Évaluation comportementale et traitement des comportements problématiques chez les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange

La présence de comportements problématiques tels que l'automutilation et l'agressivité est une caractéristique importante et difficile du syndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Malgré le nombre croissant de recherches sur les problèmes de comportement associés aux phénotypes comportementaux dans les troubles génétiques, les problèmes de comportement dans cette population ne sont pas bien compris. Par exemple, les personnes atteintes de CdLS courent un risque élevé de développer l'auto-juration, mais on ne sait pas pourquoi certaines ne développent pas ce comportement problématique. De plus, peu d'études ont examiné les influences environnementales sur le comportement problématique dans le CdLS. Le domaine de l'analyse appliquée du comportement (ABA) offre des méthodes d'évaluation précises qui ont conduit à une meilleure compréhension du comportement problématique et à de meilleurs résultats de traitement pour les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale (IDD). En particulier, les procédures d'analyse fonctionnelle sont considérées comme la méthode la plus rigoureuse pour déterminer quelles variables servent à maintenir le comportement problématique; conduisant ainsi à la prescription de traitements individualisés efficaces. Cependant, il n'y a que quelques cas rapportés dans la littérature d'analyse fonctionnelle du comportement problématique dans CdLS. Les résultats préliminaires des analyses fonctionnelles et d'autres évaluations du CdLS indiquent des différences dans les formes de comportement problématique, les fonctions du comportement problématique et la réactivité à certaines classes de stimuli, par rapport à d'autres troubles génétiques. La littérature antérieure et les données préliminaires suggèrent que les variables associées à certaines conditions génétiques peuvent avoir un impact sur la forme, la fonction et la réactivité au traitement du comportement problématique. Ainsi, les objectifs de cet essai clinique sont de 1) identifier les variables clés associées au comportement problématique dans le CdLS en comparant les enfants avec et sans comportement problématique à travers plusieurs variables, y compris la capacité linguistique, les préférences de stimulus, la dérégulation des émotions et la présence d'autisme ; et 2) évaluer l'efficacité d'un modèle ambulatoire d'évaluation et de traitement basé sur l'ABA pour les enfants atteints de SDLS présentant un comportement problématique ; et 3) suivre les enfants atteints de CDLS sans comportement problématique sur une période de 2 ans pour commencer à obtenir des informations sur les variables qui conduisent à l'émergence de comportements problématiques et pour appliquer des stratégies d'intervention précoce.

Des traitements individualisés basés sur la fonction seront évalués avec chaque participant à l'aide de conceptions expérimentales à cas unique. Les données d'évaluation et de traitement de tous les participants seront également combinées pour évaluer les résultats du programme dans le cadre d'une série de cas contrôlés consécutifs. Ce type de conception d'étude minimise le biais de sélection potentiel favorisant les résultats positifs en incluant tous les participants rencontrés, quel que soit le résultat. Tous les participants rempliront des mesures standardisées de préférence, de compétences d'adaptation, de comportement problématique, de TSA et de dérégulation des émotions. Les résultats du programme seront également évalués à l'aide de méthodes d'analyse statistique en consultation avec le noyau de phénotypage comportemental du Centre de recherche sur les déficiences intellectuelles et développementales (IDDRC) du Kennedy Krieger Institute / Johns Hopkins University. Les réponses des parents sur les mesures de l'étude seront combinées pour évaluer la satisfaction à l'égard du traitement et des services.

Groupe de traitement

Évaluations pré-visite

1. Les parents seront invités à effectuer des mesures de recherche à la maison, notamment : le formulaire d'évaluation des soignants sur l'échelle de comportement adaptatif de Vineland (VABS-3), qui est une mesure normalisée qui fournit des scores de développement pour les compétences de communication, les compétences de la vie quotidienne et les compétences de socialisation ; Emotional Dysregulation Inventory (EDI) qui est un questionnaire de rapport de soignant conçu pour capturer la détresse émotionnelle et les problèmes de régulation des émotions chez les individus peu verbaux et verbaux ; le Behavior Problem Inventory (BPI) qui est un instrument de 49 items rempli par les parents conçu pour mesurer la fréquence et la gravité des comportements d'automutilation, agressifs/destructeurs et stéréotypiques d'un enfant ; le Repetitive Behaviour Scale-Revised (RBS-R), un inventaire de 44 items qui mesure la présence de comportements répétitifs et stéréotypés chez les personnes atteintes de TSA ; la liste de contrôle des comportements aberrants (ABC), un inventaire de 58 éléments conçu pour mesurer une variété de difficultés émotionnelles et comportementales chez les personnes ayant des DID ; et l'échelle d'évaluation de l'autisme Gilliam : 2e édition (GARS). Les mesures complétées seront renvoyées par la poste à l'équipe d'étude.
2. Il sera demandé aux parents de fournir tous les enregistrements ou rapports liés au comportement problématique, y compris l'évaluation comportementale fonctionnelle, le plan d'intervention comportementale ou les données comportementales concernant les services comportementaux antérieurs ou actuels.
3. Une fois que les parents ont renvoyé les mesures par courrier, un membre de l'équipe d'étude mènera une entrevue avec les parents par téléphone pour compléter l'inventaire d'évaluation des renforçateurs pour les personnes gravement handicapées (RAISD) ; et l'entretien d'analyse fonctionnelle.

Visite d'étude au Kennedy Krieger Institute (KKI)/Jour 1

1. Pour tout enfant ayant un comportement d'automutilation (SIB), l'équipe administrera l'échelle d'automutilation traumatique (SIT), qui est conçue pour quantifier la quantité de lésions tissulaires associées au SIB.
2. Effectuer une évaluation des préférences de choix par paires pour identifier l'ordre de classement des stimuli préférés qui peuvent être utilisés dans le traitement.
3. Effectuer une analyse fonctionnelle pour identifier les variables environnementales entretenant le comportement problématique de l'enfant. Les séances seront menées conformément à un protocole standard utilisé par la clinique externe de l'unité neurocomportementale (NBU OPC), y compris les conditions qui testent les fonctions sociales du comportement problématique. L'équipe de l'étude enregistrera ces sessions sur vidéo.

Visite d'étude au KKI/Jour 2

1. L'équipe d'étude et les parents se rencontrent pour discuter des résultats de l'évaluation et planifier l'évaluation du traitement.
2. Effectuer une évaluation du traitement de l'intervention basée sur la fonction. Les options de traitement sont conformes à la norme de soins de l'OPC NBU. L'équipe de l'étude enregistrera ces sessions sur vidéo.
3. Le parent remplit le profil d'évaluation de l'intervention-15, une mesure en 15 points de l'acceptabilité du traitement.
4. Former les parents à mettre en œuvre un traitement comportemental, en utilisant les procédures standard au sein de l'OPC NBU.
5. Le parent remplit le profil d'évaluation de l'intervention-15 et le sondage sur la satisfaction de la famille.
6. Appel téléphonique de suivi : (1 semaine après le traitement) pour évaluer les progrès de l'enfant. L'équipe de l'étude fournira également un bref résumé des éléments/activités préférés de l'enfant, ainsi qu'un résumé des résultats des questionnaires remplis par le parent.

Visite d'étude au KKI/Suivi (2 semaines après le traitement) : Au cours d'une visite d'étude de 3 heures, l'efficacité continue du plan de comportement et sa mise en œuvre par les parents seront évaluées par l'observation directe du parent et de l'enfant. L'équipe de l'étude enregistrera ces sessions sur vidéo. Les résultats seront examinés avec la famille. Les parents rempliront également l'ABC et le BPI.

Appels téléphoniques de suivi à 4, 8 et 12 semaines après le traitement. Référez-vous pour des services supplémentaires si nécessaire.

Groupe de contrôle

Une fois que les âges et les niveaux de fonctionnement adaptatif des participants au groupe de traitement seront établis, le recrutement pour les témoins appariés sera lancé. Les enquêteurs chercheront à identifier les enfants CdLS âgés de 3 à 15 ans qui ne présentent pas de comportement d'automutilation, d'agressivité ou de comportement perturbateur. Les parents des participants potentiels seront invités à participer à 2 entretiens téléphoniques. Lors du premier entretien téléphonique, un parent se verra poser une série de questions pour exclure la présence d'un comportement problématique chez l'enfant. Une fois qu'il est déterminé que l'enfant ne présente pas de problème de comportement, on demandera aux parents s'ils souhaitent participer à l'étude. Une fois que la famille a donné son consentement, l'équipe de l'étude enverra le VABS-3 par la poste pour qu'il soit rempli. Si les résultats du VABS-3 correspondent à ceux d'un participant au groupe de traitement, un deuxième entretien téléphonique sera effectué pour compléter le RAISD. Le BPI, l'ABC, le RBS-R, le GARS et l'EDI seront envoyés par la poste. Les familles locales seront invitées à assister à une visite clinique de 2 heures pour évaluer les préférences. Pour surveiller l'émergence d'un comportement problématique dans le groupe témoin, le BPI et l'EDI seront répétés tous les 3 mois pendant 2 ans maximum. Si un tel comportement survient, des services cliniques seront offerts gratuitement au participant et à sa famille.