Рост, длина локтевой кости и функция предплечья при множественных наследственных экзостозах

Наследственные множественные экзостозы (HME) — это редкое педиатрическое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями с потерей функции в генах, кодирующих ферменты EXT1 или EXT2, синтезирующие гепарансульфат (HS). HME поражает 1 из 50 000 человек и имеет 100% пенетрантность, но большую вариабельность фенотипического выражения. HME характеризуется образованием хрящевых выростов, называемых остеохондромами или экзостозами, рядом с зонами роста многих осевых и аппендикулярных элементов скелета, вызывая множественные болезненные уродующие и инвалидизирующие деформации скелета и потенциальную злокачественную трансформацию в периферическую хондросаркому.

Вовлечение костей верхних конечностей в HME связано с большей потерей функции, чем в других частях тела, но даже здесь потеря функции может быть ограниченной. Кроме того, постоянная взаимосвязь между ростом и длиной локтевой кости давно признана в судебной медицине и недавно была проанализирована также в HME, чтобы предсказать клинические и функциональные результаты верхней конечности.

настоящий реестр направлен на сбор демографической, клинической, функциональной и рентгенографической информации от пациентов с ГМЭ, чтобы установить фенотипические предикторы тяжести заболевания и возможную связь с генотипическими паттернами.