Avaliação Comportamental e Tratamento de Problemas de Comportamento em Crianças com Síndrome de Cornelia de Lange

A presença de comportamento problemático, como automutilação e agressão, é uma característica proeminente e desafiadora da síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Apesar do crescente corpo de pesquisa sobre problemas de comportamento associados a fenótipos comportamentais em distúrbios genéticos, o comportamento problemático nessa população não é bem compreendido. Por exemplo, indivíduos com CdLS correm alto risco de desenvolver autojulgamento, no entanto, não se sabe por que alguns não desenvolvem esse comportamento problemático. Além disso, poucos estudos examinaram as influências ambientais no comportamento problemático em CdLS. O campo da análise comportamental aplicada (ABA) oferece métodos de avaliação precisos que levaram a uma maior compreensão do comportamento problemático e melhoraram os resultados do tratamento para indivíduos com deficiência intelectual e de desenvolvimento (IDD). Em particular, os procedimentos de análise funcional são considerados o método mais rigoroso para determinar quais variáveis ​​servem para manter o comportamento problemático; assim, levando à prescrição de tratamentos individualizados eficazes. No entanto, existem apenas alguns casos relatados na literatura de análise funcional de comportamento problemático em CdLS. Descobertas preliminares de análises funcionais e outras avaliações em CdLS indicam diferenças nas formas de comportamento problemático, funções para comportamento problemático e capacidade de resposta a certas classes de estímulos, em relação a outros distúrbios genéticos. A literatura anterior e os dados preliminares sugerem que as variáveis ​​associadas a certas condições genéticas podem afetar a forma, a função e a capacidade de resposta ao tratamento para problemas de comportamento. Assim, os objetivos deste ensaio clínico são 1) identificar as principais variáveis ​​associadas ao comportamento problemático em CdLS, comparando crianças com e sem comportamento problemático em várias variáveis, incluindo capacidade de linguagem, preferências de estímulo, desregulação emocional e presença de autismo; e 2) avaliar a eficácia de um modelo ambulatorial de avaliação e tratamento baseado em ABA para crianças com CdLS exibindo problemas de comportamento; e 3) acompanhar crianças com CDLS sem comportamento problemático por um período de 2 anos para começar a obter informações sobre quais variáveis ​​levam ao surgimento de comportamento problemático e aplicar estratégias de intervenção precoce.

Tratamentos baseados em funções individualizadas serão avaliados com cada participante usando projetos experimentais de caso único. Os dados de avaliação e tratamento de todos os participantes também serão combinados para avaliar os resultados do programa dentro de um projeto de série de casos consecutivos controlados. Esse tipo de desenho de estudo minimiza o possível viés de seleção, favorecendo resultados positivos, incluindo todos os participantes encontrados, independentemente do resultado. Todos os participantes completarão medidas padronizadas de preferência, habilidades adaptativas, comportamento problemático, TEA e desregulação emocional. Os resultados do programa também serão avaliados usando métodos de análise estatística com consulta do Centro de Pesquisa de Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (IDDRC) Núcleo de Fenotipagem Comportamental do Instituto Kennedy Krieger/Universidade Johns Hopkins. As respostas dos pais sobre as medidas do estudo serão combinadas para avaliar a satisfação com o tratamento e com os serviços.

Grupo de tratamento

Avaliações pré-visita

1. Os pais serão solicitados a preencher as medidas de pesquisa em casa, incluindo: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) formulário de classificação do cuidador, que é uma medida padronizada que fornece pontuações de desenvolvimento para habilidades de comunicação, habilidades de vida diária e habilidades de socialização; Inventário de Desregulação Emocional (EDI), que é um questionário de relato do cuidador projetado para capturar sofrimento emocional e problemas com a regulação emocional em indivíduos minimamente verbais e verbais; o Inventário de Problemas Comportamentais (BPI), que é um instrumento de 49 itens preenchido pelos pais, projetado para medir a frequência e a gravidade dos comportamentos autolesivos, agressivos/destrutivos e estereotipados de uma criança; a Escala de Comportamento Repetitivo-Revisada (RBS-R), um inventário de 44 itens que mede a presença de comportamentos repetitivos e estereotipados em indivíduos com TEA; o Aberrant Behavior Checklist (ABC), um inventário de 58 itens projetado para medir uma variedade de dificuldades emocionais e comportamentais em indivíduos com IDD; e a Escala de Avaliação do Autismo de Gilliam: 2ª Edição (GARS). As medidas concluídas serão enviadas de volta para a equipe de estudo.
2. Os pais serão solicitados a fornecer quaisquer registros ou relatórios relacionados ao comportamento problemático, incluindo avaliação comportamental funcional, plano de intervenção comportamental ou dados comportamentais relativos a serviços comportamentais anteriores ou atuais.
3. Depois que os pais devolvem as medidas pelo correio, um membro da equipe de estudo conduzirá uma entrevista com os pais por telefone para preencher o Inventário de Avaliação do Reforçador para Deficientes Graves (RAISD); e a Entrevista de Análise Funcional.

Visita de Estudo no Kennedy Krieger Institute (KKI)/Dia 1

1. Para qualquer criança com comportamento autolesivo (SIB), a equipe administrará a escala Self-Injury Trauma (SIT), projetada para quantificar a quantidade de dano tecidual associado ao SIB.
2. Realize uma avaliação de preferência de escolha pareada para identificar a ordem de classificação dos estímulos preferidos que podem ser usados ​​no tratamento.
3. Realize uma análise funcional para identificar as variáveis ​​ambientais que mantêm o comportamento problemático da criança. As sessões serão conduzidas de acordo com um protocolo padrão em uso pelo Ambulatório da Unidade Neurocomportamental (NBU OPC), incluindo condições que testam as funções sociais do comportamento problemático. A equipe de estudo gravará em vídeo essas sessões.

Visita de Estudo na KKI/Dia 2

1. A equipe do estudo e os pais se reúnem para discutir os resultados da avaliação e planejar a avaliação do tratamento.
2. Realizar avaliação de tratamento de intervenção baseada em função. As opções de tratamento estão dentro do padrão de atendimento no NBU OPC. A equipe de estudo gravará em vídeo essas sessões.
3. Os pais completam o Intervention Rating Profile-15, uma medida de 15 itens de aceitabilidade do tratamento.
4. Treine os pais para implementar o tratamento comportamental, usando procedimentos padrão dentro do NBU OPC.
5. Os pais preenchem o Perfil de Avaliação da Intervenção-15 e a Pesquisa de Satisfação da Família.
6. Telefonema de acompanhamento: (1 semana após o tratamento) para avaliar o progresso da criança. A equipe de estudo também fornecerá um breve resumo dos itens/atividades preferidos da criança e um resumo dos resultados dos questionários que os pais preencheram.

Visita de estudo no KKI/Acompanhamento (2 semanas após o tratamento): Durante uma visita de estudo de 3 horas, a eficácia contínua do plano de comportamento e a implementação dos pais serão avaliadas por meio da observação direta dos pais e da criança. A equipe de estudo gravará em vídeo essas sessões. Os resultados serão analisados ​​com a família. Os pais também preencherão o ABC e o BPI.

Telefonemas de acompanhamento em 4, 8 e 12 semanas após o tratamento. Consulte para serviços adicionais, se necessário.

Grupo de controle

Uma vez estabelecidas as idades e os níveis de funcionamento adaptativo dos participantes do grupo de tratamento, será iniciado o recrutamento de controles pareados. Os investigadores procurarão identificar crianças com CdLS com idades entre 3 e 15 anos que não exibam comportamento autolesivo, agressão ou comportamento perturbador. Os pais dos potenciais participantes serão convidados a participar de 2 entrevistas por telefone. Na primeira entrevista por telefone, os pais responderão a uma série de perguntas para descartar a presença de problemas de comportamento da criança. Uma vez determinado que a criança não apresenta problemas de comportamento, os pais serão questionados se gostariam de participar do estudo. Após o consentimento da família, a equipe do estudo enviará o VABS-3 para preenchimento. Se os resultados do VABS-3 corresponderem aos de um participante do grupo de tratamento, uma segunda entrevista por telefone será realizada para concluir o RAISD. O BPI, ABC, RBS-R, GARS e EDI serão enviados por correio. As famílias locais serão convidadas a participar de uma visita clínica de 2 horas para avaliações de preferência. Para monitorar o surgimento de problemas de comportamento no grupo de controle, o BPI e o EDI serão repetidos a cada 3 meses por até 2 anos. Se tal comportamento surgir, os serviços clínicos serão oferecidos ao participante e à família sem nenhum custo.