Evaluación conductual y tratamiento de problemas de conducta en niños con síndrome de Cornelia de Lange

La presencia de conductas problemáticas como la autolesión y la agresión es una característica destacada y desafiante del síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). A pesar del creciente cuerpo de investigación sobre problemas de comportamiento asociados con fenotipos de comportamiento en trastornos genéticos, el comportamiento problemático en esta población no se comprende bien. Por ejemplo, las personas con CdLS corren un alto riesgo de desarrollar autocrítica; sin embargo, no se sabe por qué algunas no desarrollan este comportamiento problemático. Además, pocos estudios han examinado las influencias ambientales en el comportamiento problemático en SCdL. El campo del análisis de comportamiento aplicado (ABA) ofrece métodos de evaluación precisos que han llevado a una mayor comprensión de los problemas de comportamiento y mejores resultados de tratamiento para personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD). En particular, los procedimientos de análisis funcional se consideran el método más riguroso para determinar qué variables sirven para mantener el comportamiento problemático; lo que lleva a la prescripción de tratamientos individualizados eficaces. Sin embargo, solo hay unos pocos casos reportados en la literatura de análisis funcional del comportamiento problemático en SCdL. Los hallazgos preliminares de los análisis funcionales y otras evaluaciones en CdLS indican diferencias en las formas de comportamiento problemático, las funciones para el comportamiento problemático y la capacidad de respuesta a ciertas clases de estímulos, en relación con otros trastornos genéticos. La literatura previa y los datos preliminares sugieren que las variables asociadas con ciertas condiciones genéticas pueden afectar la forma, la función y la capacidad de respuesta al tratamiento de los problemas de conducta. Por lo tanto, los objetivos de este ensayo clínico son 1) identificar las variables clave asociadas con el comportamiento problemático en CdLS mediante la comparación de niños con y sin comportamiento problemático en múltiples variables, incluida la capacidad del lenguaje, las preferencias de estímulo, la desregulación emocional y la presencia de autismo; y 2) evaluar la efectividad de un modelo ambulatorio de evaluación y tratamiento basado en ABA para niños con CdLS que presentan problemas de conducta; y 3) seguir a los niños con CDLS sin problemas de conducta durante un período de 2 años para comenzar a obtener información sobre qué variables conducen a la aparición de problemas de conducta y aplicar estrategias de intervención temprana.

Los tratamientos basados ​​en funciones individualizados se evaluarán con cada participante utilizando diseños experimentales de caso único. Los datos de evaluación y tratamiento de todos los participantes también se combinarán para evaluar los resultados del programa dentro de un diseño de serie de casos controlados consecutivos. Este tipo de diseño de estudio minimiza el posible sesgo de selección que favorece los resultados positivos al incluir a todos los participantes encontrados independientemente del resultado. Todos los participantes completarán medidas estandarizadas de preferencia, habilidades de adaptación, comportamiento problemático, TEA y desregulación emocional. Los resultados del programa también se evaluarán utilizando métodos de análisis estadístico con la consulta del Núcleo de fenotipado conductual del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDRC) en el Instituto Kennedy Krieger/Universidad Johns Hopkins. Las respuestas de los padres sobre las medidas del estudio se combinarán para evaluar la satisfacción con el tratamiento y los servicios.

Grupo de tratamiento

Evaluaciones previas a la visita

1. Se le pedirá a los padres que completen las medidas de investigación en el hogar, que incluyen: el formulario de calificación del cuidador de las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS-3), que es una medida estandarizada que proporciona puntajes de desarrollo para las habilidades de comunicación, habilidades de la vida diaria y habilidades de socialización; Inventario de desregulación emocional (EDI), que es un cuestionario de informe del cuidador diseñado para capturar la angustia emocional y los problemas con la regulación emocional en individuos verbales y mínimamente verbales; el Inventario de Problemas de Comportamiento (BPI), que es un instrumento de 49 ítems completado por los padres diseñado para medir la frecuencia y la gravedad de los comportamientos estereotípicos, agresivos/destructivos y autolesivos de un niño; la Escala de Comportamiento Repetitivo-Revisada (RBS-R), un inventario de 44 ítems que mide la presencia de comportamientos repetitivos y estereotípicos en individuos con TEA; la Lista de Verificación de Comportamiento Aberrante (ABC), un inventario de 58 ítems diseñado para medir una variedad de dificultades emocionales y de comportamiento en personas con IDD; y la Escala de calificación de autismo de Gilliam: 2.ª edición (GARS). Las medidas completadas se enviarán por correo al equipo de estudio.
2. Se le pedirá a los padres que proporcionen cualquier registro o informe relacionado con el comportamiento problemático, incluida la evaluación del comportamiento funcional, el plan de intervención del comportamiento o los datos del comportamiento con respecto a los servicios de comportamiento anteriores o actuales.
3. Después de que los padres devuelvan las medidas por correo, un miembro del equipo de estudio llevará a cabo una entrevista telefónica con los padres para completar el Inventario de Evaluación de Reforzadores para Personas con Discapacidades Severas (RAISD); y la Entrevista de Análisis Funcional.

Visita de estudio al Instituto Kennedy Krieger (KKI)/Día 1

1. Para cualquier niño con comportamiento de autolesión (SIB), el equipo administrará la escala de Trauma de Autolesión (SIT), que está diseñada para cuantificar la cantidad de daño tisular asociado con SIB.
2. Realice una evaluación de preferencia de elección emparejada para identificar el orden de rango de los estímulos preferidos que pueden usarse en el tratamiento.
3. Llevar a cabo un análisis funcional para identificar las variables ambientales que mantienen el comportamiento problemático del niño. Las sesiones se llevarán a cabo de acuerdo con un protocolo estándar en uso por la Clínica de Pacientes Externos de la Unidad de Neurocomportamiento (NBU OPC), incluidas las condiciones que evalúan las funciones sociales del comportamiento problemático. El equipo de estudio grabará en video estas sesiones.

Visita de estudio en KKI/Día 2

1. El equipo de estudio y los padres se reúnen para discutir los resultados de la evaluación y planificar la evaluación del tratamiento.
2. Llevar a cabo la evaluación del tratamiento de la intervención basada en la función. Las opciones de tratamiento están dentro del estándar de atención en el NBU OPC. El equipo de estudio grabará en video estas sesiones.
3. El padre completa el Perfil de Calificación de Intervención-15, una medida de 15 puntos de aceptabilidad del tratamiento.
4. Capacitar a los padres para implementar el tratamiento conductual, utilizando procedimientos estándar dentro de NBU OPC.
5. El padre completa el Perfil de Calificación de Intervención-15 y la Encuesta de Satisfacción Familiar.
6. Llamada telefónica de seguimiento: (1 semana después del tratamiento) para evaluar el progreso del niño. El equipo de estudio también proporcionará un breve resumen de los elementos/actividades preferidos del niño y un resumen de los resultados de los cuestionarios que completaron los padres.

Visita de estudio en KKI/Seguimiento (2 semanas después del tratamiento): Durante una visita de estudio de 3 horas, se evaluará la eficacia continua del plan de comportamiento y la implementación de los padres mediante la observación directa de los padres y el niño. El equipo de estudio grabará en video estas sesiones. Los resultados serán revisados ​​con la familia. Los padres también completarán el ABC y el BPI.

Llamadas telefónicas de seguimiento a las 4, 8 y 12 semanas posteriores al tratamiento. Referir para servicios adicionales si es necesario.

Grupo de control

Una vez que se establezcan las edades y los niveles de funcionamiento adaptativo de los participantes del grupo de tratamiento, se iniciará el reclutamiento para los controles emparejados. Los investigadores buscarán identificar a los niños con SCdL entre las edades de 3 y 15 años que no muestren conductas autolesivas, agresión o conducta disruptiva. Se les pedirá a los padres de los participantes potenciales que participen en 2 entrevistas telefónicas. En la primera entrevista telefónica, se le hará a un padre una serie de preguntas para descartar la presencia de problemas de conducta en el niño. Una vez que se determine que el niño no presenta problemas de conducta, se les preguntará a los padres si les gustaría participar en el estudio. Una vez que la familia haya dado su consentimiento, el equipo del estudio enviará por correo el VABS-3 para completarlo. Si los resultados de VABS-3 coinciden con los de un participante del grupo de tratamiento, se realizará una segunda entrevista telefónica para completar el RAISD. El BPI, ABC, RBS-R, GARS y EDI se enviarán por correo. Se invitará a las familias locales a asistir a una visita a la clínica de 2 horas para evaluar las preferencias. Para monitorear la aparición de conductas problemáticas en el grupo de control, el BPI y el EDI se repetirán cada 3 meses hasta por 2 años. Si surge tal comportamiento, se ofrecerán servicios clínicos al participante y la familia sin costo alguno.