Ocena behawioralna i leczenie zachowań problemowych u dzieci z zespołem Cornelii de Lange

Obecność problematycznych zachowań, takich jak samookaleczenia i agresja, jest wyróżniającą się i stanowiącą wyzwanie cechą zespołu Cornelia de Lange (CdLS). Pomimo rosnącej liczby badań nad problemami behawioralnymi związanymi z fenotypami behawioralnymi w zaburzeniach genetycznych, zachowania problemowe w tej populacji nie są dobrze poznane. Na przykład osoby z CdLS są narażone na wysokie ryzyko rozwoju samooceny, jednak nie wiadomo, dlaczego u niektórych nie rozwija się to problematyczne zachowanie. Ponadto niewiele badań dotyczyło wpływu środowiska na zachowania problemowe w CdLS. Dziedzina stosowanej analizy zachowania (ABA) oferuje precyzyjne metody oceny, które doprowadziły do ​​lepszego zrozumienia zachowań problemowych i lepszych wyników leczenia osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową (IDD). W szczególności procedury analizy funkcjonalnej są uważane za najbardziej rygorystyczną metodę określania, jakie zmienne służą do utrzymania problematycznego zachowania; co prowadzi do przepisywania skutecznych, zindywidualizowanych terapii. Jednak w literaturze opisano tylko kilka przypadków analizy funkcjonalnej zachowań problemowych w CdLS. Wstępne wyniki analiz funkcjonalnych i innych ocen w CdLS wskazują na różnice w formach zachowań problemowych, funkcjach zachowania problemowego i reagowaniu na pewne klasy bodźców w stosunku do innych zaburzeń genetycznych. Wcześniejsza literatura i wstępne dane sugerują, że zmienne związane z pewnymi warunkami genetycznymi mogą wpływać na formę, funkcję i reakcję na leczenie problematycznych zachowań. Tak więc celami tego badania klinicznego są: 1) zidentyfikowanie kluczowych zmiennych związanych z problematycznym zachowaniem w CdLS poprzez porównanie dzieci z zachowaniem problemowym i bez problemu w odniesieniu do wielu zmiennych, w tym umiejętności językowych, preferencji bodźców, rozregulowania emocji i obecności autyzmu; oraz 2) ocenić skuteczność ambulatoryjnego modelu oceny i leczenia opartego na ABA dla dzieci z CdLS wykazujących zachowania problemowe; oraz 3) obserwować dzieci z CDLS bez problemowych zachowań przez okres 2 lat, aby rozpocząć uzyskiwanie informacji o tym, jakie zmienne prowadzą do pojawienia się problematycznych zachowań i zastosować strategie wczesnej interwencji.

Zindywidualizowane terapie oparte na funkcjach będą oceniane z każdym uczestnikiem przy użyciu eksperymentalnych projektów pojedynczych przypadków. Dane dotyczące oceny i leczenia od wszystkich uczestników zostaną również połączone w celu oceny wyników programu w ramach kolejnych kontrolowanych serii przypadków. Ten rodzaj projektu badania minimalizuje potencjalny błąd selekcji, faworyzując pozytywne wyniki, poprzez włączenie wszystkich napotkanych uczestników, niezależnie od wyniku. Wszyscy uczestnicy wypełnią standardowe pomiary preferencji, umiejętności adaptacyjnych, problematycznych zachowań, ASD i rozregulowania emocji. Wyniki programu zostaną również ocenione za pomocą metod analizy statystycznej po konsultacji z Centrum Badań nad Niepełnosprawnością Intelektualną i Rozwojową (IDDRC) Behavioural Phenotyping Core w Kennedy Krieger Institute / Johns Hopkins University. Odpowiedzi rodziców na pomiary badawcze zostaną połączone w celu oceny zadowolenia z leczenia i usług.

Grupa eksperymentalna

Oceny przed wizytą

1. Rodzic zostanie poproszony o wypełnienie pomiarów badawczych w domu, w tym: formularza oceny opiekuna Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3), który jest wystandaryzowaną miarą, która zapewnia wyniki rozwojowe w zakresie umiejętności komunikacyjnych, umiejętności życia codziennego i umiejętności socjalizacyjnych; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), który jest kwestionariuszem raportującym opiekuna, zaprojektowanym w celu uchwycenia niepokoju emocjonalnego i problemów z regulacją emocji zarówno u osób z minimalnym poziomem werbalnym, jak i werbalnym; Inwentarz Problemów Zachowania (Behavior Problem Inventory, BPI), który jest 49-itemowym narzędziem wypełnianym przez rodziców, przeznaczonym do pomiaru częstotliwości i nasilenia zachowań samookaleczających, agresywnych/destrukcyjnych i stereotypowych u dziecka; zrewidowana skala powtarzalnych zachowań (RBS-R), 44-punktowy kwestionariusz, który mierzy obecność powtarzalnych i stereotypowych zachowań u osób z ASD; Aberrant Behaviour Checklist (ABC), 58-punktowy wykaz przeznaczony do pomiaru różnych trudności emocjonalnych i behawioralnych u osób z IDD; oraz Skala Oceny Autyzmu Gilliama: Wydanie 2 (GARS). Ukończone pomiary zostaną odesłane pocztą do zespołu badawczego.
2. Rodzic zostanie poproszony o dostarczenie wszelkich zapisów lub raportów związanych z problematycznym zachowaniem, w tym funkcjonalnej oceny behawioralnej, planu interwencji behawioralnej lub danych behawioralnych dotyczących poprzednich lub obecnych usług behawioralnych.
3. Po przesłaniu przez rodzica środków pocztą członek zespołu badawczego przeprowadzi rozmowę telefoniczną z rodzicem w celu wypełnienia kwestionariusza oceny wzmocnienia dla osób poważnie niepełnosprawnych (RAISD); oraz wywiad dotyczący analizy funkcjonalnej.

Wizyta studyjna w Kennedy Krieger Institute (KKI)/Dzień 1

1. W przypadku każdego dziecka z zachowaniami samookaleczającymi (SIB) zespół zastosuje skalę samouszkodzeń (SIT), która ma na celu ilościowe określenie stopnia uszkodzenia tkanki związanego z SIB.
2. Przeprowadź ocenę preferencji wyboru w parach, aby określić kolejność preferowanych bodźców, które można wykorzystać w leczeniu.
3. Przeprowadź analizę funkcjonalną, aby zidentyfikować zmienne środowiskowe utrzymujące problematyczne zachowanie dziecka. Sesje będą prowadzone zgodnie ze standardowym protokołem stosowanym przez Przychodnię Oddziału Neurobehawioralnego (NBU OPC), uwzględniającym warunki sprawdzające społeczne funkcje zachowań problemowych. Zespół badawczy będzie nagrywał te sesje na wideo.

Wizyta studyjna w KKI/dzień 2

1. Zespół badawczy i rodzic spotykają się, aby omówić wyniki oceny i zaplanować ocenę leczenia.
2. Przeprowadź ocenę leczenia interwencji opartej na funkcji. Możliwości leczenia mieszczą się w standardzie opieki w NBU OPC. Zespół badawczy będzie nagrywał te sesje na wideo.
3. Rodzic wypełnia Profil Oceny Interwencji-15, składający się z 15 elementów do oceny akceptowalności leczenia.
4. Szkolić rodziców w zakresie wdrażania leczenia behawioralnego, stosując standardowe procedury w ramach NBU OPC.
5. Rodzic wypełnia Profil Oceny Interwencji-15 i Ankietę Satysfakcji Rodziny.
6. Kontynuacja rozmowy telefonicznej: (1 tydzień po leczeniu) w celu oceny postępów dziecka. Zespół badawczy przedstawi również krótkie podsumowanie preferowanych przez dziecko przedmiotów/zajęć oraz podsumowanie wyników kwestionariuszy wypełnionych przez rodzica.

Wizyta studyjna w KKI/Follow Up (2 tygodnie po leczeniu): Podczas 3-godzinnej wizyty studyjnej dalsza skuteczność planu zachowania i jego realizacji przez rodziców zostanie oceniona poprzez bezpośrednią obserwację rodzica i dziecka. Zespół badawczy będzie nagrywał te sesje na wideo. Wyniki zostaną omówione z rodziną. Rodzice uzupełnią również ABC i BPI.

Dalsze rozmowy telefoniczne po 4, 8 i 12 tygodniach po leczeniu. W razie potrzeby skorzystaj z dodatkowych usług.

Grupa kontrolna

Po ustaleniu wieku i adaptacyjnych poziomów funkcjonowania uczestników grupy terapeutycznej zostanie rozpoczęta rekrutacja do dopasowanych kontroli. Śledczy będą starali się zidentyfikować dzieci z CdLS w wieku od 3 do 15 lat, które nie wykazują zachowań samookaleczenia, agresji ani zachowań destrukcyjnych. Rodzice potencjalnych uczestników zostaną poproszeni o udział w 2 rozmowach telefonicznych. Podczas pierwszego wywiadu telefonicznego rodzic zostanie poproszony o serię pytań, aby wykluczyć obecność problematycznych zachowań dziecka. Po ustaleniu, że dziecko nie przejawia problematycznych zachowań, rodzice zostaną zapytani, czy chcieliby wziąć udział w badaniu. Po wyrażeniu zgody przez rodzinę zespół badawczy wyśle ​​pocztą VABS-3 do wypełnienia. Jeśli wyniki VABS-3 są zgodne z wynikami uczestnika grupy terapeutycznej, zostanie przeprowadzona druga rozmowa telefoniczna w celu uzupełnienia RAISD. BPI, ABC, RBS-R, GARS i EDI zostaną wysłane pocztą. Lokalne rodziny zostaną zaproszone na 2-godzinną wizytę w klinice w celu oceny preferencji. Aby monitorować pojawienie się problematycznych zachowań w grupie kontrolnej, BPI i EDI będą powtarzane co 3 miesiące przez okres do 2 lat. Jeśli takie zachowanie się pojawi, uczestnikowi i jego rodzinie zostaną zaoferowane bezpłatne usługi kliniczne.