Valutazione comportamentale e trattamento del comportamento problematico nei bambini con sindrome di Cornelia de Lange

La presenza di comportamenti problema come l'autolesionismo e l'aggressività è una caratteristica importante e stimolante della sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). Nonostante il crescente numero di ricerche sui problemi comportamentali associati ai fenotipi comportamentali nelle malattie genetiche, il comportamento problema in questa popolazione non è ben compreso. Ad esempio, gli individui con CdLS sono ad alto rischio di sviluppare l'autogiuridica, tuttavia non si sa perché alcuni non sviluppino questo comportamento problematico. Inoltre, pochi studi hanno esaminato le influenze ambientali sul comportamento problema nei CdLS. Il campo dell'analisi comportamentale applicata (ABA) offre metodi di valutazione precisi che hanno portato a una maggiore comprensione del comportamento problema e a migliori risultati del trattamento per le persone con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD). In particolare, le procedure di analisi funzionale sono considerate il metodo più rigoroso per determinare quali variabili servono a mantenere il comportamento problema; in tal modo, portando alla prescrizione di efficaci trattamenti individualizzati. Tuttavia, ci sono solo pochi casi riportati in letteratura di analisi funzionale del comportamento problema in CdLS. I risultati preliminari delle analisi funzionali e di altre valutazioni in CdLS indicano differenze nelle forme di comportamento problema, funzioni per comportamento problema e reattività a determinate classi di stimoli, rispetto ad altri disturbi genetici. La letteratura precedente e i dati preliminari suggeriscono che le variabili associate a determinate condizioni genetiche possono influire sulla forma, sulla funzione e sulla risposta al trattamento del comportamento problema. Pertanto, gli obiettivi di questo studio clinico sono: 1) identificare le variabili chiave associate al comportamento problema nel CdLS confrontando i bambini con e senza comportamento problema attraverso più variabili tra cui abilità linguistiche, preferenze di stimolo, disregolazione emotiva e presenza di autismo; e 2) valutare l'efficacia di un modello ambulatoriale di valutazione e trattamento basato sull'ABA per i bambini con CdLS che mostrano un comportamento problema; e 3) seguire i bambini con CDLS senza comportamento problema per un periodo di 2 anni per iniziare a ottenere informazioni su quali variabili portano all'emergere di comportamento problema e applicare strategie di intervento precoce.

I trattamenti individualizzati basati sulla funzione saranno valutati con ciascun partecipante utilizzando disegni sperimentali a caso singolo. I dati di valutazione e trattamento di tutti i partecipanti saranno inoltre combinati per valutare i risultati del programma all'interno di un disegno di serie di casi controllati consecutivi. Questo tipo di progettazione dello studio riduce al minimo il potenziale bias di selezione favorendo risultati positivi includendo tutti i partecipanti incontrati indipendentemente dal risultato. Tutti i partecipanti completeranno misure standardizzate di preferenza, abilità adattive, comportamento problema, ASD e disregolazione emotiva. I risultati del programma saranno inoltre valutati utilizzando metodi di analisi statistica con la consultazione del Centro di ricerca sulle disabilità intellettive e dello sviluppo (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core presso il Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University. Le risposte dei genitori sulle misure dello studio saranno combinate per valutare la soddisfazione per il trattamento e per i servizi.

Gruppo di trattamento

Valutazioni pre-visita

1. Al genitore verrà chiesto di completare le misure di ricerca a casa, tra cui: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) modulo di valutazione del caregiver, che è una misura standardizzata che fornisce punteggi di sviluppo per abilità comunicative, abilità di vita quotidiana e abilità di socializzazione; Emotional Dysregulation Inventory (EDI) che è un questionario di relazione del caregiver progettato per catturare il disagio emotivo e i problemi con la regolazione delle emozioni in individui sia minimamente verbali che verbali; il Behaviour Problem Inventory (BPI) che è uno strumento di 49 item compilato dai genitori progettato per misurare la frequenza e la gravità dei comportamenti autolesivi, aggressivi/distruttivi e stereotipati di un bambino; la Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), un inventario di 44 item che misura la presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati in individui con ASD; l'Aberrant Behaviour Checklist (ABC), un inventario di 58 voci progettato per misurare una varietà di difficoltà emotive e comportamentali in individui con IDD; e la Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Le misure completate verranno rispedite al gruppo di studio.
2. Al genitore verrà chiesto di fornire qualsiasi registrazione o rapporto relativo al comportamento problema, inclusa la valutazione comportamentale funzionale, il piano di intervento comportamentale o i dati comportamentali relativi a servizi comportamentali precedenti o attuali.
3. Dopo che il genitore ha restituito le misure per posta, un membro del gruppo di studio condurrà un colloquio telefonico con il genitore per completare l'Inventario di valutazione del rinforzo per i disabili gravi (RAISD); e l'intervista sull'analisi funzionale.

Visita di studio al Kennedy Krieger Institute (KKI)/Giorno 1

1. Per ogni bambino con comportamento autolesionistico (SIB), il team somministrerà la scala del trauma da autolesionismo (SIT), progettata per quantificare la quantità di danno tissutale associato al SIB.
2. Condurre una valutazione delle preferenze di scelta accoppiata per identificare l'ordine di classificazione degli stimoli preferiti che possono essere utilizzati nel trattamento.
3. Condurre un'analisi funzionale per identificare le variabili ambientali che mantengono il comportamento problema del bambino. Le sessioni saranno condotte in conformità con un protocollo standard in uso dalla clinica ambulatoriale dell'unità neurocomportamentale (NBU OPC), comprese le condizioni che testano le funzioni sociali del comportamento problema. Il team di studio videoregistrerà queste sessioni.

Visita di studio al KKI/Giorno 2

1. Il gruppo di studio e il genitore si incontrano per discutere i risultati della valutazione e pianificare la valutazione del trattamento.
2. Condurre la valutazione del trattamento dell'intervento basato sulla funzione. Le opzioni terapeutiche rientrano negli standard di cura dell'OPC NBU. Il team di studio videoregistrerà queste sessioni.
3. Il genitore completa l'Intervention Rating Profile-15, una misura di 15 item dell'accettabilità del trattamento.
4. Formare i genitori per implementare il trattamento comportamentale, utilizzando procedure standard all'interno dell'OPC NBU.
5. Il genitore completa il profilo di valutazione dell'intervento-15 e il sondaggio sulla soddisfazione familiare.
6. Telefonata di follow-up: (1 settimana dopo il trattamento) per valutare i progressi del bambino. Il gruppo di studio fornirà anche un breve riassunto degli elementi/attività preferiti del bambino e un riepilogo dei risultati dei questionari completati dal genitore.

Visita di studio presso KKI/Follow Up (2 settimane dopo il trattamento): durante una visita di studio di 3 ore, la continua efficacia del piano comportamentale e l'attuazione di tale piano da parte dei genitori saranno valutate attraverso l'osservazione diretta del genitore e del bambino. Il team di studio videoregistrerà queste sessioni. I risultati saranno esaminati con la famiglia. I genitori completeranno anche l'ABC e il BPI.

Telefonate di follow-up a 4, 8 e 12 settimane dopo il trattamento. Fare riferimento per servizi aggiuntivi, se necessario.

Gruppo di controllo

Una volta stabilite le età e i livelli di funzionamento adattivo dei partecipanti al gruppo di trattamento, verrà avviato il reclutamento per i controlli abbinati. Gli investigatori cercheranno di identificare i bambini con CdLS di età compresa tra 3 e 15 anni che non esibiscono comportamenti autolesivi, aggressività o comportamenti distruttivi. Ai genitori dei potenziali partecipanti verrà chiesto di partecipare a 2 interviste telefoniche. Nel primo colloquio telefonico, a un genitore verranno poste una serie di domande per escludere la presenza di un comportamento problema del bambino. Una volta stabilito che il bambino non presenta comportamenti problematici, ai genitori verrà chiesto se desiderano partecipare allo studio. Dopo che la famiglia ha acconsentito, il team di studio invierà il VABS-3 per il completamento. Se i risultati VABS-3 corrispondono a quelli di un partecipante al gruppo di trattamento, verrà condotta una seconda intervista telefonica per completare il RAISD. BPI, ABC, RBS-R, GARS e EDI verranno spediti per posta. Le famiglie locali saranno invitate a partecipare a una visita clinica di 2 ore per la valutazione delle preferenze. Per monitorare la comparsa di comportamenti problema nel gruppo di controllo, il BPI e l'EDI saranno ripetuti ogni 3 mesi per un massimo di 2 anni. Se tale comportamento dovesse emergere, i servizi clinici saranno offerti gratuitamente al partecipante e alla famiglia.