Atferdsvurdering og behandling av problematferd hos barn med Cornelia de Lange syndrom

Tilstedeværelsen av problematferd som selvskading og aggresjon er et fremtredende og utfordrende trekk ved Cornelia de Langes syndrom (CdLS). Til tross for den økende forskningen på atferdsproblemer knyttet til atferdsfenotyper i genetiske lidelser, er problematferd i denne populasjonen ikke godt forstått. For eksempel har personer med CdLS høy risiko for å utvikle selvjury, men det er ikke kjent hvorfor noen ikke utvikler denne problematferden. I tillegg har få studier undersøkt miljøpåvirkninger på problematferd i CdLS. Feltet anvendt atferdsanalyse (ABA) tilbyr presise vurderingsmetoder som har ført til økt forståelse av problematferd, og forbedrede behandlingsresultater for individer med intellektuelle og utviklingshemminger (IDD). Spesielt regnes funksjonelle analyseprosedyrer som den mest strenge metoden for å bestemme hvilke variabler som tjener til å opprettholde problematferd; dermed fører til forskrivning av effektive individualiserte behandlinger. Imidlertid er det bare noen få tilfeller rapportert i litteraturen om funksjonell analyse av problematferd i CdLS. Foreløpige funn fra funksjonsanalyser og andre vurderinger i CdLS indikerer forskjeller i former for problematferd, funksjoner for problematferd og respons på visse klasser av stimuli, i forhold til andre genetiske lidelser. Tidligere litteratur og foreløpige data tyder på at variabler assosiert med visse genetiske forhold kan påvirke form, funksjon og respons på behandling for problematferd. Dermed er målene for denne kliniske studien å 1) identifisere nøkkelvariabler assosiert med problematferd i CdLS ved å sammenligne barn med og uten problematferd på tvers av flere variabler inkludert språkevne, stimuluspreferanser, følelsesdysregulering og tilstedeværelse av autisme; og 2) evaluere effektiviteten av en poliklinisk modell for ABA-basert vurdering og behandling for barn med CdLS som viser problematferd; og 3) følge barn med CDLS uten problematferd over en periode på 2 år for å begynne å få informasjon om hvilke variabler som fører til fremveksten av problematferd, og å anvende tidlige intervensjonsstrategier.

Individuelle funksjonsbaserte behandlinger vil bli evaluert med hver deltaker ved å bruke enkelttilfelle eksperimentelle design. Vurderings- og behandlingsdata fra alle deltakerne vil også bli kombinert for å evaluere programresultater innenfor en påfølgende kontrollert case-seriedesign. Denne typen studiedesign minimerer potensiell seleksjonsskjevhet som favoriserer positive utfall ved å inkludere alle deltakere som møtes uavhengig av utfall. Alle deltakerne vil fullføre standardiserte mål på preferanse, tilpasningsevner, problematferd, ASD og følelsesdysregulering. Programresultater vil også bli evaluert ved hjelp av statistiske analysemetoder med konsultasjon fra Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core ved Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University. Foreldresvar på studietiltak vil bli kombinert for å evaluere tilfredshet med behandling og med tjenester.

Behandlingsgruppe

Vurderinger før besøk

1. Foreldre vil bli bedt om å fullføre forskningstiltak hjemme, inkludert: Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3) omsorgspersonvurderingsskjema, som er et standardisert mål som gir utviklingsscore for kommunikasjonsferdigheter, dagliglivsferdigheter og sosialiseringsferdigheter; Emotional Dysregulation Inventory (EDI) som er et spørreskjema for omsorgspersoner utformet for å fange opp emosjonell nød og problemer med emosjonsregulering hos både minimalt verbale og verbale individer; Behavior Problem Inventory (BPI) som er et 49-element fullført instrument designet for å måle frekvensen og alvorlighetsgraden av et barns selvskadende, aggressive/destruktive og stereotypiske atferd; Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), en 44-element inventar som måler tilstedeværelsen av repeterende og stereotyp atferd hos personer med ASD; avvikende atferdssjekkliste (ABC), en 58-elements beholdning designet for å måle en rekke emosjonelle og atferdsvansker hos personer med IDD; og Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Fullførte tiltak vil bli sendt tilbake til studieteamet.
2. Foreldre vil bli bedt om å gi alle poster eller rapporter relatert til problematferd, inkludert funksjonell atferdsvurdering, atferdsintervensjonsplan eller atferdsdata vedrørende tidligere eller nåværende atferdstjenester.
3. Etter at foreldre returnerer tiltak per post, vil et studieteammedlem gjennomføre et foreldreintervju på telefon for å fullføre Reinforcer Assessment Inventory for Severely Disabled (RAISD); og funksjonsanalyseintervjuet.

Studiebesøk ved Kennedy Krieger Institute (KKI)/dag 1

1. For ethvert barn med selvskadende atferd (SIB), vil teamet administrere Self-Injury Trauma-skalaen (SIT), som er utformet for å kvantifisere mengden vevsskade forbundet med SIB.
2. Gjennomfør vurdering av paret valgpreferanse for å identifisere rangorden for foretrukne stimuli som kan brukes i behandling.
3. Gjennomfør en funksjonell analyse for å identifisere miljøvariabler som opprettholder barns problematferd. Økter vil bli gjennomført i henhold til en standard protokoll som brukes av Neurobehavioral Unit Poliklinikk (NBU OPC), inkludert forhold som tester for sosiale funksjoner av problematferd. Studieteamet vil ta opp disse øktene på video.

Studiebesøk ved KKI/dag 2

1. Studieteam og foreldre møtes for å diskutere vurderingsfunn og planlegge behandlingsevaluering.
2. Gjennomføre behandlingsevaluering av funksjonsbasert intervensjon. Behandlingstilbud er innenfor omsorgsstandarden i NBU OPC. Studieteamet vil ta opp disse øktene på video.
3. Forelder fullfører Intervention Rating Profile-15, et 15-elements mål på aksept av behandling.
4. Trene foreldre til å implementere atferdsbehandling ved å bruke standardprosedyrer innenfor NBU OPC.
5. Forelder fullfører Intervention Rating Profile-15 og Family Satisfaction Survey.
6. Oppfølgende telefonsamtale: (1 uke etter behandling) for å vurdere barnets fremgang. Studieteamet vil også gi en kort oppsummering av barnets foretrukne elementer/aktiviteter, og en oppsummering av resultatene fra spørreskjemaene foreldrene fylte ut.

Studiebesøk ved KKI/Oppfølging (2 uker etter behandling): I løpet av et 3-timers studiebesøk vil fortsatt effektivitet av atferdsplanen og foreldreimplementering av slik vurderes via direkte observasjon av forelder og barn. Studieteamet vil ta opp disse øktene på video. Resultatene vil bli gjennomgått med familien. Foreldre vil også fullføre ABC og BPI.

Oppfølgingstelefoner 4, 8 og 12 uker etter behandling. Se om nødvendig for ytterligere tjenester.

Kontrollgruppe

Når alder og adaptive funksjonsnivåer for behandlingsgruppedeltakere er etablert, vil rekruttering for matchede kontroller igangsettes. Etterforskere vil søke å identifisere barn med CdLS mellom 3 og 15 år som ikke viser selvskadende atferd, aggresjon eller forstyrrende atferd. Foreldre til potensielle deltakere vil bli bedt om å delta i 2 telefonintervjuer. I det første telefonintervjuet vil en forelder bli stilt en rekke spørsmål for å utelukke tilstedeværelsen av barns problematferd. Når det er fastslått at barnet ikke viser problematferd, vil foreldre bli spurt om de ønsker å delta i studien. Etter at familien har samtykket, vil studieteamet sende VABS-3 på e-post for ferdigstillelse. Hvis VABS-3-resultatene samsvarer med en behandlingsgruppedeltaker, vil et andre telefonintervju bli utført for å fullføre RAISD. BPI, ABC, RBS-R, GARS og EDI vil bli sendt. Lokale familier vil bli invitert til å delta på et 2-timers klinikkbesøk for preferansevurderinger. For å overvåke opptreden av problematferd i kontrollgruppen, vil BPI og EDI gjentas hver tredje måned i opptil 2 år. Hvis slik oppførsel dukker opp, vil kliniske tjenester tilbys deltakeren og familien uten kostnad.