Adfærdsvurdering og behandling af problemadfærd hos børn med Cornelia de Lange syndrom

Tilstedeværelsen af ​​problemadfærd såsom selvskade og aggression er et fremtrædende og udfordrende træk ved Cornelia de Langes syndrom (CdLS). På trods af den voksende mængde forskning om adfærdsproblemer forbundet med adfærdsfænotyper i genetiske lidelser, er problemadfærd i denne population ikke godt forstået. For eksempel er personer med CdLS i høj risiko for at udvikle selvskade, men det vides ikke, hvorfor nogle ikke udvikler denne problemadfærd. Derudover har få undersøgelser undersøgt miljøpåvirkninger på problemadfærd i CdLS. Feltet for anvendt adfærdsanalyse (ABA) tilbyder præcise vurderingsmetoder, der har ført til en øget forståelse af problemadfærd og forbedrede behandlingsresultater for personer med intellektuelle og udviklingshæmmede (IDD). Især funktionelle analyseprocedurer anses for at være den mest stringente metode til at bestemme, hvilke variabler der tjener til at opretholde problemadfærd; derved fører til ordination af effektive individualiserede behandlinger. Der er dog kun nogle få tilfælde rapporteret i litteraturen om funktionel analyse af problemadfærd i CdLS. Foreløbige fund fra funktionelle analyser og andre vurderinger i CdLS indikerer forskelle i former for problemadfærd, funktioner for problemadfærd og respons på visse klasser af stimuli, i forhold til andre genetiske lidelser. Tidligere litteratur og foreløbige data tyder på, at variabler forbundet med visse genetiske tilstande kan påvirke form, funktion og reaktion på behandling for problemadfærd. Målene for dette kliniske forsøg er således at 1) identificere nøglevariabler forbundet med problemadfærd i CdLS ved at sammenligne børn med og uden problemadfærd på tværs af flere variabler, herunder sproglige evner, stimuluspræferencer, følelsesdysregulering og tilstedeværelse af autisme; og 2) evaluere effektiviteten af ​​en ambulant model for ABA-baseret vurdering og behandling for børn med CdLS, der udviser problemadfærd; og 3) følge børn med CDLS uden problemadfærd over en periode på 2 år for at begynde at indhente information om, hvilke variabler der fører til fremkomsten af ​​problemadfærd, og at anvende tidlige interventionsstrategier.

Individuelle funktionsbaserede behandlinger vil blive evalueret med hver deltager ved hjælp af enkelt-case eksperimentelle designs. Vurderings- og behandlingsdata fra alle deltagere vil også blive kombineret for at evaluere programmets resultater inden for et konsekutivt kontrolleret case-seriedesign. Denne type undersøgelsesdesign minimerer potentiel selektionsbias, der favoriserer positive resultater, ved at inkludere alle deltagere, der er stødt på, uanset udfald. Alle deltagere vil gennemføre standardiserede mål for præference, adaptive færdigheder, problemadfærd, ASD og følelsesdysregulering. Programresultater vil også blive evalueret ved hjælp af statistiske analysemetoder med høring fra Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core ved Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University. Forældres svar på undersøgelsesforanstaltninger vil blive kombineret for at evaluere tilfredsheden med behandlingen og med ydelserne.

Behandlingsgruppe

Vurderinger før besøg

1. Forældre vil blive bedt om at udfylde forskningsforanstaltninger derhjemme, herunder: Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3) omsorgsgivervurderingsformular, som er et standardiseret mål, der giver udviklingsscore for kommunikationsevner, daglige levefærdigheder og socialiseringsevner; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), som er et spørgeskema til omsorgsgivere designet til at fange følelsesmæssig nød og problemer med følelsesregulering hos både minimal verbale og verbale individer; Behavior Problem Inventory (BPI), som er et 49-elements forældrefuldført instrument designet til at måle hyppigheden og sværhedsgraden af ​​et barns selvskadende, aggressive/destruktive og stereotype adfærd; Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), en 44-element opgørelse, som måler tilstedeværelsen af ​​gentagne og stereotyp adfærd hos individer med ASD; Aberrant Behavior Checklist (ABC), en 58-element opgørelse designet til at måle en række forskellige følelsesmæssige og adfærdsmæssige vanskeligheder hos personer med IDD; og Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Afsluttede foranstaltninger vil blive sendt tilbage til undersøgelsesteamet.
2. Forældre vil blive bedt om at give alle optegnelser eller rapporter relateret til problemadfærd, herunder funktionel adfærdsvurdering, adfærdsmæssig interventionsplan eller adfærdsdata vedrørende tidligere eller nuværende adfærdstjenester.
3. Efter forælder returnerer foranstaltninger via post, vil et studieteammedlem gennemføre en forældresamtale via telefon for at fuldføre Reinforcer Assessment Inventory for the Severely Disabled (RAISD); og Funktionsanalysesamtalen.

Studiebesøg på Kennedy Krieger Institute (KKI)/dag 1

1. For ethvert barn med selvskadende adfærd (SIB) vil teamet administrere Self-Injury Trauma-skalaen (SIT), som er designet til at kvantificere mængden af ​​vævsskade forbundet med SIB.
2. Udfør vurdering af parret valg præference for at identificere rangorden for foretrukne stimuli, der kan bruges i behandlingen.
3. Udfør en funktionel analyse for at identificere miljøvariabler, der opretholder børns problemadfærd. Sessioner vil blive gennemført i overensstemmelse med en standardprotokol, der anvendes af Neurobehavioral Unit Ambulatorium (NBU OPC), herunder forhold, der tester for sociale funktioner af problemadfærd. Studieholdet vil videooptage disse sessioner.

Studiebesøg på KKI/dag 2

1. Studiehold og forældre mødes for at diskutere vurderingsresultater og planlægge behandlingsevaluering.
2. Gennemføre behandlingsevaluering af funktionsbaseret intervention. Behandlingsmuligheder er inden for plejestandarden i NBU OPC. Studieholdet vil videooptage disse sessioner.
3. Forælder udfylder Intervention Rating Profile-15, et 15-element mål for behandlingsacceptabilitet.
4. Træn forældre til at implementere adfærdsbehandling ved hjælp af standardprocedurer inden for NBU OPC.
5. Forælder gennemfører Intervention Rating Profile-15 og Familietilfredshedsundersøgelsen.
6. Opfølgende telefonopkald: (1 uge efter behandling) for at vurdere barnets fremskridt. Undersøgelsesteamet vil også give en kort oversigt over barnets foretrukne emner/aktiviteter og en oversigt over resultaterne fra de spørgeskemaer, som forælderen udfyldte.

Studiebesøg ved KKI/Opfølgning (2 uger efter behandling): Under et 3-timers studiebesøg vil den fortsatte effektivitet af adfærdsplanen og forældreimplementering af sådan blive vurderet via direkte observation af forældre og barn. Studieholdet vil videooptage disse sessioner. Resultaterne vil blive gennemgået med familien. Forældre vil også gennemføre ABC og BPI.

Opfølgende telefonopkald 4, 8 og 12 uger efter behandlingen. Se om nødvendigt for yderligere tjenester.

Kontrolgruppe

Når alder og adaptive funktionsniveauer for behandlingsgruppedeltagere er etableret, påbegyndes rekruttering til matchede kontroller. Efterforskere vil søge at identificere børn med CdLS mellem 3 og 15 år, som ikke udviser selvskadende adfærd, aggression eller forstyrrende adfærd. Forældre til potentielle deltagere vil blive bedt om at deltage i 2 telefoninterviews. I det første telefoninterview vil en forælder blive stillet en række spørgsmål for at udelukke tilstedeværelsen af ​​børns problemadfærd. Når det er fastslået, at barnet ikke udviser problemadfærd, vil forældrene blive spurgt, om de har lyst til at deltage i undersøgelsen. Når familien har givet sit samtykke, sender undersøgelsesholdet VABS-3'en til færdiggørelse. Hvis VABS-3-resultaterne stemmer overens med en behandlingsgruppedeltagers, vil der blive gennemført et andet telefoninterview for at fuldføre RAISD'en. BPI, ABC, RBS-R, GARS og EDI vil blive sendt. Lokale familier vil blive inviteret til at deltage i et 2-timers klinikbesøg for præferencevurderinger. For at overvåge, om der opstår problemadfærd i kontrolgruppen, vil BPI og EDI blive gentaget hver 3. måned i op til 2 år. Hvis en sådan adfærd viser sig, vil kliniske tjenester blive tilbudt deltageren og familien uden omkostninger.