Behaviorální hodnocení a léčba problémového chování u dětí se syndromem Cornelia de Lange

Přítomnost problémového chování, jako je sebepoškozování a agrese, je prominentním a náročným rysem syndromu Cornelia de Lange (CdLS). Navzdory rostoucímu množství výzkumů problémů chování spojených s behaviorálními fenotypy u genetických poruch není problémové chování v této populaci dobře pochopeno. Například jedinci s CdLS jsou vystaveni vysokému riziku rozvoje sebeposouzení, není však známo, proč se u některých toto problémové chování nerozvine. Kromě toho několik studií zkoumalo vlivy prostředí na problémové chování v CdLS. Oblast aplikované analýzy chování (ABA) nabízí přesné metody hodnocení, které vedly k lepšímu pochopení problémového chování a ke zlepšení výsledků léčby u jedinců s mentálním a vývojovým postižením (IDD). Zejména postupy funkční analýzy jsou považovány za nejpřísnější metodu pro určení toho, jaké proměnné slouží k udržení problémového chování; což vede k předepisování účinné individualizované léčby. V literatuře je však popsáno pouze několik případů funkční analýzy problémového chování u CdLS. Předběžná zjištění z funkčních analýz a dalších hodnocení v CdLS naznačují rozdíly ve formách problémového chování, funkcích pro problémové chování a citlivosti na určité třídy podnětů ve srovnání s jinými genetickými poruchami. Předchozí literatura a předběžné údaje naznačují, že proměnné spojené s určitými genetickými stavy mohou ovlivnit formu, funkci a schopnost reagovat na léčbu problémového chování. Cíle této klinické studie jsou tedy 1) identifikovat klíčové proměnné spojené s problémovým chováním v CdLS srovnáním dětí s problémovým chováním a bez něj napříč mnoha proměnnými včetně jazykových schopností, preferencí stimulů, dysregulace emocí a přítomnosti autismu; a 2) vyhodnotit účinnost ambulantního modelu hodnocení a léčby založené na ABA u dětí s CdLS vykazujících problémové chování; a 3) sledovat děti s CDLS bez problémového chování po dobu 2 let, abychom začali získávat informace o tom, jaké proměnné vedou ke vzniku problémového chování, a aplikovat strategie včasné intervence.

Individuální léčba založená na funkcích bude hodnocena s každým účastníkem pomocí experimentálních návrhů jednotlivých případů. Údaje o hodnocení a léčbě od všech účastníků budou také kombinovány za účelem vyhodnocení výsledků programu v rámci po sobě jdoucího návrhu série kontrolovaných případů. Tento typ designu studie minimalizuje potenciální výběrové zkreslení upřednostňující pozitivní výsledky tím, že zahrnuje všechny účastníky, se kterými se setkali, bez ohledu na výsledek. Všichni účastníci dokončí standardizovaná měření preferencí, adaptivních dovedností, problémového chování, ASD a dysregulace emocí. Výsledky programu budou také vyhodnoceny pomocí metod statistické analýzy s konzultací z Centra pro výzkum intelektuálních a vývojových postižení (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core na Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins University. Odpovědi rodičů na studijní opatření budou kombinovány za účelem hodnocení spokojenosti s léčbou a službami.

Léčebná skupina

Hodnocení před návštěvou

1. Rodič bude požádán, aby dokončil výzkumná opatření doma, včetně: Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS-3) hodnotící formulář pečovatele, což je standardizované měřítko, které poskytuje vývojové skóre pro komunikační dovednosti, každodenní životní dovednosti a socializační dovednosti; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), což je dotazník se zprávou pečovatele, který je navržen tak, aby zachytil emoční stres a problémy s regulací emocí u minimálně verbálních i verbálních jedinců; Behavior Problem Inventory (BPI), což je 49-položkový nástroj vyplněný rodiči určený k měření frekvence a závažnosti sebepoškozujícího, agresivního/destruktivního a stereotypního chování dítěte; Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), inventář se 44 položkami, který měří přítomnost opakujícího se a stereotypního chování u jedince s PAS; Aberrant Behavior Checklist (ABC), seznam 58 položek navržený k měření různých emocionálních a behaviorálních obtíží u jedinců s IDD; a Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Dokončená opatření budou zaslána zpět studijnímu týmu.
2. Rodič bude požádán, aby poskytl jakékoli záznamy nebo zprávy týkající se problémového chování, včetně funkčního behaviorálního hodnocení, plánu behaviorální intervence nebo behaviorálních dat týkajících se předchozích nebo současných behaviorálních služeb.
3. Poté, co rodič vrátí opatření poštou, provede člen studijního týmu pohovor s rodiči po telefonu, aby dokončil inventář hodnocení zesilovače pro těžce postižené (RAISD); a Interview s funkční analýzou.

Studijní návštěva v Kennedy Krieger Institute (KKI)/den 1

1. Každému dítěti se sebepoškozujícím chováním (SIB) bude tým poskytovat stupnici sebepoškozujícího traumatu (SIT), která je navržena tak, aby kvantifikovala množství poškození tkáně spojené se SIB.
2. Proveďte hodnocení preference párové volby, abyste určili pořadí preferovaných stimulů, které mohou být použity při léčbě.
3. Proveďte funkční analýzu k identifikaci proměnných prostředí udržujících problémové chování dítěte. Sezení budou vedena v souladu se standardním protokolem používaným poliklinikou neurobehaviorální jednotky (NBÚ OPC), včetně podmínek, které testují sociální funkce problémového chování. Studijní tým bude tato sezení natáčet na video.

Studijní návštěva na KKI/den 2

1. Studijní tým a rodič se setkávají, aby prodiskutovali výsledky hodnocení a naplánovali hodnocení léčby.
2. Proveďte léčebné vyhodnocení intervence na základě funkce. Možnosti léčby jsou v rámci standardu péče v OPC NBÚ. Studijní tým bude tato sezení natáčet na video.
3. Rodič vyplní Intervention Rating Profile-15, což je 15bodové měřítko přijatelnosti léčby.
4. Vyškolit rodiče k implementaci behaviorální léčby pomocí standardních postupů v rámci OPC NBÚ.
5. Rodič vyplní profil hodnocení intervence-15 a průzkum spokojenosti rodiny.
6. Následný telefonát: (1 týden po léčbě) k posouzení pokroku dítěte. Studijní tým také poskytne stručné shrnutí položek/aktivit, které dítě preferuje, a shrnutí výsledků z dotazníků, které rodič vyplnil.

Studijní návštěva v KKI/Follow Up (2 týdny po léčbě): Během 3hodinové studijní návštěvy bude posouzena pokračující účinnost plánu chování a jeho implementace rodiči prostřednictvím přímého pozorování rodiče a dítěte. Studijní tým bude tato sezení natáčet na video. Výsledky budou přezkoumány s rodinou. Rodiče také absolvují ABC a BPI.

Následné telefonáty 4, 8 a 12 týdnů po léčbě. V případě potřeby se obraťte na další služby.

Kontrolní skupina

Jakmile bude stanoven věk a adaptivní funkční úrovně účastníků léčebné skupiny, bude zahájen nábor odpovídajících kontrol. Vyšetřovatelé se budou snažit identifikovat děti s CdLS ve věku od 3 do 15 let, které nevykazují sebepoškozující chování, agresivitu nebo rušivé chování. Rodiče potenciálních účastníků budou požádáni o 2 telefonické pohovory. V prvním telefonickém rozhovoru bude rodič položen sérii otázek, aby se vyloučila přítomnost problémového chování dítěte. Jakmile se zjistí, že dítě nevykazuje problémové chování, budou rodiče dotázáni, zda by se chtěli studie zúčastnit. Po souhlasu rodiny zašle studijní tým poštou VABS-3 k doplnění. Pokud se výsledky VABS-3 shodují s výsledky účastníka léčebné skupiny, bude proveden druhý telefonický rozhovor k dokončení RAISD. BPI, ABC, RBS-R, GARS a EDI budou zaslány poštou. Místní rodiny budou pozvány na dvouhodinovou návštěvu kliniky za účelem posouzení preferencí. Pro sledování výskytu problémového chování v kontrolní skupině se BPI a EDI budou opakovat každé 3 měsíce po dobu až 2 let. Pokud se takové chování objeví, klinické služby budou účastníkovi a rodině nabídnuty zdarma.