Verhaltensdiagnostik und Behandlung von Problemverhalten bei Kindern mit Cornelia-de-Lange-Syndrom

Das Vorhandensein von Problemverhalten wie Selbstverletzung und Aggression ist ein herausragendes und herausforderndes Merkmal des Cornelia-de-Lange-Syndroms (CdLS). Trotz der wachsenden Zahl von Forschungsarbeiten zu Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit Verhaltensphänotypen bei genetischen Störungen ist das Problemverhalten in dieser Population nicht gut verstanden. Zum Beispiel haben Personen mit CdLS ein hohes Risiko, Selbstverletzungen zu entwickeln, es ist jedoch nicht bekannt, warum einige dieses Problemverhalten nicht entwickeln. Darüber hinaus haben nur wenige Studien Umwelteinflüsse auf das Problemverhalten bei CdLS untersucht. Das Gebiet der angewandten Verhaltensanalyse (ABA) bietet präzise Bewertungsmethoden, die zu einem besseren Verständnis von Problemverhalten und verbesserten Behandlungsergebnissen für Personen mit geistiger und entwicklungsbedingter Behinderung (IDD) geführt haben. Insbesondere gelten funktionsanalytische Verfahren als die rigoroseste Methode zur Bestimmung, welche Variablen dazu dienen, Problemverhalten aufrechtzuerhalten; Dies führt zur Verschreibung wirksamer individualisierter Behandlungen. Es gibt jedoch nur wenige Fälle in der Literatur zur Funktionsanalyse des Problemverhaltens bei CdLS. Vorläufige Ergebnisse aus Funktionsanalysen und anderen Bewertungen bei CdLS zeigen Unterschiede in den Formen des Problemverhaltens, den Funktionen für das Problemverhalten und der Reaktionsfähigkeit auf bestimmte Klassen von Stimuli im Vergleich zu anderen genetischen Störungen. Frühere Literatur und vorläufige Daten deuten darauf hin, dass Variablen, die mit bestimmten genetischen Zuständen verbunden sind, Form, Funktion und Ansprechbarkeit auf die Behandlung von Problemverhalten beeinflussen können. Daher sind die Ziele dieser klinischen Studie: 1) Schlüsselvariablen im Zusammenhang mit problematischem Verhalten bei CdLS zu identifizieren, indem Kinder mit und ohne problematisches Verhalten über mehrere Variablen hinweg verglichen werden, darunter Sprachfähigkeit, Stimuluspräferenzen, emotionale Dysregulation und Vorhandensein von Autismus; und 2) Bewertung der Wirksamkeit eines ambulanten Modells der ABA-basierten Beurteilung und Behandlung von Kindern mit CdLS, die problematisches Verhalten zeigen; und 3) folgen Sie Kindern mit CDLS ohne Problemverhalten über einen Zeitraum von 2 Jahren, um zu beginnen, Informationen darüber zu erhalten, welche Variablen zum Auftreten von Problemverhalten führen, und um frühe Interventionsstrategien anzuwenden.

Individuelle funktionsbasierte Behandlungen werden mit jedem Teilnehmer unter Verwendung von experimentellen Einzelfalldesigns evaluiert. Bewertungs- und Behandlungsdaten von allen Teilnehmern werden auch kombiniert, um die Programmergebnisse innerhalb eines konsekutiven kontrollierten Fallseriendesigns zu bewerten. Diese Art des Studiendesigns minimiert potenzielle Auswahlverzerrungen zugunsten positiver Ergebnisse, indem alle Teilnehmer unabhängig vom Ergebnis eingeschlossen werden. Alle Teilnehmer werden standardisierte Messungen zu Präferenzen, Anpassungsfähigkeiten, Problemverhalten, ASD und emotionaler Dysregulation durchführen. Die Ergebnisse des Programms werden auch unter Verwendung statistischer Analysemethoden mit Rücksprache mit dem Behavioral Phenotyping Core des Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC) am Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University bewertet. Die Antworten der Eltern zu Studienmaßnahmen werden kombiniert, um die Zufriedenheit mit der Behandlung und mit den Dienstleistungen zu bewerten.

Behandlungsgruppe

Beurteilungen vor dem Besuch

1. Die Eltern werden gebeten, zu Hause Forschungsmaßnahmen durchzuführen, darunter: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) Bewertungsformular für Pflegekräfte, ein standardisiertes Maß, das Entwicklungsergebnisse für Kommunikationsfähigkeiten, Alltagsfähigkeiten und Sozialisationsfähigkeiten liefert; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), ein Fragebogen zum Bericht von Pflegekräften, der entwickelt wurde, um emotionalen Stress und Probleme mit der Emotionsregulation sowohl bei minimal verbalen als auch bei verbalen Personen zu erfassen; das Behavior Problem Inventory (BPI), ein 49 Punkte umfassendes Instrument, das von den Eltern ausgefüllt wird und dazu dient, die Häufigkeit und Schwere des selbstverletzenden, aggressiven/destruktiven und stereotypen Verhaltens eines Kindes zu messen; die Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), ein 44-Punkte-Inventar, das das Vorhandensein von repetitiven und stereotypen Verhaltensweisen bei Personen mit ASD misst; die Aberrant Behavior Checklist (ABC), eine Bestandsaufnahme mit 58 Punkten, die entwickelt wurde, um eine Vielzahl von emotionalen und Verhaltensschwierigkeiten bei Personen mit IDD zu messen; und die Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Abgeschlossene Maßnahmen werden an das Studienteam zurückgesendet.
2. Die Eltern werden gebeten, alle Aufzeichnungen oder Berichte im Zusammenhang mit problematischem Verhalten bereitzustellen, einschließlich funktioneller Verhaltensbewertung, Verhaltensinterventionsplan oder Verhaltensdaten zu früheren oder aktuellen Verhaltensdiensten.
3. Nachdem die Maßnahmen der Eltern per Post zurückgegeben wurden, führt ein Mitglied des Studienteams ein telefonisches Interview mit den Eltern durch, um das Reinforcer Assessment Inventory for the Severely Disabled (RAISD) zu vervollständigen. und das Funktionsanalyse-Interview.

Studienaufenthalt am Kennedy Krieger Institute (KKI)/Tag 1

1. Für jedes Kind mit selbstverletzendem Verhalten (SIB) wird das Team die Self-Injury Trauma Scale (SIT) anwenden, die dazu dient, das Ausmaß der mit SIB verbundenen Gewebeschäden zu quantifizieren.
2. Führen Sie eine Paired-Choice-Präferenzbewertung durch, um die Rangfolge bevorzugter Stimuli zu ermitteln, die bei der Behandlung verwendet werden können.
3. Führen Sie eine Funktionsanalyse durch, um Umgebungsvariablen zu identifizieren, die das problematische Verhalten des Kindes aufrechterhalten. Die Sitzungen werden gemäß einem Standardprotokoll durchgeführt, das von der Neurobehavioral Unit Ambulanz (NBU OPC) verwendet wird, einschließlich Bedingungen, die die sozialen Funktionen von Problemverhalten testen. Das Studienteam zeichnet diese Sitzungen auf Video auf.

Studienaufenthalt am KKI/Tag 2

1. Das Studienteam und die Eltern treffen sich, um die Untersuchungsergebnisse zu besprechen und die Behandlungsbewertung zu planen.
2. Behandlungsevaluation der funktionsbasierten Intervention durchführen. Behandlungsoptionen gehören zum Behandlungsstandard des NBU OPC. Das Studienteam zeichnet diese Sitzungen auf Video auf.
3. Der Elternteil vervollständigt das Intervention Rating Profile-15, ein 15-Punkte-Maß für die Akzeptanz der Behandlung.
4. Eltern schulen, um eine Verhaltensbehandlung unter Verwendung von Standardverfahren innerhalb des NBU OPC umzusetzen.
5. Ein Elternteil füllt das Interventionsbewertungsprofil 15 und die Umfrage zur Familienzufriedenheit aus.
6. Follow-up-Telefonat: (1 Woche nach der Behandlung), um den Fortschritt des Kindes zu beurteilen. Das Studienteam stellt auch eine kurze Zusammenfassung der bevorzugten Gegenstände/Aktivitäten des Kindes und eine Zusammenfassung der Ergebnisse der von den Eltern ausgefüllten Fragebögen zur Verfügung.

Studienbesuch im KKI/Follow Up (2 Wochen nach der Behandlung): Während eines 3-stündigen Studienbesuchs wird die anhaltende Wirksamkeit des Verhaltensplans und dessen Umsetzung durch die Eltern durch direkte Beobachtung von Eltern und Kind bewertet. Das Studienteam zeichnet diese Sitzungen auf Video auf. Die Ergebnisse werden mit der Familie besprochen. Die Eltern werden auch das ABC und den BPI ausfüllen.

Follow-up-Telefonate 4, 8 und 12 Wochen nach der Behandlung. Wenden Sie sich bei Bedarf an zusätzliche Dienste.

Kontrollgruppe

Sobald Alter und adaptives Funktionsniveau der Teilnehmer der Behandlungsgruppe festgelegt sind, wird die Rekrutierung für angepasste Kontrollen eingeleitet. Die Ermittler werden versuchen, Kinder mit CdLS im Alter zwischen 3 und 15 Jahren zu identifizieren, die kein selbstverletzendes Verhalten, Aggression oder störendes Verhalten zeigen. Die Eltern potenzieller Teilnehmer werden gebeten, an 2 Telefoninterviews teilzunehmen. Im ersten Telefoninterview wird einem Elternteil eine Reihe von Fragen gestellt, um das Vorhandensein von problematischem Verhalten des Kindes auszuschließen. Sobald festgestellt wird, dass das Kind kein Problemverhalten zeigt, werden die Eltern gefragt, ob sie an der Studie teilnehmen möchten. Nachdem die Familie zugestimmt hat, wird das Studienteam das VABS-3 zum Ausfüllen per Post versenden. Wenn die VABS-3-Ergebnisse mit denen eines Behandlungsgruppenteilnehmers übereinstimmen, wird ein zweites Telefoninterview durchgeführt, um die RAISD abzuschließen. BPI, ABC, RBS-R, GARS und EDI werden verschickt. Ortsansässige Familien werden eingeladen, an einem zweistündigen Besuch in der Klinik teilzunehmen, um Präferenzen einschätzen zu können. Um das Auftreten von Problemverhalten in der Kontrollgruppe zu überwachen, werden BPI und EDI alle 3 Monate für bis zu 2 Jahre wiederholt. Wenn ein solches Verhalten auftritt, werden dem Teilnehmer und seiner Familie kostenlose klinische Dienstleistungen angeboten.