 治療およびサービスに対する満足度を評価するために、研究手段に関する親の回答が組み合わされます。

治療群

訪問前評価

1. 親は、以下を含む自宅での調査措置を完了するように求められます。Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) 介護者評価フォーム。これは、コミュニケーション スキル、日常生活スキル、および社会化スキルの発達スコアを提供する標準化された尺度です。 Emotional Dysregulation Inventory (EDI) は、最小限の言語と言語の両方の個人の感情的な苦痛と感情調節の問題を把握するように設計された介護者レポートのアンケートです。 Behavior Problem Inventory (BPI) は、子供の自傷行為、攻撃的/破壊的、常同行動の頻度と重症度を測定するために設計された 49 項目の親が記入する手段です。 Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) は、ASD を持つ個人の反復行動と常同行動の存在を測定する 44 項目の目録です。異常行動チェックリスト (ABC) は、IDD 患者のさまざまな感情的および行動上の問題を測定するために設計された 58 項目の目録です。ギリアム自閉症評価尺度: 第 2 版 (GARS)。 完了した対策は調査チームに返送されます。
2. 親は、機能的行動評価、行動介入計画、または以前または現在の行動サービスに関する行動データを含む、問題行動に関連する記録またはレポートを提供するよう求められます。
3. 親が測定値を郵送で返却した後、研究チームのメンバーが電話で保護者へのインタビューを実施し、重度障害者 (RAISD) の強化子評価目録を完成させます。および機能分析インタビュー。

ケネディ クリーガー研究所 (KKI) での視察 / 1 日目

1. 自傷行為 (SIB) のある子供の場合、チームは SIB に関連する組織損傷の量を定量化するように設計された Self-Injury Trauma scale (SIT) を管理します。
2. 治療に使用される可能性のある好ましい刺激の順位を識別するために、ペア選択の好み評価を実施します。
3. 機能分析を実施して、子供の問題行動を維持する環境変数を特定します。 セッションは、問題行動の社会的機能をテストする条件を含む、神経行動ユニット外来クリニック (NBU OPC) で使用されている標準プロトコルに従って実施されます。 調査チームは、これらのセッションをビデオ録画します。

KKI視察・2日目

1. 調査チームと保護者が集まり、評価結果について話し合い、治療評価の計画を立てます。
2. 機能ベースの介入の治療評価を実施します。 治療オプションは、NBU OPC の標準治療の範囲内です。 調査チームは、これらのセッションをビデオ録画します。
3. 親は、介入評価プロファイル 15、治療の受容性の 15 項目の尺度を完了します。
4. NBU OPC 内の標準的な手順を使用して、行動療法を実施するよう親を訓練します。
5. 親は、介入評価プロファイル 15 と家族満足度調査を完了します。
6. フォローアップの電話: (治療後 1 週間) 子供の進行状況を評価します。 調査チームはまた、子供の好みの項目/活動の簡単な要約、および親が記入したアンケートの結果の要約を提供します。

KKI での研究訪問/フォローアップ (治療後 2 週間): 3 時間の研究訪問中に、行動計画の継続的な有効性とそのような保護者による実施が、親子を直接観察することによって評価されます。 調査チームは、これらのセッションをビデオ録画します。 結果はご家族でご確認ください。 保護者は ABC と BPI も完成させます。

治療後 4 週間、8 週間、および 12 週間でフォローアップの電話。 必要に応じて、追加のサービスを参照してください。

対照群

治療グループ参加者の年齢と適応機能レベルが確立されると、対応するコントロールの募集が開始されます。 調査員は、自傷行為、攻撃性、または破壊的行動を示さない 3 ～ 15 歳の CdLS の子供を特定しようとします。 潜在的な参加者の保護者は、2 回の電話インタビューに参加するよう求められます。 最初の電話インタビューでは、保護者に一連の質問をして、子供の問題行動の存在を除外します。 子供が問題行動を示さないと判断されたら、両親は研究に参加したいかどうか尋ねられます. 家族の同意が得られた後、調査チームは完成のために VABS-3 を郵送します。 VABS-3 の結果が治療グループの参加者の結果と一致する場合、RAISD を完了するために 2 回目の電話インタビューが実施されます。 BPI、ABC、RBS-R、GARS、および EDI が郵送されます。 地元の家族は、好みの評価のために2時間のクリニック訪問に招待されます。 対照群の問題行動の出現を監視するために、BPI と EDI を 3 か月ごとに最大 2 年間繰り返します。 そのような行動が現れた場合、臨床サービスは参加者と家族に無料で提供されます。