Altezza, lunghezza ulnare e funzione dell'avambraccio nelle esostosi ereditarie multiple
Analisi della relazione tra altezza, lunghezza ulnare e funzione dell'avambraccio in pazienti con esostosi ereditarie multiple e associazione con il pattern genotipico
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'esostosi multipla ereditaria (HME) è una rara malattia pediatrica autosomica dominante causata da mutazioni con perdita di funzione nei geni che codificano per gli enzimi sintetizzanti l'eparan solfato (HS) EXT1 o EXT2. L'HME colpisce 1 persona su 50.000 e ha una penetranza del 100% ma una grande variabilità nell'espressione fenotipica. L'HME è caratterizzata dalla formazione di escrescenze cartilaginee, chiamate osteocondromi o esostosi, accanto alle placche di accrescimento di molti elementi scheletrici assiali e appendicolari, che causano deformità scheletriche multiple, dolorose e invalidanti e la potenziale trasformazione maligna in condrosarcoma periferico.
Il coinvolgimento delle ossa degli arti superiori da parte dell'HME è associato a una maggiore perdita di funzione rispetto ad altre parti del corpo, ma anche qui la perdita di funzione può essere limitata. Inoltre, la costante relazione tra altezza e lunghezza ulnare è da tempo riconosciuta in medicina legale ed è stata recentemente analizzata anche in HME, al fine di predire gli esiti clinici e funzionali dell'arto superiore.
il presente registro mira a raccogliere informazioni demografiche, cliniche, funzionali e radiografiche da pazienti con HME al fine di stabilire predittori fenotipici di gravità della malattia e potenziale associazione con pattern genotipici
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Bologna, Italia, 40136
- Manila Boarini
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- pazienti con HME (> 2 esostosi)
Criteri di esclusione:
- Pazienti con esostosi solitaria
- Pazienti, maggiorenni o minorenni, impossibilitati a prestare il proprio tempestivo consenso informato.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Gruppo HME
204 pazienti bambini e adulti affetti da HME, ricoverati presso il nostro Ospedale per diagnosi e cura. i pazienti saranno stratificati per età in quattro sottogruppi:
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campioni di sangue e tamponi buccali saranno ottenuti da pazienti con HME al fine di analizzare il genotipo (mutazioni EXT1 o EXT2) e correlare il pattern genotipico con la presentazione fenotipica
misurazione della lunghezza ulnare con antropometro e altezza del paziente
misurazione del raggio di movimento del gomito, dell'avambraccio e del polso
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gruppo di controllo sano
204 controlli sani volontari bambini e adulti saranno stratificati nello stesso modo e abbinati alla popolazione in studio al fine di valutare la crescita normale e patologica.
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misurazione della lunghezza ulnare con antropometro e altezza del paziente
misurazione del raggio di movimento del gomito, dell'avambraccio e del polso
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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lunghezza ulnare proporzionale (PUL)
Lasso di tempo: 1 anno
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la lunghezza ulnare proporzionale (PUL) è il rapporto tra la lunghezza ulnare e l'altezza del paziente
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1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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genotipo
Lasso di tempo: 1 anno
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identificare la potenziale associazione tra il pattern genotipico (EXT1 o EXT2) e la presentazione fenotipica
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1 anno
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funzione dell'avambraccio
Lasso di tempo: 1 anno
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raggio di movimento (ROM) del gomito, dell'avambraccio e del polso misurato da un gonometro
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1 anno
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EuroQol 5D
Lasso di tempo: 1 anno
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EQ-5D è una misura standardizzata della qualità della vita correlata alla salute sviluppata dal Gruppo EuroQol
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Collegamenti utili
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Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie ossee
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Neoplasie, tessuto osseo
- Neoplasie, tessuto connettivo
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Osteocondrodisplasie
- Iperostosi
- Osteocondroma
- Esostosi, ereditarie multiple
- Osteocondromatosi
- Esostosi
- Osteofita
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0012479
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