Gedragsbeoordeling en behandeling van probleemgedrag bij kinderen met het syndroom van Cornelia de Lange

De aanwezigheid van probleemgedrag zoals zelfverwonding en agressie is een prominent en uitdagend kenmerk van het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS). Ondanks de groeiende hoeveelheid onderzoek naar gedragsproblemen die verband houden met gedragsfenotypes bij genetische aandoeningen, wordt probleemgedrag in deze populatie niet goed begrepen. Personen met CdLS lopen bijvoorbeeld een hoog risico om zelfjury te ontwikkelen, maar het is niet bekend waarom sommigen dit probleemgedrag niet ontwikkelen. Bovendien hebben weinig studies de omgevingsinvloeden op probleemgedrag bij CdLS onderzocht. Het gebied van toegepaste gedragsanalyse (ABA) biedt nauwkeurige beoordelingsmethoden die hebben geleid tot een beter begrip van probleemgedrag en verbeterde behandelingsresultaten voor personen met een verstandelijke en ontwikkelingsstoornis (IDD). Functionele analyseprocedures worden met name beschouwd als de meest rigoureuze methode om te bepalen welke variabelen dienen om probleemgedrag in stand te houden; daardoor leidend tot het voorschrijven van effectieve geïndividualiseerde behandelingen. Er zijn echter slechts enkele gevallen gerapporteerd in de literatuur van functionele analyse van probleemgedrag bij CdLS. Voorlopige bevindingen van functionele analyses en andere beoordelingen in CdLS wijzen op verschillen in vormen van probleemgedrag, functies voor probleemgedrag en reactievermogen op bepaalde klassen van stimuli, in vergelijking met andere genetische aandoeningen. Eerdere literatuur en voorlopige gegevens suggereren dat variabelen die verband houden met bepaalde genetische aandoeningen van invloed kunnen zijn op vorm, functie en reactievermogen op behandeling van probleemgedrag. De doelstellingen van deze klinische studie zijn dus: 1) het identificeren van sleutelvariabelen die verband houden met probleemgedrag bij CdLS door kinderen met en zonder probleemgedrag te vergelijken op basis van meerdere variabelen, waaronder taalvaardigheid, stimulusvoorkeuren, ontregeling van emoties en de aanwezigheid van autisme; en 2) de effectiviteit evalueren van een ambulant model van ABA-gebaseerde beoordeling en behandeling voor kinderen met CdLS die probleemgedrag vertonen; en 3) volg kinderen met CDLS zonder probleemgedrag gedurende een periode van 2 jaar om informatie te verkrijgen over welke variabelen leiden tot het ontstaan ​​van probleemgedrag en om vroegtijdige interventiestrategieën toe te passen.

Geïndividualiseerde op functies gebaseerde behandelingen zullen met elke deelnemer worden geëvalueerd met behulp van experimentele ontwerpen voor één geval. Beoordelings- en behandelingsgegevens van alle deelnemers zullen ook worden gecombineerd om de resultaten van het programma te evalueren binnen een opeenvolgend gecontroleerd ontwerp van een casusreeks. Dit type onderzoeksopzet minimaliseert mogelijke selectiebias ten gunste van positieve resultaten door alle deelnemers op te nemen, ongeacht de uitkomst. Alle deelnemers zullen gestandaardiseerde metingen van voorkeur, adaptieve vaardigheden, probleemgedrag, ASS en emotiedisregulatie voltooien. De programmaresultaten zullen ook worden geëvalueerd met behulp van statistische analysemethoden met raadpleging van de Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core van het Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University. Reacties van ouders op studiemaatregelen zullen worden gecombineerd om de tevredenheid met de behandeling en met de diensten te evalueren.

Behandelingsgroep

Beoordelingen voorafgaand aan het bezoek

1. De ouder wordt gevraagd om thuis onderzoeksmaatregelen uit te voeren, waaronder: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) beoordelingsformulier voor zorgverleners, een gestandaardiseerde maatstaf die ontwikkelingsscores geeft voor communicatieve vaardigheden, vaardigheden in het dagelijks leven en socialisatievaardigheden; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), een vragenlijst voor zorgverleners die is ontworpen om emotioneel leed en problemen met emotieregulatie vast te leggen bij zowel minimaal verbale als verbale individuen; de Behavior Problem Inventory (BPI), een door ouders ingevuld instrument met 49 items dat is ontworpen om de frequentie en ernst van het zelfbeschadigende, agressieve/destructieve en stereotiepe gedrag van een kind te meten; de Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), een inventaris van 44 items die de aanwezigheid van repetitief en stereotiep gedrag meet bij personen met ASS; de Afwijkende Gedragschecklist (ABC), een inventaris van 58 items die is ontworpen om een ​​verscheidenheid aan emotionele en gedragsproblemen bij personen met IDD te meten; en de Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Voltooide metingen worden teruggestuurd naar het onderzoeksteam.
2. De ouder wordt gevraagd om alle gegevens of rapporten met betrekking tot probleemgedrag te verstrekken, inclusief functionele gedragsbeoordeling, gedragsinterventieplan of gedragsgegevens met betrekking tot eerdere of huidige gedragsdiensten.
3. Nadat de ouders de maatregelen per post hebben teruggestuurd, zal een lid van het onderzoeksteam telefonisch een ouderinterview houden om de Reinforcer Assessment Inventory for the Severely Disabled (RAISD) in te vullen; en het Functionele Analyse Interview.

Studiebezoek aan het Kennedy Krieger Institute (KKI)/Dag 1

1. Voor elk kind met zelfbeschadigend gedrag (SIB) zal het team de Self-Injury Trauma-schaal (SIT) afnemen, die is ontworpen om de hoeveelheid weefselschade die verband houdt met SIB te kwantificeren.
2. Voer een gepaarde keuzevoorkeursbeoordeling uit om de rangorde van voorkeursstimuli te identificeren die bij de behandeling kunnen worden gebruikt.
3. Voer een functionele analyse uit om omgevingsvariabelen te identificeren die het probleemgedrag van kinderen in stand houden. Sessies worden uitgevoerd in overeenstemming met een standaardprotocol dat wordt gebruikt door de Neurobehavioral Unit Outpatient clinic (NBU OPC), inclusief voorwaarden die testen op sociale functies van probleemgedrag. Het onderzoeksteam zal deze sessies op video opnemen.

Studiebezoek aan KKI/Dag 2

1. Studieteam en ouder ontmoeten elkaar om de bevindingen van de beoordeling te bespreken en een plan voor evaluatie van de behandeling te maken.
2. Voer behandelingsevaluatie uit van functiegebaseerde interventie. Behandelingsopties vallen binnen de zorgstandaard in de NBU OPC. Het onderzoeksteam zal deze sessies op video opnemen.
3. De ouder vult het Intervention Rating Profile-15 in, een maatstaf van 15 items voor de aanvaardbaarheid van de behandeling.
4. Train ouder om gedragstherapie te implementeren, met behulp van standaardprocedures binnen de NBU OPC.
5. Ouder vult het Interventiecijfer Profiel-15 en het Gezinstevredenheidsonderzoek in.
6. Follow-up telefoontje: (1 week na de behandeling) om de voortgang van het kind te beoordelen. Het onderzoeksteam zal ook een korte samenvatting geven van de favoriete items/activiteiten van het kind, en een samenvatting van de resultaten van de vragenlijsten die de ouder heeft ingevuld.

Studiebezoek aan KKI/Follow-up (2 weken na behandeling): Tijdens een studiebezoek van 3 uur wordt de aanhoudende effectiviteit van het gedragsplan en de uitvoering door de ouders daarvan beoordeeld via directe observatie van ouder en kind. Het onderzoeksteam zal deze sessies op video opnemen. De resultaten worden met het gezin besproken. Ouders vullen ook het ABC en het BPI in.

Follow-up telefoontjes op 4, 8 en 12 weken na de behandeling. Verwijs indien nodig voor aanvullende services.

Controlegroep

Zodra leeftijden en aanpassingsvermogensniveaus van deelnemers aan de behandelingsgroep zijn vastgesteld, zal rekrutering voor gematchte controles worden gestart. Onderzoekers zullen proberen kinderen met CdLS in de leeftijd van 3 tot 15 jaar te identificeren die geen zelfbeschadigend gedrag, agressie of storend gedrag vertonen. Ouders van potentiële deelnemers zullen worden gevraagd om deel te nemen aan 2 telefonische interviews. In het eerste telefonische interview wordt een ouder een reeks vragen gesteld om de aanwezigheid van probleemgedrag van het kind uit te sluiten. Zodra is vastgesteld dat het kind geen probleemgedrag vertoont, wordt aan de ouders gevraagd of zij aan het onderzoek willen deelnemen. Nadat de familie heeft ingestemd, stuurt het onderzoeksteam de VABS-3 ter voltooiing op. Als de VABS-3-resultaten overeenkomen met die van een deelnemer aan de behandelingsgroep, wordt een tweede telefonisch interview gehouden om de RAISD te voltooien. De BPI, ABC, RBS-R, GARS en EDI worden gemaild. Lokale families zullen worden uitgenodigd voor een bezoek van 2 uur aan de kliniek voor voorkeursbeoordelingen. Om het ontstaan ​​van probleemgedrag in de controlegroep te monitoren, worden de BPI en EDI gedurende maximaal 2 jaar elke 3 maanden herhaald. Als dergelijk gedrag zich voordoet, worden de deelnemer en het gezin gratis klinische diensten aangeboden.