Hauteur, longueur ulnaire et fonction de l'avant-bras dans les exostoses héréditaires multiples
Analyse de la relation entre la taille, la longueur ulnaire et la fonction de l'avant-bras chez les patients atteints d'exostoses héréditaires multiples et association avec le modèle génotypique
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'exostose multiple héréditaire (HME) est une maladie pédiatrique autosomique dominante rare causée par des mutations de perte de fonction dans les gènes codant pour les enzymes de synthèse du sulfate d'héparane (HS) EXT1 ou EXT2. L'HME affecte 1 personne sur 50 000 et a une pénétrance de 100 % mais une grande variabilité dans l'expression phénotypique. L'HME se caractérise par la formation d'excroissances cartilagineuses, appelées ostéochondromes ou exostoses, à côté des plaques de croissance de nombreux éléments squelettiques axiaux et appendiculaires, provoquant de multiples déformations squelettiques douloureuses, défigurantes et invalidantes, et une transformation maligne potentielle en chondrosarcome périphérique.
L'implication des os des membres supérieurs par l'ECH est associée à une plus grande perte de fonction qu'ailleurs dans le corps, mais même ici, la perte de fonction peut être limitée. De plus, la relation constante entre la hauteur et la longueur ulnaire est reconnue depuis longtemps en médecine légale et a été récemment analysée également en HME, afin de prédire les résultats cliniques et fonctionnels du membre supérieur.
le présent registre vise à recueillir des informations démographiques, cliniques, fonctionnelles et radiographiques auprès de patients atteints d'EHM afin d'établir des prédicteurs phénotypiques de la gravité de la maladie et une association potentielle avec des modèles génotypiques
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Bologna, Italie, 40136
- Manila Boarini
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- patients avec HME (> 2 exostoses)
Critère d'exclusion:
- Patients avec exostoses solitaires
- Patients, adultes ou mineurs, qui ne sont pas en mesure de donner leur consentement éclairé en temps opportun.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe HME
204 enfants et adultes atteints d'HME, admis dans notre hôpital pour diagnostic et traitement. les patients seront stratifiés par âge en quatre sous-groupes :
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des échantillons de sang et des écouvillons buccaux seront obtenus auprès de patients atteints d'HME afin d'analyser le génotype (mutations EXT1 ou EXT2) et de corréler le modèle génotypique avec la présentation phénotypique
mesure de la longueur ulnaire avec anthropomètre et taille du patient
mesure de l'amplitude de mouvement du coude, de l'avant-bras et du poignet
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groupe témoin en bonne santé
204 enfants et adultes témoins sains volontaires seront stratifiés de la même manière et appariés avec la population à l'étude afin d'évaluer la croissance normale et pathologique.
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mesure de la longueur ulnaire avec anthropomètre et taille du patient
mesure de l'amplitude de mouvement du coude, de l'avant-bras et du poignet
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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longueur ulnaire proportionnelle (PUL)
Délai: 1 an
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la longueur ulnaire proportionnelle (PUL) est le rapport entre la longueur ulnaire et la taille du patient
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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génotype
Délai: 1 an
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identifier l'association potentielle entre le modèle génotypique (EXT1 ou EXT2) et la présentation phénotypique
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1 an
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fonction de l'avant-bras
Délai: 1 an
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amplitude de mouvement (ROM) du coude, de l'avant-bras et du poignet mesurée par un goomètre
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1 an
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EuroQol 5D
Délai: 1 an
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EQ-5D est une mesure standardisée de la qualité de vie liée à la santé développée par le groupe EuroQol
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Giovanni Luigi Di Gennaro, MD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publications et liens utiles
Publications générales
- Pedrini E, De Luca A, Valente EM, Maini V, Capponcelli S, Mordenti M, Mingarelli R, Sangiorgi L, Dallapiccola B. Novel EXT1 and EXT2 mutations identified by DHPLC in Italian patients with multiple osteochondromas. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):280. doi: 10.1002/humu.9359.
- Mordenti M, Ferrari E, Pedrini E, Fabbri N, Campanacci L, Muselli M, Sangiorgi L. Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):556-60. doi: 10.1002/ajmg.a.35819. Epub 2013 Feb 8.
- Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, Milanesi A, Mordenti M, Parra A, Sgariglia F, Zuntini M, Campanacci L, Fabbri N, Pignotti E, Wuyts W, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. J Bone Joint Surg Am. 2011 Dec 21;93(24):2294-302. doi: 10.2106/JBJS.J.00949.
- Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-92. doi: 10.2106/JBJS.L.00736.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Tumeurs, tissus conjonctifs et mous
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies osseuses
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Tumeurs, tissu osseux
- Tumeurs, tissu conjonctif
- Maladies osseuses, développement
- Ostéochondrodysplasies
- Hyperostose
- Ostéochondrome
- Exostoses multiples héréditaires
- Ostéochondromatose
- Exostoses
- Ostéophyte
Autres numéros d'identification d'étude
- 0012479
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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