Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Поведенческая оценка и лечение проблемного поведения у детей с синдромом Корнелии де Ланге

28 октября 2025 г. обновлено: Patricia Kurtz, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Целями этого клинического исследования являются выявление факторов, связанных с развитием проблемного поведения при синдроме Корнелии де Ланге (CdLS), и разработка эффективной поведенческой модели оценки и лечения проблемного поведения у детей с CdLS.

Гипотезы следующие:

  1. Основываясь на экспериментальных данных, исследователи предполагают, что люди с CdLS будут демонстрировать предпочтение слуховых стимулов по сравнению с другими категориями (например, визуальными, тактильными) стимулами.
  2. Основываясь на экспериментальных данных, исследователи предполагают, что люди с CdLS будут демонстрировать проблемное поведение, чтобы привлечь внимание взрослых или избежать требований задачи относительно материальных и контрольных условий, что измеряется результатами функционального анализа.
  3. Функциональное поведенческое лечение уменьшит проблемное поведение у людей с CdLS на 80% или более по сравнению с исходными показателями.
  4. Люди с CdLS и проблемным поведением будут демонстрировать более нарушенную коммуникацию, демонстрировать повышенную дисрегуляцию эмоций и проявлять более серьезные симптомы расстройства аутистического спектра (РАС) по сравнению с людьми с CdLS и без проблемного поведения.

Участникам группы вмешательства (семьи детей с CdLS и проблемным поведением) будет предложено пройти исследование и посетить 2 полных дня и один полдня в клинике в Институте Кеннеди Кригера, чтобы исследовательская группа могла обеспечить оценку и лечение проблемное поведение ребенка, а затем обучать родителей применять вмешательство. Участникам контрольной группы (семьи детей с CdLS и отсутствием проблемного поведения) будет предложено выполнять изучаемые мероприятия один раз в 3 месяца в течение 2-летнего периода для наблюдения за детьми.

Это исследование улучшит способность эффективно лечить проблемное поведение при CdLS, а также определит ключевые переменные, связанные с проблемным поведением при CdLS, которые могут быть изучены в будущих исследованиях и клинической практике для содействия раннему вмешательству и профилактическим усилиям.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Наличие проблемного поведения, такого как членовредительство и агрессия, является заметной и сложной чертой синдрома Корнелии де Ланге (CdLS). Несмотря на растущее количество исследований поведенческих проблем, связанных с поведенческими фенотипами при генетических нарушениях, проблемное поведение в этой популяции изучено недостаточно. Например, люди с CdLS подвержены высокому риску развития самосуда, однако неизвестно, почему у некоторых не развивается это проблемное поведение. Кроме того, в нескольких исследованиях изучалось влияние окружающей среды на проблемное поведение в CdLS. Область прикладного анализа поведения (ABA) предлагает точные методы оценки, которые привели к лучшему пониманию проблемного поведения и улучшению результатов лечения людей с нарушениями интеллекта и развития (IDD). В частности, процедуры функционального анализа считаются наиболее строгим методом определения того, какие переменные служат для поддержания проблемного поведения; таким образом, приводя к назначению эффективных индивидуальных методов лечения. Однако в литературе сообщается лишь о нескольких случаях функционального анализа проблемного поведения в CdLS. Предварительные результаты функционального анализа и других оценок при CdLS указывают на различия в формах проблемного поведения, функциях проблемного поведения и реакции на определенные классы стимулов по сравнению с другими генетическими нарушениями. Предыдущая литература и предварительные данные предполагают, что переменные, связанные с определенными генетическими состояниями, могут влиять на форму, функцию и реакцию на лечение проблемного поведения. Таким образом, цели этого клинического исследования заключаются в следующем: 1) определить ключевые переменные, связанные с проблемным поведением при CdLS, путем сравнения детей с проблемным поведением и без него по нескольким переменным, включая языковые способности, предпочтения в отношении стимулов, нарушение регуляции эмоций и наличие аутизма; и 2) оценить эффективность амбулаторной модели оценки и лечения на основе ABA для детей с CdLS, демонстрирующих проблемное поведение; и 3) наблюдать за детьми с CDLS без проблемного поведения в течение 2 лет, чтобы начать получать информацию о том, какие переменные приводят к возникновению проблемного поведения, и применять стратегии раннего вмешательства.

Индивидуальные функциональные методы лечения будут оцениваться с каждым участником с использованием экспериментальных планов для одного случая. Данные оценки и лечения всех участников также будут объединены для оценки результатов программы в рамках последовательного дизайна серии контролируемых случаев. Этот тип дизайна исследования сводит к минимуму потенциальную погрешность отбора в пользу положительных результатов за счет включения всех участников, с которыми столкнулись, независимо от результата. Все участники должны пройти стандартизированные измерения предпочтений, адаптивных навыков, проблемного поведения, РАС и нарушения регуляции эмоций. Результаты программы также будут оцениваться с использованием методов статистического анализа с консультацией Центра исследования интеллектуальных нарушений и нарушений развития (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core в Институте Кеннеди Кригер/Университет Джона Хопкинса. Ответы родителей на изучаемые показатели будут объединены для оценки удовлетворенности лечением и услугами.

Группа лечения

Оценка перед посещением

  1. Родителям будет предложено выполнить исследовательские меры дома, включая: форму оценки опекуна по шкале адаптивного поведения Вайнленда (VABS-3), которая представляет собой стандартизированную меру, которая предоставляет оценки развития коммуникативных навыков, навыков повседневной жизни и навыков социализации; Опросник эмоциональной дисрегуляции (EDI), который представляет собой опросник для отчетов лиц, осуществляющих уход, предназначенный для выявления эмоционального стресса и проблем с регулированием эмоций как у минимально вербальных, так и у вербальных людей; опросник поведенческих проблем (BPI), который представляет собой заполняемый родителями инструмент из 49 пунктов, предназначенный для измерения частоты и серьезности самоповреждающего, агрессивного/деструктивного и стереотипного поведения ребенка; Пересмотренная шкала повторяющегося поведения (RBS-R), перечень из 44 пунктов, который измеряет наличие повторяющегося и стереотипного поведения у людей с РАС; Контрольный список аберрантного поведения (ABC), список из 58 пунктов, предназначенный для измерения различных эмоциональных и поведенческих трудностей у людей с ЙДЗ; и Шкала оценки аутизма Гиллиама: 2-е издание (GARS). Завершенные измерения будут отправлены обратно исследовательской группе по почте.
  2. Родителям будет предложено предоставить любые записи или отчеты, связанные с проблемным поведением, включая функциональную поведенческую оценку, план поведенческого вмешательства или поведенческие данные о предыдущих или текущих поведенческих услугах.
  3. После того, как родитель отправит измерения по почте, член исследовательской группы проведет опрос родителей по телефону, чтобы заполнить Опросник оценки поощрения для лиц с тяжелой степенью инвалидности (RAISD); и интервью по функциональному анализу.

Учебный визит в Институт Кеннеди Кригер (KKI)/День 1

  1. Для любого ребенка с самоповреждающим поведением (SIB) команда будет применять шкалу самоповреждений (SIT), которая предназначена для количественной оценки степени повреждения тканей, связанного с SIB.
  2. Проведите парную оценку предпочтения выбора, чтобы определить порядок ранжирования предпочтительных стимулов, которые могут быть использованы в лечении.
  3. Проведите функциональный анализ, чтобы определить переменные среды, поддерживающие проблемное поведение ребенка. Занятия будут проводиться в соответствии со стандартным протоколом, используемым поликлиникой нейроповеденческого отделения (НБУ ОПК), включая условия, проверяющие социальные функции проблемного поведения. Исследовательская группа будет записывать эти сессии на видео.

Ознакомительный визит в ККИ/День 2

  1. Исследовательская группа и родители встречаются для обсуждения результатов оценки и планирования оценки лечения.
  2. Проведите оценку лечения на основе функционального вмешательства. Варианты лечения находятся в рамках стандарта оказания медицинской помощи в ОПЦ НБУ. Исследовательская группа будет записывать эти сессии на видео.
  3. Родитель заполняет Профиль оценки вмешательства-15, состоящий из 15 пунктов, позволяющих оценить приемлемость лечения.
  4. Обучить родителей применять поведенческое лечение, используя стандартные процедуры в рамках OPC НБУ.
  5. Родитель заполняет Профиль оценки вмешательства-15 и Опрос удовлетворенности семьи.
  6. Последующий телефонный звонок: (через 1 неделю после лечения) для оценки прогресса ребенка. Исследовательская группа также представит краткий обзор предметов/деятельности, предпочитаемых ребенком, и краткий обзор результатов анкет, заполненных родителем.

Учебный визит в KKI / последующее наблюдение (через 2 недели после лечения): во время 3-часового учебного визита дальнейшая эффективность плана поведения и его выполнения родителями будет оцениваться путем непосредственного наблюдения за родителем и ребенком. Исследовательская группа будет записывать эти сессии на видео. Результаты будут рассмотрены с семьей. Родители также заполнят ABC и BPI.

Последующие телефонные звонки через 4, 8 и 12 недель после лечения. При необходимости обращайтесь за дополнительными услугами.

Контрольная группа

Как только будут установлены возраст и уровни адаптивного функционирования участников лечебной группы, будет начат набор в контрольную группу. Исследователи будут стремиться выявить детей с CdLS в возрасте от 3 до 15 лет, которые не проявляют самоповреждающего поведения, агрессии или разрушительного поведения. Родителям потенциальных участников будет предложено принять участие в двух телефонных интервью. Во время первого телефонного интервью родителю будет задан ряд вопросов, чтобы исключить наличие проблемного поведения ребенка. Как только будет установлено, что ребенок не проявляет проблемного поведения, родителей спросят, хотят ли они участвовать в исследовании. После согласия семьи исследовательская группа отправит VABS-3 по почте для заполнения. Если результаты VABS-3 совпадают с результатами участника лечебной группы, будет проведено второе телефонное интервью для завершения RAISD. BPI, ABC, RBS-R, GARS и EDI будут отправлены по почте. Местным семьям будет предложено посетить двухчасовую клинику для оценки предпочтений. Чтобы отслеживать появление проблемного поведения в контрольной группе, BPI и EDI будут повторяться каждые 3 месяца на срок до 2 лет. Если такое поведение действительно проявляется, клинические услуги будут предложены участнику и его семье бесплатно.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

20

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Patricia F Kurtz, PhD
  • Номер телефона: 443-923-2894
  • Электронная почта: kurtz@kennedykrieger.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Michelle D Chin, MS, MPH
  • Номер телефона: 443-923-9467
  • Электронная почта: chin@kennedykrieger.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Рекрутинг
        • Kennedy Krieger Institute
        • Контакт:
          • Michelle Chin, MS, MPH
          • Номер телефона: 443-923-9467
          • Электронная почта: chin@kennedykrieger.org
        • Контакт:
          • Patricia Kurtz, PHD
          • Номер телефона: 443-923-2894
          • Электронная почта: kurtz@kennedykrieger.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения в группу лечения:

  1. Ребенок с CdLS и проблемным поведением:

    1. клинический диагноз CdLS подтвержден;
    2. возраст от 3 до 15 лет;
    3. владеет английским языком;
    4. проявляет СИБ, агрессию и/или деструктивное поведение; и
    5. может участвовать в нескольких часах оценки/лечения.

  2. Родитель ребенка с CdLS говорит по-английски и готов:

    1. посетить 2 визита в клинику на целый день и один на полдня;
    2. полные и возвратные учебные мероприятия; и
    3. реализовать план поведения.

Критерии включения в контрольную группу:

  1. Ребенок с CdLS без проблемного поведения:

    1. клинический диагноз CdLS подтвержден;
    2. говорит по-английски
    3. возраст от 3 до 15 лет; и
    4. возраст ребенка и уровень адаптивного функционирования соответствуют таковым у ребенка в группе лечения

  2. Родитель ребенка с CdLS говорит по-английски и готов:

    1. полные и обратные меры исследования.

Критерии исключения для лечебной группы:

  1. Ребенок с CdLS:

    1. не проявляет SIB, агрессии или деструктивного поведения;
    2. ребенок моложе 3 лет или старше 15 лет;
    3. не говорит по-английски;
    4. имеет тяжелую СИБ, которая приводит к значительному повреждению тканей или требует защитного снаряжения;
    5. имеет неконтролируемые судороги; или
    6. имеет заболевания или требует длительной медицинской помощи, что ограничивает посещаемость или участие.
  2. Родитель ребенка с CdLS не говорит по-английски или не желает проходить процедуры обучения.

Критерии исключения для контрольной группы:

  1. Ребенок с CdLS:

    1. проявляет SIB, агрессию или разрушительное поведение;
    2. моложе 3 лет или старше 15 лет;
    3. не говорит по-английски;
    4. возраст и уровень адаптивного функционирования не соответствуют таковым у ребенка в группе лечения.
  2. Родитель ребенка с CdLS не говорит по-английски и не желает проходить учебные процедуры.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Функциональный анализ и лечение на основе АВА
Оценка и лечение проблемного поведения у детей с CdLS
Поведенческий: Функциональный анализ и лечение на основе АВА
Функциональный анализ для выявления переменных окружения, поддерживающих проблемное поведение ребенка, и лечение, основанное на функциях.
Без вмешательства: Контрольная группа поведения «Нет проблем»
Ежеквартальный мониторинг детей с CdLS, которые не проявляют проблемного поведения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение показателей опросника поведенческих проблем (BPI)
Временное ограничение: до вмешательства (до госпитализации) и после вмешательства (при последующем посещении через 2 недели)
Исследователи также будут количественно оценивать изменения в проблемном поведении после вмешательства по сравнению с исходным уровнем с помощью нормализованных баллов в опроснике поведенческих проблем (BPI). Эта шкала состоит из двух разделов: баллы по частоте проблемного поведения (с максимальным баллом 208 и минимальным баллом ноль) и баллы по серьезности проблемного поведения (с максимальным баллом 156 и минимальным баллом ноль). Более высокие баллы по этим разделам указывают на худшие результаты, поэтому снижение баллов от до вмешательства до после вмешательства будет свидетельствовать о терапевтическом результате.
до вмешательства (до госпитализации) и после вмешательства (при последующем посещении через 2 недели)
Изменение баллов контрольного списка аберрантного поведения (ABC)
Временное ограничение: до вмешательства (до госпитализации) и после вмешательства (при последующем посещении через 2 недели)
Исследователи также будут количественно оценивать изменения в проблемном поведении после вмешательства по сравнению с исходным уровнем с помощью нормализованных баллов по контрольному списку аберрантного поведения (ABC). В ABC есть 5 субшкал: раздражительность, социальная изоляция, стереотипное поведение, гиперактивность/неподчинение и неуместная речь. Баллы по подшкале раздражительности (максимум 45 и минимум ноль), в частности, будут свидетельствовать о проблемном поведении. Более высокие баллы по этой подшкале указывают на худшие результаты, поэтому снижение баллов по этой шкале от до вмешательства к после вмешательства будет свидетельствовать о терапевтическом результате.
до вмешательства (до госпитализации) и после вмешательства (при последующем посещении через 2 недели)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
прямое наблюдение за уменьшением проблемного поведения
Временное ограничение: в течение 2 дней
Целью этого клинического исследования является уменьшение проблемного поведения (например, агрессии, истерик) у детей и подростков с CdLS. Исследователи будут измерять поведенческие изменения, используя многомерный подход. Одна мера получена путем непосредственного наблюдения за проблемным поведением на исходном уровне (т. е. до вмешательства) и по завершении лечения (т. е. после вмешательства). Средняя частота проблемного поведения по завершении лечения будет вычтена из средней частоты проблемного поведения на исходном уровне. Это количество будет разделено на среднюю скорость проблемного поведения в течение базового периода, а затем умножено на 100, чтобы преобразовать в процент. Общим клиническим эталоном с использованием этого дизайна является снижение проблемного поведения на 80% для успешного лечения. Таким образом, методы лечения, снижающие проблемное поведение менее чем на 80%, считаются неэффективными.
в течение 2 дней

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Patricia F Kurtz, PhD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 августа 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 августа 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 апреля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 апреля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

29 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 октября 2025 г.

Последняя проверка

1 октября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB00223332

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться