Cornelia de Langen oireyhtymää sairastavien lasten käyttäytymisen arviointi ja ongelmakäyttäytymisen hoito

Ongelmakäyttäytymisen, kuten itsensä vahingoittamisen ja aggression, esiintyminen on Cornelia de Langen oireyhtymän (CdLS) näkyvä ja haastava piirre. Huolimatta kasvavasta määrästä tutkimusta käyttäytymisongelmista, jotka liittyvät geneettisten häiriöiden käyttäytymisfenotyyppeihin, ongelmakäyttäytymistä tässä populaatiossa ei ymmärretä hyvin. Esimerkiksi henkilöillä, joilla on CdLS, on suuri riski kehittää itsetuomari, mutta ei tiedetä, miksi jotkut eivät kehitä tätä ongelmakäyttäytymistä. Lisäksi harvat tutkimukset ovat tutkineet ympäristövaikutuksia ongelmakäyttäytymiseen CdLS:ssä. Sovellettavan käyttäytymisanalyysin (ABA) ala tarjoaa tarkkoja arviointimenetelmiä, jotka ovat lisänneet ongelmakäyttäytymisen ymmärtämistä ja parantaneet hoitotuloksia henkisesti ja kehitysvammaisilla (IDD). Erityisesti toiminnallisia analyysimenetelmiä pidetään tiukimpana menetelmänä määrittää, mitkä muuttujat auttavat ylläpitämään ongelmakäyttäytymistä; mikä johtaa tehokkaiden yksilöllisten hoitojen määräämiseen. Kirjallisuudessa on kuitenkin raportoitu vain muutama tapaus CdLS:n ongelmakäyttäytymisen toiminnallisesta analyysistä. Alustavat havainnot toiminnallisista analyyseistä ja muista CdLS:n arvioinneista osoittavat eroja ongelmakäyttäytymisen muodoissa, ongelmakäyttäytymisen funktioissa ja herkkyydessä tiettyihin ärsykkeiden luokkiin verrattuna muihin geneettisiin häiriöihin. Aikaisempi kirjallisuus ja alustavat tiedot viittaavat siihen, että tiettyihin geneettisiin tiloihin liittyvät muuttujat voivat vaikuttaa muotoon, toimintaan ja reagointikykyyn ongelmakäyttäytymisen hoitoon. Siten tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteet ovat 1) tunnistaa keskeisiä muuttujia, jotka liittyvät ongelmakäyttäytymiseen CdLS:ssä vertaamalla lapsia, joilla on ongelmakäyttäytyminen ja ilman ongelmia useiden muuttujien välillä, mukaan lukien kielitaito, ärsykemieltymykset, tunteiden säätelyhäiriöt ja autismin esiintyminen; ja 2) arvioida ABA-pohjaisen arvioinnin ja hoidon avohoitomallin tehokkuutta ongelmakäyttäytyville CdLS-lapsille; ja 3) seurata CDLS-lapsia ilman ongelmakäyttäytymistä kahden vuoden ajan saadakseen tietoa siitä, mitkä muuttujat johtavat ongelmakäyttäytymisen syntymiseen, ja soveltaakseen varhaisen puuttumisen strategioita.

Yksilölliset toimintoihin perustuvat hoidot arvioidaan jokaisen osallistujan kanssa yksittäistapauksen kokeellisten suunnitelmien avulla. Kaikkien osallistujien arviointi- ja hoitotiedot yhdistetään myös ohjelman tulosten arvioimiseksi peräkkäisessä kontrolloidussa tapaussarjassa. Tämäntyyppinen tutkimussuunnitelma minimoi mahdollisen valintaharhan ja suosii positiivisia tuloksia ottamalla mukaan kaikki kohdatut osallistujat tuloksesta riippumatta. Kaikki osallistujat suorittavat standardoidut mieltymysten, mukautumistaitojen, ongelmakäyttäytymisen, ASD:n ja tunteiden säätelyhäiriön standardit. Ohjelman tuloksia arvioidaan myös käyttämällä tilastollisia analyysimenetelmiä Kennedy Krieger Instituten/Johns Hopkinsin yliopiston Intellectual and Developmental Disabilities Research Centerin (IDDRC) Behavioral Phenotyping Core -tutkimuksen kanssa. Vanhempien vastaukset tutkimustoimenpiteisiin yhdistetään arvioimaan tyytyväisyyttä hoitoon ja palveluihin.

Hoitoryhmä

Vierailua edeltävät arvioinnit

1. Vanhempaa pyydetään suorittamaan tutkimusmittauksia kotona, mukaan lukien: Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-3) omaishoitajien arviointilomake, joka on standardoitu mitta, joka antaa kehityspisteitä kommunikaatiotaidoista, päivittäisistä elämäntaidoista ja sosialisointitaidoista; Emotional Dysregulation Inventory (EDI), joka on hoitajaraportin kyselylomake, joka on suunniteltu vangitsemaan emotionaalista ahdistusta ja tunteiden säätelyyn liittyviä ongelmia sekä minimaalisesti verbaalisilla että verbaalisilla yksilöillä; Behavior Problem Inventory (BPI), joka on 49-osainen vanhempien valmistama instrumentti, joka on suunniteltu mittaamaan lapsen itsensä vahingoittavan, aggressiivisen/tuhoavan ja stereotyyppisen käyttäytymisen esiintymistiheyttä ja vakavuutta; Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), 44 kohteen luettelo, joka mittaa toistuvien ja stereotyyppisten käyttäytymismallien esiintymistä ASD-potilailla; Aberrant Behavior Checklist (ABC), 58 kohdan luettelo, joka on suunniteltu mittaamaan erilaisia ​​tunne- ja käyttäytymisvaikeuksia IDD-potilailla; ja Gilliam Autism Rating Scale: 2nd Edition (GARS). Valmiit toimenpiteet postitetaan takaisin tutkimusryhmälle.
2. Vanhempaa pyydetään toimittamaan kaikki ongelmakäyttäytymiseen liittyvät tietueet tai raportit, mukaan lukien toiminnallisen käyttäytymisen arviointi, käyttäytymissuunnitelma tai käyttäytymistiedot aiemmista tai nykyisistä käyttäytymispalveluista.
3. Kun vanhempi on palauttanut toimenpiteet postitse, tutkimusryhmän jäsen suorittaa vanhemman haastattelun puhelimitse täydentääkseen vakavasti vammaisten vahvistajien arviointiinventaariota (RAISD). ja toiminnallisen analyysin haastattelu.

Opintovierailu Kennedy Krieger Institutessa (KKI) / päivä 1

1. Kaikille lapsille, joilla on itsetuhoista käyttäytymistä (SIB), tiimi antaa itsevammautumisasteikkoa (SIT), joka on suunniteltu kvantifioimaan SIB:hen liittyvän kudosvaurion määrä.
2. Suorita parivalintapreferenssiarviointi tunnistaaksesi paremmat ärsykkeet, joita voidaan käyttää hoidossa.
3. Suorita toiminnallinen analyysi tunnistaaksesi ympäristömuuttujat, jotka ylläpitävät lasten ongelmakäyttäytymistä. Istunnot suoritetaan neurobehavioral Unit Outpatient Clinicin (NBU OPC) käytössä olevan standardiprotokollan mukaisesti, mukaan lukien olosuhteet, joissa testataan ongelmakäyttäytymisen sosiaalisia toimintoja. Tutkimusryhmä tallentaa nämä istunnot videolle.

Opintovierailu KKI:ssä/Päivä 2

1. Tutkimusryhmä ja vanhempi kokoontuvat keskustelemaan arvioinnin tuloksista ja suunnittelemaan hoidon arviointia.
2. Suorita toimintoperusteisen intervention hoidon arviointi. Hoitovaihtoehdot ovat NBU OPC:n hoitostandardien mukaisia. Tutkimusryhmä tallentaa nämä istunnot videolle.
3. Vanhempi suorittaa Intervention Rating Profile-15:n, joka on 15 kohdan hoidon hyväksyttävyyden mitta.
4. Kouluta vanhempi ottamaan käyttöön käyttäytymishoitoa NBU OPC:n vakiomenettelyillä.
5. Vanhempi suorittaa Intervention Rating Profile-15 -tutkimuksen ja perhetyytyväisyystutkimuksen.
6. Seurantapuhelu: (1 viikko hoidon jälkeen) lapsen edistymisen arvioimiseksi. Tutkimusryhmä antaa myös lyhyen yhteenvedon lapsen suosimista asioista/aktiviteeteista sekä yhteenvedon tuloksista vanhemman täyttämistä kyselylomakkeista.

Opintokäynti KKI:ssä/seurantakäynnissä (2 viikkoa hoidon jälkeen): 3 tunnin opintokäynnin aikana käyttäytymissuunnitelman tehokkuutta ja sen toteuttamista arvioidaan vanhemman ja lapsen suoran tarkkailun avulla. Tutkimusryhmä tallentaa nämä istunnot videolle. Tulokset käydään läpi perheen kanssa. Vanhemmat suorittavat myös ABC:n ja BPI:n.

Seurantapuhelut 4, 8 ja 12 viikkoa hoidon jälkeen. Pyydä tarvittaessa lisäpalveluita.

Ohjausryhmä

Kun hoitoryhmän osallistujien iät ja mukautuvat toimintatasot on määritetty, aloitetaan rekrytointi vastaaviin kontrolleihin. Tutkijat pyrkivät tunnistamaan 3–15-vuotiaat lapset, joilla on CdLS ja jotka eivät osoita itseään vahingoittavaa käyttäytymistä, aggressiota tai häiritsevää käyttäytymistä. Mahdollisten osallistujien vanhempia pyydetään osallistumaan kahteen puhelinhaastatteluun. Ensimmäisessä puhelinhaastattelussa vanhemmalta kysytään sarja kysymyksiä lasten ongelmakäyttäytymisen poissulkemiseksi. Kun todetaan, että lapsi ei osoita ongelmakäyttäytymistä, vanhemmilta kysytään, haluaisivatko he osallistua tutkimukseen. Kun perhe on antanut suostumuksensa, tutkimusryhmä lähettää VABS-3:n postitse valmistumista varten. Jos VABS-3-tulokset vastaavat hoitoryhmän osallistujan tuloksia, suoritetaan toinen puhelinhaastattelu RAID-tutkimuksen suorittamiseksi. BPI, ABC, RBS-R, GARS ja EDI lähetetään postitse. Paikalliset perheet kutsutaan osallistumaan 2 tunnin klinikkakäynnille mieltymysten arvioimiseksi. Ongelmakäyttäytymisen havaitsemiseksi kontrolliryhmässä BPI ja EDI toistetaan 3 kuukauden välein enintään 2 vuoden ajan. Jos tällaista käyttäytymistä ilmenee, kliinisiä palveluita tarjotaan osallistujalle ja perheelle maksutta.