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多発性遺伝性外骨腫における身長、尺骨の長さ、前腕の機能

2023年6月21日 更新者：Istituto Ortopedico Rizzoli

多発性遺伝性外骨腫患者における身長、尺骨長、前腕機能の関係と遺伝子型パターンとの関連の分析

このレジストリの目的は、遺伝性多発性外骨腫患者の前腕変形の疫学を記述し、疾患の重症度および遺伝子型パターンとの潜在的な関連性の独立した予測因子を特定することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

遺伝性多発性外骨腫（HME）は、ヘパラン硫酸（HS）合成酵素 EXT1 または EXT2 をコードする遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされる、まれな小児常染色体優性疾患です。 HME は 50,000 人に 1 人が罹患し、浸透率は 100% ですが、表現型発現には大きなばらつきがあります。 HMEは、多くの軸および付属骨格要素の成長板の隣に、骨軟骨腫または外骨腫と呼ばれる軟骨性増殖物が形成されることを特徴とし、複数の痛みを伴う外観の損傷および機能不全を引き起こす骨格変形、および末梢軟骨肉腫への潜在的な悪性転移を引き起こします。

HME による上肢の骨の関与は、体の他の部分よりも大きな機能喪失と関連していますが、ここでも機能喪失は限定的である可能性があります。 さらに、身長と尺骨の長さとの間の一定の関係は法医学において長い間認識されており、最近では上肢の臨床的および機能的転帰を予測するためにHMEでも分析されています。

現在のレジストリは、疾患の重症度および遺伝子型パターンとの潜在的な関連性の表現型予測因子を確立するために、HME患者から人口統計学的、臨床的、機能的、および放射線写真の情報を収集することを目的としています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

408

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イタリア
      • Bologna、イタリア、40136
        • Manila Boarini

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

小児および成人 HME 患者。

説明

包含基準:

- HME患者（2回以上の外骨腫）

除外基準:

  • 孤立性外骨腫の患者
  • 成人または未成年者であっても、タイムリーにインフォームドコンセントを与えることができない患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
HMEグループ

204 人の小児および成人の HME 患者が診断と治療のために当院に入院しました。

患者は年齢によって次の 4 つのサブグループに階層化されます。

  • サブグループ I (0 ～ 7 歳)
  • サブグループ II (8 ～ 12 歳)
  • サブグループ III (13 ～ 18 歳)
  • サブグループ IV (18 歳以上)
診断テスト：血液および口腔綿棒の遺伝子検査
遺伝子型 (EXT1 または EXT2 変異) を分析し、遺伝子型パターンと表現型の表現を相関させるために、HME 患者から血液サンプルと口腔拭い液が採取されます。
診断テスト：プル
人体計による尺骨の長さと患者の身長の測定
診断テスト：関節可動域
肘、前腕、手首の可動範囲の測定
健康管理グループ
204人の子供と成人の自主的健康管理者が同じ方法で層別化され、正常な成長と病的な成長を評価するために研究対象の集団と照合されます。
診断テスト：プル
人体計による尺骨の長さと患者の身長の測定
診断テスト：関節可動域
肘、前腕、手首の可動範囲の測定

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
比例尺骨長 (PUL)
時間枠：1年
比例尺骨長 (PUL) は、尺骨の長さと患者の身長の比率です。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子型
時間枠：1年
遺伝子型パターン (EXT1 または EXT2) と表現型の表現の間の潜在的な関連性を特定する
1年
前腕の機能
時間枠：1年
肘、前腕、手首の可動域 (ROM) を角度計で測定
1年
ユーロクオール 5D
時間枠：1年
EQ-5D は、EuroQol グループによって開発された健康関連の生活の質の標準化された尺度です。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Istituto Ortopedico Rizzoli

捜査官

  • 主任研究者：Giovanni Luigi Di Gennaro, MD、Istituto Ortopedico Rizzoli

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月1日

一次修了 (実際)

2021年2月1日

研究の完了 (実際)

2022年2月1日

試験登録日

最初に提出

2018年1月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年6月21日

最初の投稿 (実際)

2023年6月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年6月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年6月21日

最終確認日

2023年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 0012479

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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